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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析: 2025年; 背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变�; 左然然孙素真; 关键词：药物难治性癫痫遗传学癫痫综合征

迷走神经刺激治疗儿童药物难治性癫痫的中国专家共识: 2025年; 迷走神经刺激(vagus nerve stimulation,VNS)是将电极置于颈部的迷走神经,通过植入体内的脉冲发生器发送间断脉冲信号,刺激迷走神经传入支,从而达到治疗疾病的目的。美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)于1997年批准VNS用于12岁以上局灶性药物难治性癫痫患者的辅助治疗^([1]),并于2017年扩展其适应证年龄范围至>4岁的儿童及成人。; 中国医师协会神经调控专业委员会中国抗癫痫协会神经调控专业委员会吴晔张凯刘庆祝邵晓秋栾国明张建国; 关键词：难治性癫痫儿童药物

新型神经调控技术在儿童药物难治性癫痫的应用展望: 2025年; 在儿童药物难治性癫痫的治疗中,外科手术治疗有着较好的临床疗效。但对于手术部位难以确定、无法进行切除性手术的患儿来说,神经调控技术是可以考虑的治疗方法之一。目前的儿童新型神经调控技术主要包括经皮迷走神经刺激(transcutaneous auricular-vagus nerve stimulation,ta-VNS)、深部脑刺激(deep brain stimulation,DBS)、反应性神经刺激(responsive neurostimulation,RNS),以及经颅磁刺激(transcranial magnetic stimulation,TMS)、经颅直流电刺激(transcranial direct current stimulation,TDCS)和经颅交流电刺激(transcranial alternating current stimulation,TACS)等。本文简要讨论了目前可用的各种神经调控技术方案的临床疗效及安全性,为神经调控技术的合理选择和运用提供参考,提高药物难治性癫痫患儿临床疗效及生活质量。; 黄文敏操德智; 关键词：儿童难治性癫痫经颅电刺激深部脑刺激

综合护理对药物难治性癫痫患者围手术期心理状态及应激反应的影响: 2025年; 目的探讨药物难治性癫痫患者行综合护理对围手术期心理状态及应激反应的效果与价值。方法选择空军军医大学第一附属医院收治的160例药物难治性癫痫患者作为研究对象,按照护理路径不同,分成对照组(采用常规护理路径)以及实验组(采用围手术期综合护理路径),两组患者人数相同。比较心率(HR)、收缩压(SBP)、心率收缩压乘积(RPP)等围手术期应激指标,并比较组间患者抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分及并发症的发生差异。结果实验组患者SBP、HR、RPP、并发症发生率、SDS评分、SAS评分均明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论综合护理能够有效改善药物难治性癫痫患者围手术期的心理反应,同时可减少并发症的发生。; 赵宇健田圳坤曹新华; 关键词：药物难治性癫痫综合护理围手术期心理状态应激反应

迷走神经刺激术对不同年龄药物难治性癫痫患者的差异性研究: 2025年; 目的比较迷走神经刺激术(VNS)对儿童和非儿童药物难治性癫痫患者的疗效。方法回顾性纳入2022年1月—2023年1月于首都医科大学附属北京天坛医院、北京丰台医院接受VNS治疗的69例癫痫患者,分析其疗效、并发症和程控情况。将所有患者分为两组,其中<12岁的儿童组31例,≥12岁的非儿童组38例,比较儿童组和非儿童组手术患者差异。应答者定义为发作减少率≥50%的患者,分别使用Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验。结果术后1年和2年整体应答率为40.6%(28/69)和46.4%(32/69),无发作率由8.7%上升至14.5%。儿童组有应答比例更高,分别达到了41.9%和51.6%,而非儿童组为39.5%和42.1%。儿童组术后2年应用电流更高,两组术后无严重并发症,儿童的VNS手术植入风险并未增加。结论儿童组和非儿童组应用VNS治疗药物难治性癫痫均取得了良好的效果,经过综合评估后的符合适应证的患者可适时手术。; 刘钰晔谭泊静马延山桑林张凯杨岸超孟凡刚张建国; 关键词：迷走神经刺激术癫痫儿童

规范开展新型微创手术治疗药物难治性癫痫: 2024年; 外科开颅手术治疗药物难治性癫痫存在一定局限性,近年来,立体脑电图引导的射频热凝、磁共振引导的激光间质热疗等新型微创手术技术不断发展,成为药物难治性癫痫的重要治疗选择.本文着重对新型微创技术的优势、恰当选择手术适应证、规范化应用和推广方面进行论述.; 张凯; 关键词：药物难治性癫痫射频热凝手术适应证微创手术治疗磁共振引导激光间质热疗

