目的介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)治疗药物研究进展,为新药开发提供思路。方法检索2013—2022年国内外与SMA发病机制和相关药物有关的文献,进行归纳总结。结果SMA是一种由运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因1的纯合缺失或突变引起的遗传性神经肌肉疾病,主要表现为肌无力。药物主要通过干预剪切、递送完整SMN1基因及神经保护的途径进行治疗,且疾病表型与钙离子之间存在潜在关系,需要进一步探索。结论对现有药物的研究,有助于深入了解疾病机制以及药物的作用方式,为药物开发奠定基础。
目的综述脊髓性肌萎缩(SMA)药物经济学评价的研究新进展,以期为相关临床治疗、筛查和医保支付决策提供参考。方法计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、Scopus、Cochrane Library、EBSCOhost、中国知网、维普、中国生物医学文献数据库、万方数据等数据库和英国国家健康研究所、国际卫生保健技术评估协会、美国医疗保健研究与质量局等卫生技术评估(HTA)机构的网站,搜集与SMA相关的药物经济学评价研究。检索时限为建库至2023年12月31日。由2名研究人员严格按照纳入、排除标准进行文献/报告筛选,并使用Excel 2019软件提取所纳入文献/报告的基本信息;采用卫生经济学评价报告标准共识2022评价纳入文献/报告的研究质量。结果最终纳入9篇文献和15篇HTA报告,文献的质量整体较好,但HTA报告的质量较差。SMA药物经济学评价研究共计24项,治疗方案包括诺西那生钠、索伐瑞韦、利司扑兰和最佳支持治疗等。综述结果显示,诺西那生钠治疗SMA不具有经济性;利司扑兰和索伐瑞韦等治疗方案的经济性尚无一致结论;新生儿/产前筛查联合药物治疗方案具有经济性。结论新生儿/产前筛查联合药物治疗SMA具有经济学优势。建议未来基于我国本土化参数和医保价格继续探讨SMA新型治疗药物与SMA筛查相关的经济性,逐步将SMA筛查纳入新生儿遗传病检测范围,从而缓解患者家庭和卫生体系沉重的经济负担。
