搜索到251篇“ 糖原累积症“的相关文章
- 泌尿系结石合并糖原累积症4例报告
- 2024年
- 糖原累积症(glycogen storage disease, GSD) 是先天性糖代谢酶缺陷所致的糖原代谢障碍性遗传病,总体发病率约1/20 000~1/40 000[1],根据临床表现和生化特征分为 13 种类型,其中Ⅰ型最常见(包括Ⅰa和Ⅰb亚型),Ⅰa 型约占80%。近年,泌尿系结石合并GSD的病例报道逐渐增加,但两者之间的关系尚不清楚,本文回顾性分析了4例患者的临床资料,并探讨其临床特点、诊断及治疗方法。
- 潘永东徐国锋钱苏波黄云腾
- 关键词：泌尿系结石糖原累积症代谢异常
- 一种糖原累积症IIIa型心肌细胞模型的构建方法
- 本发明公开一种糖原累积症IIIa型心肌细胞模型的构建方法，涉及细胞模型构建技术领域。本发明从糖原累积症IIIa型患者外周血分离得到单个核细胞，然后重编程所述单个核细胞，生成诱导性多能干细胞，再利用多能干细胞稳定株诱导分化...
- 邱正庆凌超
- 上腹部占位的孕妇确诊为糖原累积症Ia型1例
- 2024年
- 糖原累积症属于罕见病,围产期诊断困难,此类患者妊娠风险较大,一旦确诊应严格饮食及相关治疗指导。妊娠合并糖原累积症更是极少见,山东第一医科大学附属山东省立医院产科接诊1例消瘦、高脂血症伴有痛风病史的孕妇,孕晚期因剧烈上腹痛检查发现肝脏占位,最终结合全外显子测序诊断为糖原累积症Ia型。现结合文献报道如下。1临床资料患者,女,30岁,体质量51kg(孕前体质量40kg),身高152cm,孕前体质量指数17.3,孕2产0流1,2年前人工流产1次。既往痛风病史10余年,不规律口服止痛药物。
- 赵振东张红媛王谢桐
- 关键词：痛风
- 糖原累积症Ⅰa型青少年女性肝脏多发腺瘤超声造影表现1例
- 背景:糖原累积症Ⅰa型是一种较为少见的常染色体隐性遗传病,由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,肝糖原不能释放葡萄糖,糖原累积而致肝脏增大,脂质代谢异常而出现脂肪肝,大部分患者在20-30岁时才发现肝腺瘤,但本病例报道女性仅13岁...
- 邱婷婷罗燕
- 关键词：肝脏腺瘤超声糖原累积症
- 糖原累积症患儿的饮食现状与管理对策分析
- 2023年
- 是了解I型糖原累积症患儿的饮食现状,分析其常见的饮食问题,为其制定对应的饮食方案。研究方法 分析对象抽取门诊长期随访的I型糖原累积症患儿30例,其年龄在3-18岁之间。通过问卷调查的方式进行研究。调查结果显示,这些患儿存在着常见饮食问题,如血糖偏低、食欲下降、肥胖、营养素摄入不均衡(挑食、偏食)以及腹泻(生玉米淀粉不耐受)等。因此,疾病治疗期间需侧重对患儿的饮食监护与管理控制,依照患儿的实际病灶特点来制定符合其需求的饮食食谱。增加对患儿、家属的饮食知识科普,完善饮食评估流程,定期对患儿进行血糖监测等,从而提升饮食管理质量。
- 程丽娟易君丽
- 关键词：糖原累积病管理对策
- 糖原累积症Ⅲ型1例
- 2023年
- 1临床资料患儿,女,31月龄,因“发现转氨酶升高3天”于2022年11月6日入院。入院3天前患儿排黄色稀水样便,日均7次/天,就诊于当地医院行相关检查:ALT 1216 U/L,AST 280 U/L,CKMB 68 U/L,次日复查:ALT 935 U/L,AST 967 U/L,CK 2713 U/L,CKMB 72 U/L,予以抗感染及对症治疗2天后无明显好转,家属为求明确诊治于吉林大学第二医院儿科住院治疗。
- 李秀欣黎萍周丹
- 关键词：转氨酶升高糖原累积症对症治疗CKMB抗感染
- 3例糖原累积症Ⅸa型患儿护理体会
- 2023年
