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血红蛋白 H 病 复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白 持续存在综合征44例临床分析2023年 血红蛋白 持续存在综合征(nd-H PFH )对血红蛋白 H 病 (H b H 病 )的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血 筛查诊断为H b H 病 的患者148例,对研究对象进行血 常规检查,采用高效液相色谱法进行血红蛋白 (H b)分析;DNA测序方法检测γ-珠蛋白 基因突变;荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血 基因突变。结果:148例H b H 病 患者中,检出44例复合nd-H PFH ,检出率为29.7%,基因突变类型为^(G)γ-158C>T突变杂合子27例,^(A)γ-225~-222缺失杂合子13例,^(G)γ-158C>T突变纯合子2例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失纯合子1例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失杂合子1例。H b分析结果显示,1例胎儿血红蛋白 (H b F)升高,为5.3%;血 常规检查结果:轻度贫血 19例,中度贫血 24例,重度贫血 1例。地中海贫血 基因检测结果:--^(SEA)/α^(CS)α20例、--^(SEA)/-α^(3.7)13例、--^(SEA)/-α^(4.2)9例、--^(SEA)/α^(QS)α1例和--TH AI/-α^(3.7)1例。结论:nd-H PFH 基因突变在H b H 病 患者中有较高的检出率,nd-H PFH 复合H b H 病 临床贫血 表现存在差异;此类患者大多数H b F正常,临床上容易漏诊。关键词：Α-地中海贫血 血红蛋白H病 血红蛋白 H 病 胎儿及患者的血 液学表型分析被引量：1 2023年 血红蛋白 (H b)H 病 胎儿及患者的血 液学、基因型的关系以及相关自然病 程发展过程。方法采集2010-2022年在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1252例H b H 病 胎儿及患者血 样(包括174例胎儿脐带血 ,1062例>2岁患者外周血 ,16例罕见基因型H b H 病 患者外周血 ),进行血 液学及常规地中海贫血 (地贫)基因型分析;另选择0~2岁H b H 3.7、H b H 4.2、H b H CS和H b H WS病 患儿(n=278),采集外周血 ,检测红细胞发育变化趋势。采用多重探针杂交技术、微阵列比较基因组杂交技术联合一代Sanger测序对疑似罕见地贫患者进行基因突变检测。结果1062例>2岁的H b H 病 患者中,基因缺失型(--/-α)占62.34%(662/1062),其中H b H 3.7(--^(SEA)/-α^(3.7))、H b H 4.2(--^(SEA)/-α^(42))较为常见,分别占42.28%(449/1062)和19.11%(203/1062);非基因缺失型(--/ααT或αTα/ααT)中,以H b H CS(--^(SEA)/ααCS)、H b H WS(--^(SEA)/ααWS)以及α^(CS)α/α^(CS)α为主,分别占16.85%(179/1062)、16.48%(175/1062)、1.98%(21/1062)。81.12%(537/662)的基因缺失型H b H 病 患者表现为轻、中度贫血 ,H b H 病 检出率范围为75%~80%。非基因缺失型中,H b H WS病 患者主要表现为轻度贫血 (90%的患者血 液H b浓度>95 g/L),而H b H CS和H b H QS(--^(SEA)/ααQS)病 患者则主要表现为中、重度贫血 ,患者外周血 均能检出H b H 且含量普遍高于其他类型H b H 病 患者。除H b H CS和H b H QS复合β-地贫时H b A2值未显著升高外,其他类型H b H 病 患者复合β-地贫时H b A2值均升高(>3.5%)。各种类型H b H 病 患者复合β-地贫时,均未检出H b H 峰。红细胞发育变化趋势检测结果显示,H b H 病 患者红细胞计数较正常同龄人升高,而H b、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白 含量(MCH )均低于正常同龄人(均P<0.05),并在6个月至1岁时降到最低;贫血 程度严重的H b H CS病 患者,其MCV值升高明显(P<0.001)。H b H 病 胎儿脐带血 的检测结果显示,α^(CS)α/α^(CS)α胎儿宫内贫血 严重,其次为H 关键词：地中海贫血 血红蛋白H病 siRNA对血红蛋白 H 病 红系细胞β珠蛋白 的调控作用 2021年 白 的调控作用,为血红蛋白 H (H emoglobin H ,H bH )病 的基因治疗提供新的理论支持。方法①根据β-珠蛋白 基因表达结果,在红系细胞中筛选出最佳siRNA序列及其有效作用剂量,检测有效剂量的最佳siRNA对红系细胞β-珠蛋白 表达的调控和细胞凋亡的影响。