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常染色体隐性遗传Best病1例: 2024年; 患儿13岁,因“双眼视力下降1周余,左眼重”就诊。患者曾于外院诊断为“双眼脉络膜视网膜炎?”,予口服糖皮质激素治疗,未遵医嘱。初诊查体:右眼最佳矫正视力0.8,左眼最佳矫正视力0.03,双眼眼前节未见明显异常,双眼玻璃体清,未见炎性细胞。眼底可见双眼后极部黄白色环形病灶及颞下方类圆形病灶。光学相干层析成像(OCT)及光学相干血管成像(OCTA)检查提示:双眼黄斑囊样水肿,黄斑中心凹下可见大量视网膜下液,左眼黄斑中心凹上方视网膜色素上皮层(RPE)局灶隆起,可见部分血流信号。初步诊断为“双眼非血管源性黄斑水肿,左眼脉络膜新生血管(CNV)”。为查找病因行全身检查,未发现弓形虫病、感染、自身免疫系统等指标异常。为治疗左眼CNV,给予患者左眼玻璃体腔注射雷珠单抗及左眼黄斑区微脉冲激光治疗,但无明显疗效。由于患者的广角像显示视网膜后极部多灶性、斑点状黄白色沉积物;自发荧光(FAF)表现为斑片状强荧光和弱荧光区;OCT可见囊样水肿、视网膜下液,脱离的神经上皮层下方观察到光感受器外节被拉长(钟乳石样改变),以上特征符合常染色体隐性遗传的Best病(ARB),后行基因检查确诊为该病。目前ARB尚无明确疗法,以对症治疗为主。给予该患者布林佐胺滴眼液和口服碳酸酐酶抑制剂治疗,可见囊样水肿部分吸收。讨论体会:ARB目前主要以国外研究报道为主,对于该类患者,应仔细询问病史,结合影像学特征和基因检测对于诊疗十分重要。; 龚轶刘勃实邢东军黄嘉威李筱荣; 关键词：BEST病中心性浆液性脉络膜视网膜病变碳酸酐酶抑制剂

常染色体隐性遗传性Best病1例: 2023年; 患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果,患者诊断为常染色体隐性遗传性Best病。; 林兰若池滢张婧杨柳

Best病临床表现及BEST1基因突变研究进展被引量：1: 2022年; Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病,包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮层,进而影响光感受器细胞。BEST1基因突变除造成黄斑病变之外,还潜在影响眼球的发育,甚至发生闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症。Best病具有高度遗传和临床异质性。相同的BEST1基因致病突变位点可导致不同的临床表型。且临床表型复杂多样,存在极大的可变性,给临床医师带来极大的困惑,常常容易误诊、漏诊。本综述旨在总结分析Best病的临床表现及与其相关的BEST1基因突变的研究进展,以期提高临床医生对这一类疾病的认识,为临床及今后的研究工作提供参考。; 杨尚英(综述)盛迅伦; 关键词：BEST病基因突变

两种不同遗传方式Best病的临床表型特征及致病基因突变研究: 目的研究6个Best病家系的基因型与临床表型的特点,并结合相关文献报道进行回顾分析。方法6个Best病家系共25位受试者,完善相关眼科检查,运用全外显子测序技术进行致病基因筛查。对检测结果通过生物信息学分析后得到候选致病...; 杨尚英; 关键词：BEST病

常染色体隐性遗传Best病的临床特征及治疗研究进展被引量：2: 2020年; 常染色体隐性遗传Best病(ARB)是BEST1突变相关的一类临床罕见眼底病。眼底典型特征为视盘周围、视网膜血管弓附近多灶性、斑点状视网膜下黄白色沉积物,对应FAF斑点状强荧光,少见黄斑区卵黄样病损。OCT常有视网膜下和(或)层间积液或黄斑囊样水肿,以及位于RPE水平的强反射沉积物。EOG光峰/暗谷比值严重下降,常伴全视野ERG视锥和(或)视杆细胞振幅下降。此外,患者通常伴有远视、眼轴较短或前房较浅,易发生闭角型青光眼。ARB暂无有效治疗手段,临床上可针对其青光眼、脉络膜新生血管等并发症治疗。目前关于ARB多为小样本回顾性病例研究,临床上易与Best卵黄样黄斑营养不良、中心性浆液性脉络膜视网膜病变等眼底疾病误诊,详尽了解ARB的临床特征及基因遗传特点,将有助于精确临床诊疗评估。未来需更大样本量研究深入对ARB疾病发展不同时期、其相关病理机制、基因型与表型关系的探讨,从而提升对疾病的认识。; 刘珏君陈长征; 关键词：BEST病疾病特征 DNA突变分析

