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骨纤维异常增殖症: 2007年; 病例报告：男3岁。左侧大腿肿胀、疼痛数月，最近加重。曾有外伤史。查体，行走跛行，左下肢稍短，皮肤颜色无明显改变，其他发育正常，行x线检查：骨盆正位和左股骨正侧位片，骨盆骨质未见异常，左股骨干较对侧增粗，骨皮质增厚，左股骨粗隆间见一纵形稍低密度区，边缘稍模糊，股骨下端呈膨胀性分房的多个低密度区，边界不规则，骨皮质变薄，无骨膜反应，胫骨端骨骺未受影响。后实验室检查：血钙、磷、碱性磷酸酶均在正常范围。由此考虑骨纤维异常增殖症。后经病理组织活检证实。; 雷正军; 关键词：骨纤维异常增殖症碱性磷酸酶病理组织活检股骨粗隆间病例报告

骨纤维异常增殖症被引量：4: 2004年; 姚玉荣黄相斌刘书芝刘玉霞; 关键词：骨纤维异常增殖症 X线检查 CT检查手术治疗

骨纤维异常增殖症: ＜正＞骨纤维异常增殖症又称骨纤维结构不良,简称骨纤,是一种以骨纤维异常增殖变性为特征的骨病,病因不明。笔者就我院经病理证实的32例骨纤的 X 线平片及 CT 检查进行分析,并与病理表现相对照,现总结分析如下。 1 材料与...; 姚玉荣黄相斌刘玉霞; 文献传递

椎体附件骨纤维异常增殖症1例并文献复习: 2024年; 目的:结合文献复习,探讨腰椎单骨型纤维结构不良的影像学特征。方法:报告1例经病理证实仅累及腰椎附件单骨型纤维结构不良的患者,对其X线、CT及MRI资料进行回顾性分析及总结,并回顾相关文献。结果:X线骨密度减低;CT膨胀性、溶骨性骨质破坏,边缘骨质硬化,骨皮质可局部不连续,对诊断有意义;MR信号较复杂,不具有特异性。结论:仅累及椎体附件单骨型纤维结构不良比较罕见,影像特征与椎体单骨型一致,常具有常见部位的影像特征,除此以外还具有不同的影像特征及临床表现,熟知这些以提高医师对该病的认识及诊断。; 郭鹏飞李峰尹成方; 关键词：纤维结构不良

颅面骨纤维异常增殖症继发恶性肿瘤的研究进展: 2024年; 骨纤维异常增殖症(Fibrous dysplasia,FD)是一种由异常的纤维-骨结缔组织取代正常的骨组织所导致的良性骨组织病变,常发生在颅面部,恶变是其最具破坏性的进展之一。该病知之甚少的危险因素和发病机制,潜在的暴发性临床表现和晚期扩散使之成为临床治疗的难点。本文就颅面骨纤维异常增殖症继发恶性肿瘤的发病机制、临床表现、治疗及预后等方面进行综述,为临床诊疗及相关研究提供参考。; 程文洁唐晓军; 关键词：骨纤维异常增殖症颅颌面恶变恶性肿瘤手术治疗

多骨性骨纤维异常增殖症伴GNAS新错义突变1例: 2024年; 本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;exon1/13;c.517G>C)的患者,目前尚未有关于该位点突变的报道。结合临床、影像学表现、组织病理学检查和全外显子基因检测,诊断为多骨性骨纤维异常增殖症。; 张兰兰王卫红; 关键词：基因突变

面部渐进性隆起伴视力下降的骨纤维异常增殖症1例: 2024年; 20岁女性,因“左侧眶周渐进性隆起伴眼球突出20年,左眼视力下降1年”就诊。查体提示患者眼球突出度12 mm>90 mm<16 mm,左眼最佳矫正视力0.8,伴周边视野轻度受损和左眼眼球运动受限,色觉正常。结合眼眶CT表现,考虑为“左侧眶周多骨性骨纤维异常增殖症”。遂于内镜导航引导下,眼科与口腔科联合手术,行眶缘修整术、眼眶减压术和颌骨修整术、颧弓缩窄术,术后病理和分子学检测进一步确诊为骨纤维异常增殖症。患者术后左眼眼球突出和外观畸形均显著改善,最佳矫正视力恢复至1.0,眼球运动受限明显好转;术后4年,患者病灶骨稍有缓慢增长,无症状复发。讨论体会:骨纤维异常增殖症的治疗难点在于手术时机和手术方案的选择。手术时机的选择需综合考虑患者年龄、病灶骨增长速率、功能受损情况以及患者心理因素;手术方案的确定需要综合考虑病灶数目、部位和引发功能障碍的原因。; 方怜非李寅炜周慧芳; 关键词：骨纤维异常增殖症眼球突出视力下降眼眶减压术

