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ALK阳性组织细胞增生症5例临床病理特征研究: 2024年; 目的探究间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性组织细胞增生症患者的临床病理特征。方法收集5例ALK阳性组织细胞增生症患者的临床病历资料和病理组织。所有组织均经常规苏木精-伊红染色观察组织病理学特征;采用EnVision免疫组化法检测ALK蛋白表达水平;采用荧光原位杂交(FISH)法及二代测序(NGS)法检测ALK基因突变情况。结果5例中,成人3例,儿童2例;女性4例,男性1例。1例肿瘤细胞呈梭形细胞样,1例呈泡沫样组织细胞样,另外3例呈上皮样、组织细胞样。所有病例均强表达组织细胞标志CD163、CD68及ALK蛋白。5例均有ALK基因易位,均为KIF5B-ALK融合基因。结论5例ALK阳性组织细胞增生症的组织学形态谱系涵盖上皮样、泡沫样组织细胞及梭形细胞形态,均强表达组织细胞学标志CD163、CD68及ALK蛋白,均检测到ALK基因断裂,且均为KIF5B-ALK融合基因。; 曾子淇王瑜崔峰杨洁

ALK基因易位相关性肾细胞癌的临床病理学特征及文献复习: 2024年; ALK基因易位相关性肾细胞癌(anaplastic lymphoma kinase-translocation renal cell carcinoma,ALK-tRCC)一种罕见的肾脏上皮性肿瘤,约占肾细胞癌的0.3%[1]。本研究报道1例具有多形性组织学形态的ALK-tRCC,极易漏诊或误诊,现总结分析其临床病理特点、免疫表型。; 史连国李宁波; 关键词：肾细胞癌临床病理特征

基于ALK模型与子集模拟的主动学习可靠性分析方法: 2024年; 针对主动学习Kriging(Active Learning Kriging,ALK)模型在评估小失效概率时遇到的候选样本过多、计算耗时的问题,提出了一种结合ALK模型与子集模拟(Subset Simulation,SS)的双阶段代理模型方法——ALK⁃SS2。首先在第1阶段基于构建的极限状态函数代理模型,采用较少数量的SS最后一层样本作为候选样本完成极限状态面的粗略近似,然后在第2阶段选择更大样本量的SS最后一层样本来细化第1阶段的极限状态函数代理模型,以获得更高的精度。此外,考虑到传统ALK模型的收敛准则太过于保守,在ALK⁃SS2评估的失效概率基础上,提出了一种更高效的基于失效概率误差的收敛标准,进一步提高了该方法的效率。通过4个算例的测试以及同类方法的对比,证明其具有较高的计算精度和计算效率,适用于处理小失效概率问题和耗时的隐式功能函数问题。; 刘泽清程鑫杨旭锋; 关键词：可靠性分析 KRIGING

多系统受累的间变性淋巴瘤激酶阳性组织细胞增生症1例: 2024年; 报道多系统受累的间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性组织细胞增生症1例。患者女,35岁。因发现左乳肿物10 d入院。镜下见乳腺组织内梭形细胞增生、交错排列,细胞核卵圆形,核分裂象罕见,胞质丰富、嗜碱或透亮,背景可见散在淋巴细胞浸润,及散在残存的脂肪细胞及乳腺导管。免疫组织化学染色显示异常增生的梭形细胞CD68、CD163、ALK阳性,广谱细胞角蛋白(CKpan)、p63、Langerin、S-100蛋白、CD34、β-catenin、结蛋白、Calponin、STAT6阴性。ALK荧光原位杂交(FISH)分离探针检测显示ALK基因有断裂。二代测序于DNA及RNA水平均检测到ALK::KIF5B基因融合。ALK阳性组织细胞增生症是新近收录于第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤的罕见病例,是伴有ALK::KIF5B基因融合的独特亚型,常常伴有多系统受累,ALK抑制剂靶向治疗有效、但远期生存情况不明确。经验不足的医师容易因认识不足而误诊,因此需要充分认识其临床表现、病理特征与分子改变。; 姚溯张芬陈玉刘艳辉; 关键词：ALK 间变性淋巴瘤激酶组织细胞增生症

1例晚期ALK阳性肺鳞癌多学科临床决策探讨: 2024年; 间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)融合多见于肺腺癌这一病理类型,发生率为5%~7%。由于晚期非小细胞肺癌存在肿瘤异质性,肺鳞癌合并ALK融合亦有发生。多学科协作(multidisciplinary team,MDT)体系结合不同专业建议和循证医学理念,为复杂情况提供个性化治疗建议,尤其适合相对复杂的病案个例。本研究分享1例2022年12月天津医科大学肿瘤医院收治的肺鳞癌ALK基因融合患者MDT诊疗过程。患者初诊为Ⅲb期,序贯放化疗后快速进展,发生肝转移及脑转移,基因检测提示ALK融合,后续给予靶向药物洛拉替尼治疗,患者病灶缩小,治疗效果评估为疾病稳定(stable disease,SD)至今。; 吴天月郭耀阳潘战宇姜战胜; 关键词：晚期肺鳞癌

