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搜索到558篇“ 罕见疾病“的相关文章

对“以患者为中心”的罕见疾病药物研发的审评考虑: 2024年; 罕见病患者的临床需求远未被满足,目前仍有许多罕见病缺乏有效的治疗药物,同时罕见病的药物研发又面临着比常见多发疾病更大的挑战。近年来,“以患者为中心”的药物研发理念已被广泛采纳。国家药品监督管理局药品审评中心陆续发布了《以患者为中心的临床试验实施技术指导原则》等多项相关指导原则,以推进“以患者为中心”的药物研发模式。在罕见病药物研发领域,落实“以患者为中心”的药物研发理念,关注患者视角,倾听患者声音,将是帮助药物研发企业、研究者、监管机构深入了解罕见病和患者需求,提高罕见病药物研发精准度与研发效率的有效途径。未来,国家药品监督管理局药品审评中心将持续关注“以患者为中心”的理念融入罕见病药物研发领域,切实提高罕见病患者在药物研发过程中的参与度,发挥患者观点对药物研发的指导作用。; 唐凌艾星赵田杨志敏; 关键词：罕见病

一种基于联邦元学习的罕见疾病分类方法: 本发明属于医疗领域，公开了一种基于联邦元学习的罕见疾病分类方法，包括：对本地医疗数据进行预处理，将常见疾病分为用于元模型训练的支持集和查询集，将罕见疾病分为测试集和验证集；基于强化分类的元学习方法，对支持集和查询集进行动...; 张卫山陈炳阳陈雷鸣曾星杰

提高小肠疑难罕见疾病诊断水平的几点思考: 2024年; 小肠疾病种类繁多、病因复杂,临床表现缺乏特异性,评估手段有限,且在临床实践中缺乏相应的诊治思路,易导致其漏诊、误诊。本文结合文献复习及笔者自身经验,围绕如何提高小肠疾病诊断水平提出几点思考,包括小肠疾病的分类、病史采集及体格检查的重要性、小肠疾病辅助检查的使用、终身学习能力的提高及在临床实践中多学科团队的协作,旨在提高临床医师对此类疾病的认识和诊断水平。; 李骥李沐涵金欣李景南; 关键词：小肠

染色体微阵列分析和全外显子组测序在产前罕见疾病诊断中的应用: 2024年; 目的探讨产前罕见疾病的诊断方法。方法选取4845例有产前诊断指征的孕妇,所有胎儿均行CMA检测CNV,在排除非整倍体和异常CNV后,其中68例进一步行WES检测。结果4842例样本CMA检测成功,检出染色体异常537例(11.09%),经分析明确致病性变异为370例,包括:非整倍体214例,致病性CNV 134例和部分CNV嵌合22例。疾病主要涉及1q21缺失综合征(7例)、DiGeorge综合征(6例)、17q12缺失综合征(6例)、Cri-du-chat综合征(5例)、16p11.2缺失综合征(5例)。WES结果显示在68例CMA结果阴性的胎儿中检出13例单基因病(19.12%)。结论CMA和WES是明确产前胎儿遗传病因和产前诊断的有效手段。; 李永丽李华锋; 关键词：产前诊断基因变异

罕见疾病在泌尿外科临床教学中的作用: 2023年; 随着教学改革的不断深入与学生获取知识途径的多元化,如何提高临床实习医生的积极性以更好地参与到教学活动中是泌尿外科带教老师急需解决的问题。临床实习医生对于泌尿外科大部分常见疾病的理论和实践学习已可以从线上等网课形式获取,学生反馈意见为临床带教老师讲授内容与平时上课的内容重复较多,导致学生从实习环节中获取的知识量不足。如果能在实习医生短暂的轮转时间里,突破目前的实习授课内容,通过把实习教学环节中讲座的重点放在本科室罕见却重要的疾病上,如复杂性肾上腺肿瘤、男科相关疾病、先天性畸形、性传播疾病、尿控疾病及其他罕见疾病等,利用新的知识点来提高学生参与临床工作的积极性,将会进一步开阔实习医生的临床诊疗视野,加深其对罕见疾病重要性的临床认识,最终可以达到提升教学质量的目的。; 张元峰梁培禾王家武姜庆沈小力; 关键词：罕见疾病泌尿外科实习医生临床带教医学教育