②将有效剂量的最佳siRNA作用于H bH 病 红系细胞,检测转染后细胞β-珠蛋白 表达、活性氧(ROS)和细胞凋亡率,综合评估转染siRNA对H bH 病 红系细胞的影响。结果①siRNA2可在转染后96 h 内显著下调体外培养的红系细胞β-珠蛋白 的表达,但对α-珠蛋白 无明显调控作用。siRNA2的沉默效应和效应持续时间均与作用剂量有关。②siRNA2可下调H bH 病 红系细胞β-珠蛋白 表达,减少细胞内ROS生成,并减少细胞凋亡率。结论靶向性siRNA可下调H bH 病 红系细胞β-珠蛋白 表达,减少细胞内ROS产生,下调细胞凋亡率。关键词：地中海贫血 血红蛋白H病 Β-珠蛋白 SIRNA 广西地区440例血红蛋白 H 病 胎儿产前诊断 被引量：2 2021年 血红蛋白 (H b)H 病 产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血 基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血 高风险胎儿中,被诊断为H b H 病 的440例胎儿为研究对象。采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA。采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法,检测其3种常见缺失型α地中海贫血 基因(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2))缺失突变情况;采用PCR-反向斑点杂交法,检测其常见α、β地中海贫血 基因点突变情况。对于上述常规方法检测结果未见异常,而地中海贫血 筛查提示高风险的夫妇,则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血 基因检测。对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿H b H 病 检出率比较,采用线性趋势χ^(2)检验。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究胎儿H b H 病 检出率为9.95%(440/4421)。2015-2019年,每年的胎儿H b H 病 检出率总体比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②在440例H b H 病 胎儿中,占比前4位的H b H 病 基因型分别为-α^(3.7)/--^(SEA)(39.32%,173/440),α^(CS)α/--^(SEA)(30.23%,133/440),-α^(4.2)/--^(SEA)(14.09%,62/440)与α^(WS)α/--^(SEA)(10.91%,48/440)。另外,32例H b H 病 胎儿被检出同时合并β地中海贫血 基因突变,其中20例被检出合并β^(CD41-42)/β^(N),6例合并β^(CD17)/βN,2例合并β^(CD17)/β^(CD17),2例合并β^(CD71-72)/β^(N)基因型,1例合并β^(CD43)/β^(N),1例合并β^(-28)/β^(N)。③妊娠440例H b H 病 胎儿的孕妇中,1例(0.23%)自然流产,228例(51.82%)选择人工终止妊娠;135例(30.68%)顺产分娩,65例(14.77%)剖宫产术分娩;11例(2.50%)妊娠结局不详。结论近年广西地区胎儿H b H 的基因突变类型多样,少数合并β地中海贫血 基因突变。妊娠H b H 病 胎儿孕妇中,选择人工终止妊娠者的比例较�关键词：地中海贫血 基因型 基因缺失 点突变 α-地中海贫血 血红蛋白 H 病 的研究 血 血红蛋白 H 病 （H bH 病 ）的基因型，了解其分子特点和临床特征。 方法：对2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血 诊疗的病 例，应用血 细胞自动分析仪检测血 常规，应用高效液...关键词：Α-地中海贫血 血红蛋白H病 基因型 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗血红蛋白 H 病 的实验研究 血红蛋白 H 病 （H emoglobinH disease，H bH 病 ）属于中间型α-地中海贫血 （th alassemia，地贫），是我国最常见的地贫类型，临床治疗手段有限，其发病 是由于α-珠蛋白 基因缺失或突变而导致α-珠蛋白 ...关键词：血红蛋白H病 Β-珠蛋白基因 基因治疗 关注血红蛋白 H 病 的预防与治疗 被引量：1 2020年 血红蛋白 H (H bH )病 患者是我国地中海贫血 (简称地贫)患者中人数最多的群体,是地贫高发区遗传咨询工作中最难处理的类型,也是临床医师制定输血 治疗方案时难以应对的类型。H bH 病 的临床表现差异很大,随着年龄的增大,多数患者会出现各种并发症,生活质量差,是否要做产前诊断和终止妊娠需做好知情告知,而发挥植入前遗传学诊断(PGD)技术的作用有重要意义。随着年龄的增大,患者出现各种并发症时常常需要相关的多学科联合诊治,并指导患者每年进行1~2次的常规健康体检,及时处理新出现的并发症。