KCNV2基因突变导致常染色体隐性遗传Best病一例被引量：2: 2019年; 患者男,3岁,主诉发现眯眼看东西半年余,于2017年3月11日来北京同仁医院就诊。患儿足月产,否认吸氧史、家族史、外伤史及全身病史。眼部检查:因患儿不配合查未检查视力;眼压右眼10.1 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼10.2 mmHg;双眼睑球结膜无充血;角膜清;前房中深;角膜下沉积物(-);房水闪辉(-);双瞳孔等大等圆,直径约 3 mm ,直接间接对光反射(+);双眼晶状体透明;双眼玻璃体透明。眼底检查:视盘界清,色橘红,杯盘比均为0.3,视网膜血管分支及走行未见明显异常。; 王蕾陶天畅崇伟华李根林; 关键词：常染色体隐性遗传 BEST病基因突变眼部检查对光反射眼晶状体

成人型Best病的自发荧光二例: 2014年; 例1患者男，30岁。双眼先后视力下降已3个月于2009年3月就诊我院门诊。患者视力下降同时伴视物变形，眼前暗影，余无其他症状。既往体健，否认外伤及全身病史，; 林宝仁陈文丹; 关键词：BEST病自发荧光视力下降视物变形

Best病的分子遗传学研究进展被引量：1: 2011年; Best病又称卵黄样黄斑营养不良，是常染色体显性遗传病，以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰／暗谷比值（Arden比）下降为特征。已确定Best病的致病基因为BEST1（既往称VMD2），编码一种多功能跨膜通道蛋白hBest1。当基因BEST1发生突变时，hBest1出现功能障碍，可导致一系列临床表现。本文就Best病的分子遗传学研究进展作一综述。; 钱海滨刘晓玲; 关键词：BEST病黄斑变性眼疾病遗传性

同胞姐弟Best病二例: 2011年; 例1患者女性，13岁。因左眼视物不清、变形2月于2010年12月至我院眼科就诊，查：右眼视力5．0，左眼4．8（矫正不应），双眼眼底黄斑处各见一边界清晰的类圆形囊样病灶，约2PD大小，色红黄相间，黄斑中心反光未见。右眼病灶部下1／3呈卵黄色“液样”平面（图1），左眼病灶上部见橘红色视网膜萎缩灶，周嗣不均匀黄色，下方见1／2PD大小淡黄色团状渗出样改变（图2）。视网膜电流图检查：双眼a、h波振幅及潜时无异常；眼电图检查：双眼LP／DT值降低。; 左晶范钦华刘宇夏娟; 关键词：BEST病同胞姐弟视网膜电流图右眼视力视网膜萎缩视物不清

卵黄样黄斑营养不良基因三个新的点突变与散发性Best病表现型关系的分析被引量：5: 2009年; Best病又称Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD），是一种不规则的常染色体显性遗传性疾病，也有一些散发病例；临床特征是幼年或青年时期双眼黄斑部视网膜出现卵黄状的脂质样沉积物，而视力一般不受影响。随着病情发展，卵黄样物质逐渐吸收，开始出现视力波动。患者常在40岁左右时常发展为视网膜色素上皮（RPE）萎缩，黄斑部视网膜纤维瘢痕形成，以及继发性脉络膜新生血管（CNV）形成和视网膜下出血，; 侯乒陈伟奇陈伟民彭智培林顺潮; 关键词：DNA突变分析 BEST病

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