预塑形聚醚醚酮在额眶鼻区骨纤维异常增殖症手术中的应用效果分析: 2024年; 目的探讨预塑形聚醚醚酮在额眶鼻区骨纤维异常增殖症治疗中的应用效果。方法回顾性分析2020年1月至2023年1月首都医科大学附属北京同仁医院神经外科收治的12例额眶鼻区骨纤维异常增殖症患者的临床资料。所有患者均手术切除病变骨质,同时使用预塑形聚醚醚酮修补颅骨缺损。3例视神经受压导致视力下降的患者同时行视神经管开放减压。术中鼻窦开放的患者行鼻窦修补重建。所有患者术后均复查眼眶及头颅CT,并于术后3、6、12个月采用门诊及电话问询的方式进行随访,根据患者的外观恢复程度和并发症的发生率评估治疗的效果和安全性。结果12例患者的手术均顺利完成;术中鼻窦开放行重建者8例,术后均无脑脊液漏发生。出院时,患者术前的额部骨质畸形(12/12)及眼球突出(11/11)症状均消失;所有患者的双侧眉弓均对称,外观恢复良好。12例患者的随访时间[M(Q_(1),Q_(3))]为12(6,12)个月。至末次随访,无一例患者发生植入物移位、感染等并发症。结论额眶鼻区骨纤维异常增殖症患者应用预塑形聚醚醚酮修补病变切除术后的骨质缺损,可改善患者的症状,恢复患者的外观,疗效和安全性均较好。; 徐勇邱锷董浩吴江平宋贵东康军; 关键词：颅骨神经外科手术骨纤维异常增殖症聚醚醚酮

颅面骨纤维异常增殖症的诊断与治疗进展被引量：1: 2023年; 骨纤维异常增殖症(FD)是一种罕见的良性骨疾病,可累及全身骨骼,其中颅面部骨质是常被累及的部位之一。颅面骨纤维异常增殖症(CFD)多以无痛渐进的非炎性肿块作为临床表现。目前,CFD的病因和发病机制存在基因突变、信号通路异常激活、白细胞介素(IL-6)升高、c-fos原癌基因异常激活和成纤维细胞生长因子23(FGF23)过度表达等几种学说。CFD的临床表现多样,主要依靠患者的主诉、病史、临床表现、体格检查和影像学检查来诊断。手术是治疗CFD最主要和最有效的治疗方法,手术方案主要包括保守和根治手术方案两大类。具体的手术方案需根据病情和患者的意愿来制定。近年来,CFD的药物治疗也取得了巨大进展。治疗CFD的药物主要包括抑制骨吸收和促进骨形成两方面。因此,CFD的治疗需要在多学科协作团队的共同参与下,根据患者的具体病情制定最适合的个体化治疗方案。; 代从新孙博文康军; 关键词：骨纤维异常增殖症颅面发病机制手术治疗药物治疗

骨纤维异常增殖症患者血清骨膜素水平与骨畸形进展的关系: 2023年; 目的骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia, FD)是一种罕见的良性骨骼进行性疾病,常因“牧羊杖”畸形进展而复杂化。本研究旨在分析FD患者血清骨膜素(periostin, PN)水平与骨畸形进展的关系。方法 2011年1月至2018年9月在保定市第二医院骨科共招募了159例FD患者,其中男49例,女110例;年龄5~58岁,平均(28.16±20.08)岁;127例单骨型FD,32例多骨型FD。分别于术前24 h和术后7 d采集血清样本。另外纳入200例健康志愿者作为对照组,其中男70例,女130例;年龄5~55岁,平均(25.44±17.32)岁,采集血清样本。采用夹心酶联免疫吸附试验检测两组血清PN水平。应用单因素和多因素COX回归分析来确定发生“牧羊杖”畸形的危险因素。结果 FD组患者术前血清PN水平显著高于对照组(P<0.05)。在单因素分析中,年龄、病变部位、病变类型、“牧羊杖”骨畸形进展与术前血清PN水平密切相关(P<0.05)。经单因素和多因素分析,多骨型FD(OR:4.592,95%CI:1.610~13.102,P=0.004)和术前血清PN水平异常升高(OR:6.596,95%CI:2.177~19.983,P=0.001)是发生“牧羊杖”骨畸形的独立危险因素(P<0.05)。经整体分析,FD组患者术后血清PN水平与术前相比明显降低(P=0.005)。经亚组分析,发生骨畸形进展和无骨畸形进展的FD患者血清PN水平随时间变化趋势存在统计学差异(P<0.05),发生骨畸形进展的患者术后血清PN水平高于无骨畸形进展的FD患者(P<0.05)。结论血清PN水平较高的多骨型FD患者有明显的骨畸形进展趋势,监测血清PN有助于预测“牧羊杖”骨畸形进展。; 陈美玲崔亚楠胥倩; 关键词：骨纤维异常增殖症

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