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宫颈胚胎性横纹肌肉瘤1例: 2024年; 宫颈胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,eRMS)是一种非常罕见的肿瘤,具有高度侵袭性,主要发生于儿童及青少年。由于其发病率低,临床表现没有明显特异性,因此术前诊断该疾病较为困难。我科2022年6月收治1例宫颈eRMS的年轻患者,现将诊断过程及随访结果报告如下,为深入了解该疾病的特点和治疗策略提供实际案例。本研究经泰州市人民医院伦理委员会批准(审批文编号:KY-2021-080-01)。; 崔明锐李天宇张继; 关键词：宫颈肿瘤横纹肌肉瘤胚胎性影像学

乳腺胚胎性横纹肌肉瘤1例: 2024年; 横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)起源于横纹肌组织或原始间叶细胞,是一种常见的软组织恶性肿瘤,可分为胚胎性、腺泡状、多形性及梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤等[1]。其中,胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)是最常见的病理亚型,常好发于头颈、泌尿生殖系统、腹膜后以及四肢骨骼肌等,原发于乳腺者罕见[2-3]。该肿瘤恶性程度高,极易复发和转移,需高度重视。现报道我院收治的1例乳腺ERMS并复习相关文献,以防漏诊误治,并引起临床重视。; 郭仕艳张馨杨海松; 关键词：乳腺肿瘤青少年胚胎性横纹肌肉瘤

成人子宫原发胚胎性横纹肌肉瘤1例: 2024年; 1病例报告患者,24岁,因阴道不规则流血伴间断下腹坠痛20天于2022年1月11日入大连医科大学附属第一医院。患者未婚,无性生活史。13岁月经初潮,平素月经欠规律,经期15天,周期3~6月,量偏多,无痛经。16岁时曾因月经量多致贫血于外院输血治疗。末次月经(LMP):2021年12月22日,前次月经(PMP):2021年8月5日。患者无慢性病史、手术外伤史及肿瘤家族史等。入院体格检查:身高170 cm,体质量70 kg,体质量指数(BMI)24.2 kg/m^(2),贫血貌,无多毛、痤疮、黑棘皮症等表现,心肺腹部查体未及异常。; 徐磊孙美玉田建新韩书哲高景春高景春纪红景; 关键词：末次月经肿瘤家族史输血治疗

儿童胚胎性横纹肌肉瘤伴额顶叶转移1例: 2024年; 横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童和青少年最常见的软组织肉瘤,好发于头颈部及泌尿生殖系统,倾向于通过血液和淋巴管发生淋巴结、肺、胸膜和骨骼转移,但发生实质性脑部转移的现象极为罕见。本文报告了1例胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal RMS,ERMS)伴额顶叶转移患儿的诊治过程,并应用STAR、STAR-Fusion和CTAT-mutations等软件对该患儿化疗前、化疗后及脑转移组织样本的转录组测序数据进行分析,发现ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B)等五个突变基因及PMS2P9(PMS1 Homolog 2,Mismatch Repair System Component Pseudogene 9)-CCDC146(Coiled-Coil Domain Containing 146)等三个融合基因可能在肿瘤脑转移中发挥作用,为后续脑转移患儿的治疗提供了潜在靶点。; 刘双爱陶挺刘远梅胡宇翔何子奇闫胡晋王金湖; 关键词：横纹肌肉瘤脑转移转录组测序儿童

儿童胚胎性横纹肌肉瘤的CT和MRI影像学表现分析: 2024年; 目的分析儿童胚胎性横纹肌肉瘤(eRMS)的CT和MRI表现,探讨不同部位eRMS的影像学特点。方法回顾性分析经手术病理或穿刺活检证实的32例eRMS患者的临床影像资料,其中19例行CT平扫及增强扫描,22例行MRI平扫及增强扫描。观察肿瘤部位、CT及MRI特点、骨质改变、有无转移等,并比较躯干、头颈及泌尿生殖道eRMS的影像学表现差异。结果32例患儿中16例位于躯干,8例位于头颈部,7例位于泌尿生殖道,1例位于四肢。肿瘤多表现为边界清晰、较大的单发病灶,躯干eRMS肿块最大径明显大于头颈及泌尿生殖道eRMS肿块的最大径(P<0.001)。CT平扫肿瘤呈不均匀稍低或等肌肉密度;MRI平扫肿瘤表现为T_(1)WI不均匀等或稍低信号、T 2WI不均匀稍高或高信号的囊实性肿块,DWI多呈不均匀高信号;CT或MRI增强扫描肿瘤呈不均匀明显强化,其中葡萄状强化共6例,3例发生于头颈部;形成层现象共8例,多位于躯干。肿块常发生囊变坏死(25/32),围血管现象多见(15/32),可伴有瘤内出血(9/32),以上征象在躯干部最为常见;骨质破坏发生率约32.3%(10/32),于头颈部最多见。eRMS囊变坏死、出血、围血管现象及骨质破坏发生率在躯干、头颈及泌+尿生殖道三组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。肿块内钙化罕见(3/32),淋巴转移率、远处转移率分别约28.1%(9/32)、18.8%(6/32),以上征象于各部位间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论儿童不同部位eRMS的CT和MRI表现具有共性特征,亦存在一定差异性,结合CT和MRI检查有助于提高疾病诊断准确率。; 胡颖熠陈太雅黄杨方佃刚孟宪磊李志勇; 关键词：胚胎性横纹肌肉瘤体层摄影术 X线计算机磁共振成像

