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中国成年双生子饮酒行为的分布特征和遗传度: 2025年; 目的描述中国双生子登记系统(CNTR)中成年双生子饮酒行为的分布特征,并进一步探究遗传因素对饮酒行为的影响。方法研究对象为2010-2018年CNTR在全国11个项目地区登记的双生子,共纳入56966名(28483对)≥18岁且回答饮酒行为相关问题的双生子,使用随机效应模型描述饮酒行为的人群、地区分布特征。进行双生子对内分析,计算饮酒行为一致率和遗传度。结果研究对象年龄为(36.6±12.0)岁,全部研究对象中当前饮酒者占比为16.6%(9461/56966)。在男性、50~59岁组、北方、乡村、高中及以下文化程度、超重/肥胖人群中当前饮酒者占比较高。剔除有戒酒行为的468对双生子、21764对不饮/轻度饮酒的双生子后,在4929对同性别双生子中进行对内分析发现,同卵双生子饮酒一致率为64.0%(2059/3215),异卵双生子为52.6%(902/1714),差异有统计学意义(P<0.001),饮酒行为遗传度为24.1%(95%CI:18.9%~29.3%)。进一步分层分析后发现,在南方男性中,遗传度在40~49岁人群中最高[36.1%(95%CI:21.6%~50.7%)],而在北方男性中,遗传度在50~59岁人群中最高[34.2%(95%CI:18.1%~50.3%)]。结论在我国成年双生子中,饮酒行为的分布存在人群和地区差异,饮酒行为受到遗传因素的影响,性别、年龄和地区具有潜在的修饰作用。; 李渊宸高文静曹卫华曹卫华余灿清吕筠余灿清孙点剑一王胜锋庞元捷黄涛俞敏廖春晓吴先萍庞元捷吴凡高汝钦俞敏周金意吴先萍董忠尹胜利王德征; 关键词：饮酒行为双生子研究

中国人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的单核苷酸多态性遗传度: 2024年; 目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响。方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)数据,以全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)遗传度和基因组不同分区SNP遗传度评估基因组上常见变异的效应。对GWAS汇总数据进行质量控制,标准包括数据中无缺失值、弱势等位基因频率≥1%、P值在0~1、SNP正负链明确等。利用连锁不平衡得分回归计算NSCL/P的SNP遗传度,采用分层的连锁不平衡得分回归计算基因组编码区、启动子区、内含子区、增强子区和超级增强子区的分区SNP遗传度,并评估不同分区内的富集度,分析工具为LDSC (v1.0.1)软件。结果:纳入中国人群806个NSCL/P核心家系(2 418人)的GWAS数据,490 593个SNP通过质量控制,被纳入到SNP遗传度的计算中。观测样本中NSCL/P的SNP遗传度为0.55(95%CI:0.28~0.82),由于观测样本患病率较高,按中国人群患病率转换为一般人群后SNP遗传度为0.37(95%CI:0.19~0.55)。SNP遗传度在增强子区的富集度为15.70(P=0.04),在超级增强子区的富集度为3.18(P=0.03)。结论:基因组常见变异有助于解释一部分中国人群NSCL/P目前未被解释的遗传度,同时中国人群NSCL/P的SNP遗传度在增强子分区和超级增强子分区中显著富集,提示该区域中可能存在未被发现的遗传致病因素。; 薛恩慈陈曦王雪珩王斯悦王梦莹李劲秦雪英武轶群李楠李静周治波朱洪平吴涛陈大方胡永华; 关键词：核心家系

双生子近视力的遗传度及全基因组关联分析: 背景:随着社会老龄化发展和人口增长,近视力损害严重影响着中老年人的生活质量。除了环境因素会影响近视力外,遗传因素也是影响近视力的重要因素。许多国外的研究已经探索过屈光不正的遗传度和相关位点,但眼部特征在不同地区的人群之间...; 康晓; 关键词：近视力遗传度全基因组关联分析双生子

6~18岁双生子BMI遗传度及与青春期关系: 2023年; 目的分析山东省6~18岁双生子BMI的遗传度及青春期影响。方法于2021年11月通过山东省3县区453对6~18岁同性别双生子构建结构方程模型计算BMI遗传度,探究青春期对BMI遗传度的影响及性别差异。结果调整性别、年龄后6~18岁儿童青少年BMI的遗传度为0.84(95%CI=0.80~0.88),青春期前期BMI的遗传度为0.81(95%CI=0.74~0.86),青春期后期BMI的遗传度为0.88(95%CI=0.81~0.93);男生和女生青春期前期BMI遗传度分别为0.77(95%CI=0.67~0.85)和0.85(95%CI=0.77~0.91),青春期后期分别为0.92(95%CI=0.82~0.97)和0.86(95%CI=0.76~0.92)。结论遗传因素对青春期前后BMI变异具有重要影响,BMI的遗传度在青春期后期增加,且在男生中更为明显。; 郭婷婷白云洁樊爱平范丽丽李元成陈天娇; 关键词：体质指数双生子研究遗传度青春期

