公共文化服务平台

搜索到469篇“ 聋病“的相关文章

今日聋病遗传咨询被引量：1: 2024年; 今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!; 王秋菊贺林; 关键词：听力损失人工智能

甘肃省特有少数民族的聋病基因突变流行病学分析: 2024年; 目的分析甘肃省3个特有少数民族感音神经性聋人群的常见聋病基因的突变频率,比较其与汉族聋人的突变流行频率差异,揭示少数民族的聋病分子流行病学状况。方法采用Sanger测序法检测GJB2基因第2外显子,SLC26A4基因第8、第19外显子以及线粒体DNA12SrRNA 1555A>G和1494C>T突变,分析其突变频率。结果东乡族、保安族、裕固族和汉族的GJB2基因、SLC26A4基因和mtDNA12SrRNA总突变频率是27.66%、20.00%、36.36%和41.48%,东乡族和汉族的突变频率差异有统计学意义(P=0.025);这4个民族的GJB2基因突变频率是25.53%、10.00%、18.18%和20.45%,东乡族和汉族的突变频率差异无统计学意义(P=0.339);4个民族的GJB2基因c.235delC突变的等位基因频率是4.26%、0、4.55%和10.80%,东乡族和汉族的等位基因频率差异有统计学意义(P=0.009);4个民族的SLC26A4基因第8和第19外显子突变频率是2.13%、10.00%、9.09%和13.07%,东乡族和汉族的突变频率差异有统计学意义(P=0.003);4个民族的SLC26A4基因c.919-2A>G的等位基因频率是2.13%、0、9.09%和7.39%,东乡族和汉族差异存在统计学意义(P=0.011)。在东乡族、保安族和裕固族中没有发现m.1555A>G突变,在裕固族中检测到1例m.1494C>T突变,其突变频率为9.09%。结论甘肃省3个特有少数民族具有独特的常见聋病基因突变谱,需要根据各民族的聋病基因流行情况制定基因诊断策略。; 郜珊山满国栋边盼盼刘贝贝陈迟; 关键词：耳聋基因突变少数民族

基于儿科紧密型医联体构建区域新生儿聋病医防融合管理体系的理论与实践: 2024年; 目的探讨苏州市吴江区基于儿童专科医院紧密型医联体,构建区域新生儿聋病医防融合管理体系的可行性和有效性,评估其对聋病出生缺陷的防控效果。方法在儿科紧密型医联体的基础上,苏州市吴江区卫生健康委员会组织成立项目工作领导组,于2022年开展新生儿遗传性耳聋基因筛查民生项目,将新生儿基因筛查纳入区域医防融合的健康管理一体化运行平台。对在苏州市吴江区出生的新生儿免费提供4个常见耳聋致病基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及MT-RNR1)中20个热点变异的筛查,并结合听力筛查结果对高危儿及其家庭进行遗传咨询、生育指导、诊治、康复及随访的闭环式管理。结果 2022年6月—2023年8月共有8 748例新生儿接受遗传性耳聋基因筛查,覆盖率达98.6%。508例新生儿听力初筛未通过,未通过率为5.8%(508/8 748)。491例新生儿基因筛查未通过(490例携带报告,1例阳性报告),未通过率为5.61%(491/8 748)。490例携带报告中,单基因变异携带482例,双基因变异携带8例;1例阳性报告为SLC26A4基因纯合变异。苏州市吴江地区4个耳聋基因变异总体携带率分别为GJB2(1/37,234/8 748)、SLC26A4(1/65,134/8 748)、MT-RNR1(1/91,96/8 748)及GJB3(1/257,34/8 748)。携带率排名前四变异位点依次为GJB2 c.235delC(1/49)、SLC26A4 c.919-2A>G(1/107)、MT-RNR1 m.1095T>C(1/120)、GJB2 c.299_300delAT(1/219)。491例耳聋基因筛查均电话通知并建议进行遗传咨询,根据累及基因不同变异类型及听力筛查情况给予相应咨询意见。结合联合筛查结果,目前已完成338个新生儿建档及其家庭进行遗传咨询和生育指导。结论将新生儿基因筛查融入儿童专科紧密型医联体的医防融合管理体系对聋病的防控效果显著,苏州市吴江区耳聋基因筛查模式值得其他地区借鉴和推广。; 王红英张永刚周丽君张远华军华军; 关键词：新生儿