ALK阳性组织细胞增生症5例的临床病理分析及文献复习: 2024年; 目的探讨ALK阳性组织细胞增生症临床病理特征。方法总结5例ALK阳性组织细胞增生症的临床、形态和免疫组化结果,并随访。结果男性2例,女性3例。年龄2个月到21岁。病程2周到5个月。症状主要①感觉和活动受限,皮肤结节,血小板和血红蛋白减少等。②低倍见小淋巴细胞及淡染组织细胞。高倍组织细胞呈卵圆形细胞核、嗜碱性核仁和嗜酸性胞质。可见侵入表皮现象。3例可见坏死。③免疫组化CD68、CD163和ALK阳性。④随访4~26个月,平均随访15.4个月。所有病例均显示ALK基因异常,包括4例KIF5B-ALK融合和1例CLTC-ALK融合。结论ALK阳性组织细胞增生症具有独特的临床和组织形态学谱系,综合形态、免疫组化和分子检测有助于准确诊断和治疗后评估。; 张燕林谢建兰周小鸽; 关键词：组织细胞增生症 ALK 组织病理中枢神经系统

系统性ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤的病理诊断: 2024年; 目的探讨系统性ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL)的临床病理特点、分子特征、治疗和预后。方法回顾性分析18例系统性ALK^(-)ALCL的临床病理特征、免疫表型特点,行HE、免疫组化染色、FISH和NGS检测,并复习相关文献。结果系统性ALK^(-)ALCL好发于老年男性,常位于进展期,以淋巴结病变为主,结外原发部位包括原发胰腺、原发胸椎;形态学显示17例呈普通型,1例呈“霍奇金样”型。免疫表型:肿瘤细胞中CD30均弥漫强阳性(>75%),CD2(16/17)、CD3(13/18)、CD5(4/18)、CD7(8/18)、CD4(14/18)、TIA-1(16/18)、CD8(2/16)、GATA-3(10/12)、EMA(3/5)、MUM1(12/12)、CD43(6/6)和CD56(2/8)不同程度阳性,Ki67增殖指数30%~90%,PD-L1(22C3)(TPS=0~100%),ALK、CD15、CD79α和CD20均阴性;FISH检测:5例TP63缺失,2例DUSP22缺失。NGS检测:16例发生基因突变,基因突变频率0~11个,平均4.2个基因突变;伴TP63重排的ALK^(-)ALCL更易发生于女性,多发于淋巴结,临床分期晚,易伴p53基因异常。结论伴TP63重排的系统性ALK^(-)ALCL与诸多不良因素相关,临床过程多呈侵袭性,预后不佳。; 程平许海敏张蕾胡丽娟李传应; 关键词：间变性大细胞淋巴瘤临床病理

ALK重排Spitz黑色素细胞瘤2例临床病理及分子遗传学分析: 2024年; 目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排Spitz黑色素细胞瘤(ALK rearranged Spitz melanocytoma)临床病理、免疫组织化学及分子病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年8月院外会诊病例及上海阿克曼医学检验所2022年6月会诊病例,共2例皮肤ALK重排Spitz黑色素细胞瘤。回顾性分析其临床病理学资料,分别进行光镜观察、免疫组织化学标记和分子检测,并复习相关文献。结果2例病例,男性和女性各1例,年龄分别为8岁和11岁。表现为右大腿和左耳廓皮肤息肉样新生物,最大径分别为1.0 cm和1.2 cm。镜下观察,肿瘤由中等偏大的上皮样至胖梭形细胞组成,在皮肤真皮浅层内呈巢状、丛状或束状排列。瘤细胞胞质丰富,嗜伊红色,核呈圆形或卵圆形,可见小核仁。例2瘤细胞显示轻至中度多形性,并可见核分裂象(平均2个/mm^(2))。免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫表达S-100蛋白、SOX10和ALK(1A4和D5F3),不表达HMB45、PNL2和MiTF。荧光原位杂交检测显示均有ALK基因重排。二代测序分别检测出KANK1::ALK融合和TPM3::ALK融合基因。2例病例分别随访34和14个月,均无复发或转移。结论ALK重排Spitz黑色素细胞瘤是Spitz黑色素细胞瘤的一种少见分子亚型,好发于儿童和青少年,以具有Spitz样形态、丛状生长方式、弥漫表达ALK和ALK融合基因为特征。部分病例显示多形性和核分裂活性,需注意与Spitz黑色素瘤相鉴别。; 涂媛卢婉平王坚; 关键词：软组织肿瘤

基于HRM技术开发水稻糊化温度基因ALK功能标记被引量：1: 2024年; 【目的】糊化温度是影响稻米蒸煮食味品质的重要指标,ALK是控制水稻糊化温度的主效基因,开发可快速高通量鉴定ALK基因型的功能标记有助于提高水稻品质改良的效率。【方法】根据ALK基因4198位、4329位和4330位存在的单碱基差异,设计基于HRM技术检测的基因功能标记。【结果】通过PCR检测结合测序分析,筛选了ALK基因2个功能区域的功能标记ALKH4、ALKH5。利用ALKH4、ALKH5对81份籼稻品种、279份粳稻品种进行了ALK基因型检测,结果发现,16份粳稻和19份籼稻为G-GC基因型;51份粳稻为A-GC基因型;212份粳稻和62份籼稻为G-TT基因型。【结论】基于HRM技术开发的基因功能标记ALKH4、ALKH5可以快速高通量鉴定控制糊化温度ALK不同基因型,具有重要的应用价值。; 王军王军陶亚军李文奇李文奇范方军王芳权范方军陈智慧王芳权李霞杨杰; 关键词：水稻糊化温度 ALK

手工免疫组化检测ALK融合基因的可行性: 2024年; 2021年2月WHO国际癌症研究机构发布的数据显示,我国肺癌的发病数及病死例数均位列中国恶性肿瘤第一位^([1]),其中非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)占肺癌80%~85%。研究发现,肺癌的治疗和预后受到肿瘤组织基因突变类型的影响^([2])。; 宋国新韩雪陈刚季盼张炜明; 关键词：肺肿瘤非小细胞肺癌免疫组织化学

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