血清谷丙转氨酶遗传度及全基因组关联分析的双生子研究: 目的:谷丙转氨酶(Alanine aminotransferase,ALT)是重要的肝酶之一,其血清水平异常往往提示肝损伤。遗传因素在血清ALT水平变化中起到重要作用。在世界范围内,已有多项研究对其进行了遗传度的评估和全...; 李景贤; 关键词：谷丙转氨酶遗传度全基因组关联研究

血清肌酐遗传度及全基因组关联分析的中老年双生子研究: 背景:肾脏是重要的人体器官,具有调节人体酸碱平衡等多种功能,肾功能下降是由遗传和环境因素共同引起的,对个人健康有重要影响。血清肌酐浓度是当今临床实践中广泛使用的评估肾脏功能的指标,目前国内外有不少研究针对遗传因素和血清肌...; 王安妮; 关键词：血清肌酐肾功能遗传度全基因组关联分析

陕西省儿童青少年近视现状及遗传度分析被引量：4: 2023年; 目的了解陕西省中小学生近视率,探讨遗传对陕西省中小学生近视率的影响。方法采用分阶段整群随机抽样方法,于2021年10-12月调查陕西省36939名中小学生,进行问卷调查和电脑验光,采用Falconer公式估计遗传度,并使用logistic回归分析父母近视情况对儿童青少年近视的影响,以分析遗传因素与近视的关联。结果陕西省中小学生近视率为69.4%,女生近视率(73.3%)高于男生(65.5%),差异有统计学意义(χ^(2)=264.90,P<0.001),城区近视率(71.3%)高于郊县(65.7%),差异有统计学意义(χ^(2)=121.12,P<0.001)。陕西省中小学生近视的一级亲属遗传度为44.2%。调整相关混杂因素后,父母一方近视(OR=1.887,95%CI:1.784~1.996)、父母双方均近视(OR=2.917,95%CI:2.630~3.230)均为儿童青少年近视的重要危险因素。结论近视与遗传存在关联,父母近视的学生更容易发生近视。; 王妍昕王甜赵静珺惠彤史伟; 关键词：近视

中国双生子人群体重指数和冠心病遗传度和遗传相关性研究: 2022年; 目的评估体重指数(BMI)和冠心病的遗传度,并通过估算遗传相关性来探索二者相关的潜在机制。方法以2010—2018年中国双生子登记系统在全国11个省/直辖市调查的双生子为研究对象,通过问卷调查收集研究对象的相关信息。采用双变量结构方程模型分析BMI与冠心病的遗传度,并估算其遗传相关性。结果本研究共纳入20340对年龄≥25岁的同性别双生子。调整年龄和性别后,在双变量模型中发现BMI与冠心病患病的遗传度分别为0.52(95%CI:0.49~0.55)和0.76(95%CI:0.69~0.81),而且二者具有遗传相关性,遗传相关系数rA=0.10(95%CI:0.02~0.17)。结论在中国成年双生子人群中,BMI与冠心病患病均受遗传因素的影响,且二者的相关性可归因于具有共同的遗传基础。; 奚玉娥高文静洪铉明吕筠余灿清王胜锋黄涛孙点剑一廖春晓庞元捷逄增昌俞敏汪华吴先萍董忠吴凡江国虹王晓节刘彧邓健陆林曹卫华李立明; 关键词：冠心病体重指数遗传度双生子研究

圆锥角膜患者一级亲属的患病率和遗传度分析: 第一部分圆锥角膜患者一级亲属的患病率研究背景:圆锥角膜是一种以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈圆锥形突起及高度不规则近视散光为特征的角膜病变。目前圆锥角膜的发病机制尚不清楚,研究发现6%～10%的圆锥角膜患者有阳性家族史...; 王亚文; 关键词：圆锥角膜一级亲属患病率核心家系遗传度

领域创造力遗传度的估计：一项基于基因组学的研究: 伴随着分子遗传学研究的不断发展以及跨领域研究的兴起,发现和确定影响创造力的潜在遗传基础现已成为创造力领域研究的热点。虽然已有研究发现了若干可能与创造力有关的基因及单核苷酸多态性(single nucleotide pol...; 任佳文; 关键词：创造力遗传度 SNP

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