携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征分析被引量：2: 2023年; 目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基因突变后筛选出携带线粒体DNA致病突变的首诊个体,对其进行家系资料收集、绘制家系图谱,完善相关人员听力学检测及家系内候选基因变异的验证分析。结果在513个咨询家庭中共发现20个明确携带线粒体DNA致病变异家庭,首诊个体中有16例耳聋先证者和4例无症状咨询者,分别携带MT-RNR1、MT-TS1和MT-TL1三个基因的9种突变:m.1095T>C、m.1310C>T、m.1494C>T、m.1555A>G、m.3243A>G、m.7445A>G、m.7505T>C、m.7510T>C和m.7511T>C。MT-RNR1和MT-TS1基因以同质突变为主,MT-TL1基因为异质突变,先证者以中度以上的斜坡型或平坦型感音神经性听力损失为主,也有显著的表型异质性,其中m.7445A>G同质突变患者听力呈明显进行性下降,m.7505T>C同质突变听力损失呈谷型,携带m.1095T>C个体的聋病外显率较低,携带m.3243A>G异质突变的患者可表现为非综合征型耳聋或糖尿病伴耳聋综合征。结论携带线粒体DNA致病突变个体及其母系家庭成员发生耳聋的风险较高,但携带者的发病年龄、听力损失程度及外显率等存在显著差异,在遗传咨询中需要明确排除核基因可疑致病变异并分析携带者的线粒体DNA突变比例,同时完善首诊个体及其母系家庭人员的听力检测,以咨询家庭为单位进行线粒体突变表型-基因型特征分析,有利于线粒体耳聋遗传咨询个性化的临床决策。; 关静李进吴萧男高云王洪阳王秋菊

承德市25,205例新生儿聋病易感基因分子流行病学调查分析被引量：7: 2022年; 目的首次针对承德市新生儿聋病易感基因携带情况进行分子流行病学调查分析,为承德地区耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法对全市11个区(市)县的25,205例新生儿采用耳声发射法或自动听性脑干诱发电位法进行听力筛查,同时采集足跟血,应用联合探针锚定聚合测序法进行24个基因208个位点常见耳聋基因筛查,对耳聋基因变异频谱进行综合分析。结果2019年4月-2021年10月间,承德市共25,205例新生儿进行了听力与基因联合筛查,其中38例未通过联合筛查,133例基因筛查通过而听力筛查未通过,2,649例听力筛查通过而基因筛查未通过。聋病易感基因异常携带率10.66%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1和GJB3基因变异携带率较高,分别为7.19%、2.23%、0.98%和0.38%;其次为TMPRSS3、USH2A、OTOF、MARVELD2、MYO15A、MYO7A、DFNA5、LRTOMT,检出率为0.21%,占阳性个体的1.97%。结论本研究首次在承德地区开展新生儿听力与基因联合筛查,发现承德市新生儿聋病易感基因携带率为10.66%,其中GJB2基因的c.109G>A位点检出率最高,约4.47%,对于携带c.109G>A位点变异的新生儿临床表型迟发的情况,应提供持续的遗传咨询和定期随访,进行提早预防和干预至关重要。; 薛秀丽翼楠张娇李春美程云赵艳红王大勇薛涵; 关键词：基因筛查听力筛查

聋病遗传咨询师培训需求与现状被引量：1: 2021年; 遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环,聋病是常见的出生缺陷,多为单基因病,遵循孟德尔遗传规律,是遗传咨询的重要组成部分。我国存在遗传咨询机构缺乏、无专业的遗传咨询师、公众对遗传咨询认知不足等问题,严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。本文就我国遗传咨询现状、需求,结合聋病临床遗传咨询实践和培训经验,对聋病遗传咨询需求、内容及培训现状进行了探讨,以期促进开展和建立规范精准的聋病遗传咨询。; 王洪阳关静王秋菊; 关键词：聋病