同卵双胎儿童同患头颈部胚胎性横纹肌肉瘤2例: 2024年; 横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童最常见的软组织肉瘤,因其发病率低,临床上少见。本文报道2例双胞胎患儿分别于1岁5个月(哥哥)及5岁(弟弟)时确诊头颈部RMS,其中,哥哥在接受化疗中途因严重并发症放弃治疗后死亡,弟弟在确诊后放弃治疗,出院2个月后死亡。; 杨耀玮周智英付勇; 关键词：软组织肉瘤横纹肌肉瘤头颈部 RMS

儿童及青少年胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理及分子遗传学特征分析: 2024年; 目的总结儿童及青少年胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)的临床病理及分子遗传学特征,探讨ERMS预后相关因素并提供可能的治疗靶点。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于郑州大学第一附属医院就诊的儿童及青少年ERMS病例共13例的临床病理资料,所有病例均行免疫组化及RNA-based NGS和DNA-based NGS检测并记录结果。结果13例病例中男7例,女6例;年龄≤18岁(3~18岁,中位5岁,平均7.08岁);肿瘤原发于头颈部8例(脑膜旁区域5例,非脑膜旁区域3例),泌尿生殖道4例,腹膜后1例;10例为原发病灶,3例(病例4、12、13)为复发病灶;肿瘤长径1.7~139.0 mm。镜下见间质不同程度的黏液变性,肿瘤细胞呈梭形,实性片状排列,局灶可见横纹肌分化的细胞,胞浆稍丰富,核分裂像易见。免疫组化结果显示Desmin、MyoD1、myogenin阳性表达,AE1AE3、EMA、CD34、SMA、S-100阴性表达,Ki-67阳性指数30%~80%;分子检测中13例共检出涉及101个基因的130种基因改变(5~29种,平均10种),其中5例(39%)NOTCH1/2突变,4例(31%)NRAS突变,1例(8%)KRAS突变,1例(8%)BRAF突变。随访3~55个月,5例死亡,8例无瘤生存。结论ERMS免疫组化及分子检测具有重要的诊断价值;RAS/RAF/PI3K通路相关基因突变与肿瘤发生有关;部分病例存在NOTCH1/2基因突变,可能成为其潜在的治疗靶点。; 赵雪琰李盼赵志华陈奎生; 关键词：胚胎性横纹肌肉瘤分子分型基因突变

宫颈胚胎性横纹肌肉瘤1例病例汇报并文献复习: 2024年; 横纹肌肉瘤作为一种起源于横纹肌细胞或有倾向分化为横纹肌细胞的间叶细胞的恶行肿瘤,由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成,是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。横纹肌肉瘤发病率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤,按组织类型可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤及多形性横纹肌肉瘤,其中胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)约占横纹肌肉瘤的2/3,好发于儿童及青少年,尤其是15岁以下的儿童。多项研究表明,横纹肌肉瘤生存率5年总体生存率(OS)位于70%~90%之间,5年无事件生存率(EFS)位于60%~80%,但长期预后仍欠佳。本文针对1例儿童发病、发生于宫颈的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床诊疗相关病例汇报,并复习相关文献。; 刘卓远; 关键词：横纹肌肉瘤宫颈病例报告

子宫体及宫颈胚胎性横纹肌肉瘤1例病案报道: 2024年; 患者,女,69岁,因“绝经后阴道流液20天余,伴阴道出血4 d”于2022年8月22日于湖北省妇幼保健院就诊。既往有甲状腺结节手术病史和乳腺癌手术病史。妇科检查:宫颈7点近外口处可见一大小约3.0 cm×2.0 cm×1.0 cm赘生物。B超检查示:宫腔内可见约5.1 cm×5.1 cm×5.2 cm的混合性回声,血流阻力指数为0.47,宫颈可见约0.6 cm×0.4 cm×0.3 cm的无回声(图1A)。; 施青艳李崇旭阳艳; 关键词：病案报道赘生物血流阻力指数

成人鼻腔胚胎性横纹肌肉瘤1例被引量：1: 2023年; 患者女,53岁。因左鼻通而不畅进行性加重半年,反复间断出血伴头痛10天入院。鼻咽镜显示左侧鼻腔后端隆起新生物,鼻咽顶端左侧黏膜隆起。CT平扫+增强显示左侧鼻腔、筛窦、上颌窦内软组织密度影,轻度不均匀强化,左侧鼻甲、鼻中隔、筛骨、上颌骨及颅底骨质破坏,累及左侧眼眶、翼腭窝(图1)。MRI平扫+增强显示左侧鼻腔、筛窦及上颌窦不规则软组织信号影,境界欠清,轻度不均匀强化,部分病变突入颞下窝(图2)。; 邹红; 关键词：成人鼻腔胚胎性横纹肌肉瘤影像学诊断

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