罕见疾病中医教学培养的重点及难点探析: 2023年; 罕见疾病中医教学培养包括中医临床和中医科研2部分的内容,是医学生能力培养的关键。中医治疗罕见疾病具有诸多优势,在整体观念与辨证论治指导下,能够充分发挥中医诊治疾病的动态特点,运用多种中医手段治疗罕见疾病可以取得较好效果,因此重视对医学生中医临床和科研培养至关重要。首先中医临床培养应当从强化专业知识的掌握程度、提升多学科交叉诊治疾病能力和注重临床实践能力培养等方面展开;其次中医科研培养应从科研能力创新、科研临床的结合及科研团队的建立3个方面出发,来增强医学生研究罕见疾病的科研能力。文中并提出罕见疾病临床及科研能力培养中的诸多难点,以期为医学生中医教学培养提供新思路。通过罕见疾病中医教学培养,来提高医学生解决罕见疾病能力,为中医药人才培养,薪火相传做出贡献。; 马斌孙银屏贺鹏飞黄向鸿杨清波吴蕙宏; 关键词：罕见疾病中医教学

一种基于稀有类挖掘的罕见疾病图片搜寻方法: 本发明公开了一种基于稀有类挖掘的罕见疾病图片搜寻方法，其通过稀有类检测和稀有类开发两步完成，实现了准确高效的罕见疾病图片搜寻，具体包括：大数据集离线预处理；稀有类检测的在线查询；用户交互式更新对数据的兴趣情况；利用正负样...; 刘振广杨家旭钱鹏杨文武纪首领

肝移植术后少、罕见疾病所致肝功能异常的诊治: 2023年; 肝移植术后导致肝功能异常的原因众多,临床表现复杂。最常见的原因依次是急性排斥反应、胆道并发症及病毒感染。肝功能异常虽然是肝移植术后常见的症候群,大部分病例通过各种化验检查、影像学资料及肝穿活检病理检查都能得以明确诊断,但仍有少数病例或因病因复杂、或极罕见、或临床表现及化验不典型而未能得到及时诊治,这需要移植医生具备丰富的临床经验及广博的医学背景知识,才能辨识、诊断清楚。本文回顾性分析了解放军总医院第三医学中心(原北京武警总医院)及北京清华长庚医院两家肝移植中心的肝移植术后10例少、罕见疾病所致的肝功能异常,分别是肝移植术后第7天综合征、过继性Gilbert综合征、抗体介导的体液性排斥反应、新发自免肝、寄生虫感染、戊型肝炎、肝小静脉闭塞、放射性肝炎、纤维淤胆型肝炎及HCV/HBV共感染。描述并总结了肝功能异常的原因及转归,旨在总结这些病例,分析其导致肝功能异常的原因及治疗原则,以便为同行提供一些临床诊疗思维及借鉴经验。; 陈虹范铁艳蒲朝煜; 关键词：肝功能异常肝移植术后急性排斥反应罕见疾病肝穿活检抗体介导

少见罕见疾病影像诊断精讲100例: 本书以临床少见及罕见疾病的病例介绍为主线，将疾病的病理学改变与多种影像检查技术中的影像学征象进行综合分析，总结出每种疾病的特征性影像学表现，并依据临床资料、病理学资料及影像学征象总结分析每种少见或罕见病的诊断和鉴别诊断要...; 吕晓波

临床诊疗案例分析丛书破茧罕见疾病经典病例分享: 本书为天津市卫生健康委员会课题“儿童罕见病规范化临床资源数据库建立及数据研究分析”成果之一，书中多个病例来自儿童罕见病临床资源数据库。该数据库以儿童期实际就诊的罕见疾病数千病例为基础，参考国内外各罕见病及常见病录入登记系...; 刘薇

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