- 糖原累积症(glycogen storage diseases,GSD)是一类由于先天性酶缺乏所造成的糖原代谢障碍疾病,其特征是糖原分解中断和/或有害糖原积累。根据不同的缺陷酶及发现的年代顺序,糖原累积症分为15型[1]。其中,GSDⅨ型的患病率为十万分之一,约占所有类型GSD的25%[2],而GSDⅨa约占GSDⅨ总病例的75%。GSDⅨa型是由磷酸化酶b激酶(PhK)缺陷引起的,该缺陷会激活糖原磷酸化酶,在调节糖原向葡萄糖的转换中起关键作用[3]。转氨酶水平升高和肝肿大是GSDⅨa型最常见的临床表现[4]。
- 欧春梅张莹杨玉霞王彩红
- 关键词：糖原累积症护理
- 糖原累积症患儿的围术期麻醉管理策略
- 2023年
- 糖原累积症是一类罕见的基因突变导致糖原合成、降解或代谢调节异常的遗传病。该类患儿围术期易出现低血糖、横纹肌溶解、肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭和术后呼吸衰竭等并发症。本文根据糖原累积症患儿的特殊病理生理变化及受累器官的不同,分别对该罕见病的术前评估、术中监测、药物选择、液体管理及术后镇痛等方面作一综述,探讨糖原累积症患儿的围术期管理要点,旨在提高麻醉医师对该疾病的围术期认知,预防围术期并发症及提高临床转归。
- 王蓓朱智瑞
- 关键词：糖原累积症儿科麻醉围术期管理
- 糖原累积症-Ib型合并克罗恩病样肠炎一例
- 2023年
- 糖原累积症(GSD)-Ib型是常染色体隐性遗传性疾病, 常伴发炎症性肠病。现报道1例GSD-Ib合并克罗恩病样肠炎的病例, 希望诊疗过程有助于提高临床医师对此罕见病的认识。
- 卢璐卢璐吴维曾美英沙梦玲陈春球陈春球刘占举
- 4例Ⅰ型糖原累积症患儿的饮食管理报告并文献复习
- 2023年
- 总结临床中4例不同年龄阶段、不同疾病状态和营养状况的Ⅰ型糖原累积症患儿的饮食管理方法。饮食管理要点包括:建立多学科团队协作,全面评估患儿的饮食现状和饮食问题,制定个体化饮食计划,强化饮食健康教育,根据患儿的血糖情况适时调整饮食,以及坚持定期随访和记录饮食日记。4例患儿的饮食管理干预时间分别为11、6、8、4个月。比较饮食管理前后患儿的各项指标结果显示,4例患儿血糖控制情况、主要代谢指标、主要脏器功能指标以及生长发育情况均不同程度得到改善,说明科学的饮食管理能够有效帮助Ⅰ型糖原累积症患儿更好地维持血糖稳定、改善其代谢控制及生长发育状况,以及预防各种远期并发症的发生发展,值得在临床中进一步地推广实施。
- 袁琳田静周阳孙静李杨
- 关键词：儿科饮食管理
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- 邱正庆
- 作品数：179被引量：429H指数：11
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- 研究主题：糖原累积症 基因突变 文献复习 儿童 突变
- 魏珉
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- 研究主题：儿童 文献复习 患儿 糖原累积症 慢性病
- 孙静
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- 供职机构：北京协和医院
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- 王薇
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- 李融融
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- 研究主题：营养干预 乳糜泻 营养 营养管理 膳食