给患者制定的输血 治疗方案既要关注当前的重点问题,也要关注生长发育和生存质量等问题,在制定输血 治疗方案时应综合考虑患者自身因素、疾病 因素和患者或家长的意愿。关键词：地中海贫血 血红蛋白H病 产前诊断 血红蛋白 H 病 基因型与血 液学表型分析2020年 血 血红蛋白 H (H bH )病 基因型与血 液学表型的关系,探讨αWS型H bH (cαWSα/--SEA型)产前诊断的必要性。方法选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名,对平均红细胞体积<82 fl和/或平均血红蛋白 含量<27 pg者及配偶同时行血红蛋白 (H b)分析和α-地中海贫血 基因检测,夫妻任何一方H bA2≥3.5%时,双方同时行β基因检测。按α珠蛋白 基因型分为2组:(1)静止型组(307例):包括αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα型各46、70、47、62和82例;同期正常对照组(αα/αα型)107例。(2)H bH 病 组(266例):包括αCSα/--SEA、αQSα/--SEA、αWSα/--SEA、-α3.7/--SEA和-α4.2/--SEA型各32、12、73、89和60例,同期轻型α-地中海贫血 (--SEA/αα型)对照组85例。回顾性分析5种常见静止型及H bH 病 基因型之间及其与对照组间红细胞指标的差异。结果与正常对照组(αα/αα型)比较,静止型组αCSα/αα和αQSα/αα型的H b水平较低(P均<0.01),而-α3.7/αα、-α4.2/αα和αWSα/αα型差异无统计学意义(P均>0.05);女性个体H b水平处于正常参考区间的αWSα/--SEA和--SEA/αα型分别占84.1%(37/44)和87.8%(36/41),而α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、αCSα/--SEA、αQSα/--SEA型则表现为中度贫血 居多,分别为58.0%(29/50)、71.0%(22/31)、10/12和5/6。男性个体αWSα/--SEA和--SEA/αα型的H b水平均在正常参考区间,而αQSα/--SEA、-α3.7/--SEA和-α4.2/--SEA型则以轻度贫血 为主,分别占6/6、92.3%(36/39)、79.3%(23/29),αCSα/--SEA型的中度贫血 者占70.0%(14/20)。与--SEA/αα型对照组比较,αWSα/--SEA型的红细胞计数(RBC)、H b、红细胞压积(H ct)、红细胞分布宽度(RDW)差异无统计学意义(P均>0.05),且RBC、H b、H ct水平均高于其他基因型H bH 病 (P均<0.001)。结论H bH 病 血 液学表型与α-珠蛋白 基因型密切有关,除αWSα/--SEA型外,其他非缺失型H bH 病 血 液学表型比缺失型H bH 病 严重,而αWSα/--SEA关键词：Α地中海贫血 血红蛋白H病 血液学参数 产前诊断 广东地区不同基因型血红蛋白 H 病 的血 液学特征分析 被引量：3 2020年 血红蛋白 H (H bH )病 的血 液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法对广东地区283例经血红蛋白 电泳和基因诊断确诊的H bH 病 患者进行血 液学特征分析,采用血 常规检测及H b电泳方法分别获取各种基因型H bH 病 的红细胞参数及各类型H b含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血 基因检测。结果283例H bH 病 患者中,缺失型H bH 病 202例(71.38%),包括132例--^SEA/-α^3.7和70例--^SEA/-α^4.2;非缺失型H bH 病 81例(28.62%),分别为7例--^SEA/α^QSα、46例--^SEA/α^WSα和28例--^SEA/α^CSα。非缺失型H bH 病 患者(除--^SEA/α^WSα外)H b为(78.69±15.65)g/L,比缺失型H bH 病 患者的(96.69±15.72)g/L低(P<0.001)。非缺失型H bH 病 患者(除--^SEA/α^WSα外)H bH 为(15.65±6.18)%,比缺失型H bH 病 患者的(7.00±4.18)%高(P<0.001)。其中孕妇的红细胞计数较低,为(3.37±0.71)×10^12/L,H b仅(66.75±14.27)g/L。结论在广东地区H bH 病 中,缺失型H bH 病 例占大多数,主要以--^SEA/-α^3.7为主,其次为--^SEA/-α^4.2。非缺失型H bH 病 患者贫血 程度较缺失型H bH 病 患者重,H bH 病 的孕妇贫血 程度更为严重。关键词：血红蛋白H病 地中海贫血 血液学特征 siRNA对血红蛋白 H 病 红系细胞β--珠蛋白 的调控作用 血红蛋白 H 病 （h emoglobin H disease,H b H 病 ）是由α-基因缺陷所导致的α-珠蛋白 与β-珠蛋白 失衡所引来的,减少相对过剩的β-珠蛋白 的生成是治疗H b H 病 的关键。我们通过研究靶向β-珠蛋白 链m ...关键词：地中海贫血 血红蛋白H病 Β-珠蛋白 SIRNA
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