迷走神经刺激术治疗药物难治性癫痫的疗效分析: 2024年; 目的探讨迷走神经刺激术(VNS)治疗药物难治性癫痫的疗效及可能影响其疗效的因素。方法回顾性收集2016年1月至2023年1月湖南省第二人民医院(湖南省脑科医院)癫痫中心行VNS治疗的61例药物难治性癫痫患者的临床资料,其中癫痫病因为原发性28例、颅脑外伤4例、卒中4例、其他继发性病因25例;病程为(7.21±1.87)年(0.5~18.0年),服用抗癫痫发作药物种类[M(Q 1,Q 3)]为2(1,3)种,术前癫痫患者生活质量31(QOLIE-31)量表评分为(59.18±6.66)分。VNS术后6、12、18个月门诊对患者进行临床随访,采用QOLIE-31量表评分评估患者的生活质量;术后18个月采用McHugh分级标准评估患者VNS的治疗效果,并分析可能影响术后疗效的因素。结果61例患者的VNS手术均顺利完成。术后5例(8.20%)患者出现一过性不良反应,其中3例出现一过性声音嘶哑,2例在第一次开机时出现恶心症状。61例患者术后服用抗癫痫发作药物种类[M(Q 1,Q 3)]为2(1,3)种,与术前比较,差异无统计学意义(Z=-0.83,P=0.405)。术后6、12、18个月患者的QOLIE-31量表评分分别为(82.50±1.82)分、(87.80±3.11)分、(88.11±3.11)分;术前、术后不同时间QOLIE-31量表评分的差异具有统计学意义(F=849.68,P<0.001);与术前比较,术后不同时间QOLIE-31量表评分均较高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。术后18个月McHugh分级Ⅰ级13例,Ⅱ级24例,Ⅲ级13例,Ⅳ级8例,Ⅴ级3例,不同MuHugh分级患者的年龄、性别、服用药物种类、发作类型、头颅MRI结果、视频脑电图监测发作起源的差异均无统计学意义(均P>0.05);而MuHugh分级Ⅰ~Ⅱ级患者的病程较Ⅲ~Ⅴ级短,颅脑外伤、卒中等继发性病因患者中MuHugh分级Ⅰ~Ⅱ级占比较Ⅲ~Ⅴ级高,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论VNS可有效治疗药物难治性癫痫,提高患者的生活质量,其中病程短、卒中或颅脑外伤等继发性病因引起的癫痫VNS治疗效果更佳。; 王中鸣王琴彭琼黄亚辉李振光陈攀卢军; 关键词：迷走神经刺激术药物难治性癫痫

微创手术和神经调控手术治疗药物难治性癫痫的进展: 2024年; 癫痫是常见的神经系统疾病之一,约1/3的癫痫发作无法用药物控制,称为药物难治性癫痫(DRE),可以选择手术治疗。由于各种原因,目前只有一小部分DRE病人接受手术治疗。随着微创手术和神经调控技术的进展,DRE的手术治疗效果明显改善。DRE的微创手术包括激光间质热疗、射频热凝消融、立体定向放射外科,神经调控方法包括迷走神经刺激、脑深部电刺激和反应性神经刺激系统。本文就这些技术治疗DRE的进展进行综述。; 薛爽王睿健张万增张淑知; 关键词：药物难治性癫痫微创手术

药物难治性癫痫岛叶切除的手术技巧和外科治疗疗效分析: 目的药物难治性癫痫累及岛叶时,岛叶切除风险较高,探讨药物难治性癫痫岛叶切除的手术策略、手术技巧及效果分析。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经外八科二区2018年1月至2022年12月收治的115例药物难治性癫痫涉及岛叶切...; 王艮波陈俊喜华刚陈淼彬唐晓伟周修明费凌霞李花朱丹; 关键词：药物难治性癫痫 SEEG

息风化痰法在药物难治性癫痫中的临床应用研究进展: 2024年; 药物难治性癫痫(Drug refractory epilepsy,DRE)已经成为仅次于脑卒中第二大精神系统疾病,虽然近年现代医学在抗癫痫药物(Anti-epileptic drugs,AEDs)、致痫灶切除术、神经调控、射频热凝和生酮饮食疗法上取得了一定的突破,但是DRE患者仍存在副作用大、依从性差、生活质量欠佳等普遍问题,并且DRE的具体发病机制尚未阐明,故亟需寻求应对DRE新方法。诸多医家认为风痰为癫痫核心,并在临床实验中证明息风化痰治疗DRE取得显著疗效。本文将从DRE的中医病因病机、现代发病机制、体质、息风化痰法治疗DRE的临床应用及动物实验进行阐述,以期为DRE临床治疗提供可靠的理论依据。; 周易杨朋范; 关键词：药物难治性癫痫

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