老年性聋病的病因及发病机制最新进展被引量：3: 2021年; 老年性聋病是随着年龄的增长机体听觉器官老化及功能自然衰退的结果,病因及发病机制复杂,已知的常见外因有噪声、耳毒性药物等,内因有内毛细胞死亡、微循环紊乱等,内外因素共同作用导致老年人听力下降,治疗方式有限。随着研究的深入,分子、基因等新研究有望为老年性聋病提供新的突破点,了解老年性聋病可能的病因及发病机制是制定针对性治疗策略的先决条件。笔者结合国内外老年性聋病的病因及发病机制的最新研究成果进行归纳总结。; 许雯雯郭睿; 关键词：老年性聋病因发病机制

聋病基因诊断在评估人工耳蜗植入术预后中的价值被引量：7: 2021年; 先天性聋是全球最常见的致残病因,其中遗传性因素约占60%(美国疾病预防控制中心数据)。刘军等(2019)报道全球有近70万听障患者接受了人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI),其中我国超过7万例。然而,临床上发现不同遗传学背景患者CI术后的听觉语言康复存在差异,即使同一致聋基因患者CI术后效果亦存在明显差异,上述现象产生的原因尚未完全阐明[1]。; 张会敏陈森孙宇孔维佳; 关键词：先天性聋基因诊断人工耳蜗植入

新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值分析: 2021年; 目的: 探讨进行新生儿筛查工作上,做听力筛查、聋病易感基因的联合检测临床应用价值。方法: 纳入600例新生儿,在其出生后2~3天做瞬态诱发耳声发射(TEOAE)初筛,对经过初筛未通过的新生儿在出生后42天进行耳声发射(OAE)联合自动判断听性脑干反应(ABR)复筛,采集新生儿出生后的脐带血液,开展对聋病易感基因检测,在检测上具体筛查如下的基因:GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体DNA12S rRNA基因,综合听力筛查、聋病易感基因检测结果综合对检测情况的分析汇总,且做随访观察。结果:600例新生儿听力筛查中,初筛未通过44例,出生后42天复筛14例未通过,持续3个月的随访发现其中存在7例听力出现缺失的病例;聋病易感基因检测出95例携带遗传耳聋基因突变,其中GJB2基因突变59例,GJB3基因突变3例,SLC26A4基因突变29例,线粒体DNA12S rRNA基因突变4例;听力筛查联合聋病易感基因检测结果显示:听力筛查未通过并且聋病易感基因检测异常7例,听力筛查未通过而聋病易感基因检测正常37例,聋病易感基因检测异常但是听力筛查通过88例。结论:新生儿听力检查工作中,听力筛查同聋病易感基因联合检查能发现高危听力障碍群体,保证新生儿的健康成长。; 欧武曾云毛毅影吴丽芳; 关键词：新生儿听力筛查

长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床分析被引量：2: 2021年; 目的探讨长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的可行性和必要性。方法对2017年5—12月出生长沙市妇幼保健院的5526例新生儿进行听力与聋病易感基因的同步筛查。对未通过复筛和(或)聋病易感基因筛查的新生儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学和遗传学诊断及干预。结果5526例新生儿接受了听力与聋病易感基因的同步筛查,聋病易感基因筛查未通过率4.23%(234/5526),听力初筛未通过率12.07%(667/5526),听力初筛未通过的新生儿中聋病易感基因筛查未通过率15.44%(103/667)高于听力筛查通过者2.69%(131/4859)(P<0.000)。234例耳聋基因突变中,GJB2235delC纯合突变4例,SLC26A42168 A>G纯合突变1例。GJB 2基因突变最常见2.55%(141/5526),其次是SLC26A 4基因突变1.21%(67/5526),MTRNR 1基因突变0.36%(20/5526),GJB 3基因突变0.11%(6/5526)。最常见的突变为GJB2235del C杂合突变和SLC26A4 IVS 7-2A>G杂合突变。对107例听力复筛未通过的患儿在3月龄时进行了听力学诊断,确诊感音神经性听力损失14例(23耳),随访8耳佩戴助听器,4耳人工耳蜗植入。结论聋病易感基因和听力筛查未通过的互为随访的高危人群,新生儿听力和聋病易感基因联合筛查可行性强,相互裨益,是目前最佳的防聋筛查模式。; 秦华丽蔡岳祥欧阳耿; 关键词：听力筛查新生儿联合筛查

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