Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还可能并发多种良性或恶性肿瘤,影响口腔、眼科、骨骼、心血管和内分泌等多个系统。
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。以“CDK13基因和NF1基因”或“CDK13 gene and NF1 gene”为检索词分别检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2024年2月的相关文献,总结同患NF1和CDK13相关疾病患者的临床表型和遗传学特征。结果患儿,男,13岁,主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑,矮小身材,特殊面容(上眼睑外斜、宽眼距、内眦赘皮、鼻梁宽),智力障碍。患儿存在NF1基因杂合变异c.3610C>G(p.Arg1204Gly)和CDK13基因移码突变c.484dupG(p.Ala162Glyfs*108)(杂合)。Sanger测序验证结果显示,患儿母亲携带NF1基因杂合变异,未携带CDK13基因移码突变;父亲均未携带。未检索到关于同患NF1和CDK13相关疾病的患者的文献。共检索到CDK13相关疾病文献11篇,文献复习结果显示,97例患者主要临床表现为智力障碍或发育迟缓、特殊面容、先天性心脏缺陷,致病变异以错义突变为主。结论NF1基因变异可导致NF1。当发现有特殊面容的NF1患儿出现无法解释的现有表型或症状时,应注意2种遗传病同时存在的可能性。
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ,NF-Ⅰ)是一种常染色体显性遗传的疾病[1],其主要是由于在胚胎发育的过程中神经嵴细胞异常发育而导致的一种遗传疾病,其发病的部位常常累及神经系统和皮肤组织[2]。在文献统计中,Ⅰ型神经纤维瘤病的发病率约为1/3500,在头颈部的神经纤维瘤病多呈浸润性生长,常导致头颈部肥大、畸形,对于头颈部巨大的NF-Ⅰ,其治疗的主要手段以手术为主,术后出现软组织缺损较大,常常需要皮瓣进行修复,且手术的致畸风险和出血风险也较其它疾病较高,术前常需备血,术中需严格控制出血,若出血较多需及时进行输血[3-4],因此,对于头颈部的巨大神经纤维瘤病的治疗方案,目前各位学者的意见仍不相同,仍需要继续探索和研究,本文报道1例双侧游离股前外侧kiss皮瓣修复头部巨大神经纤维瘤病的治疗过程及体会,以期为该类疾病的临床诊治提供帮助,现报道如下。本研究经过甘肃省肿瘤医院医学伦理委员会批准(批件编号:A202207010050),且患者知情同意。
