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石骨症伴CLCN7基因突变1例: 2024年; 石骨症(osteopetrosis,OP)又名粉笔样骨、大理石骨病等,是一种罕见的、原因不明的因破骨细胞数量减少或功能异常的具有遗传倾向的代谢性骨病。临床表现复杂多样,影像学表现主要以全身骨密度广泛增高。本文报道一例石骨症伴下颌骨骨髓炎患者资料,复习既往文献,对该疾病的发病机制、临床分型及治疗作一概述,为以后临床治疗此类疾病提供参考。; 曹永庆查春红; 关键词：石骨症颌骨骨髓炎

全髋关节置换术治疗石骨症性髋关节骨关节炎3例: 2023年; 石骨症,又称大理石骨病、粉笔样骨、先天性骨硬化症等,是一种因破骨细胞形成和功能缺陷引起骨量增加的遗传病,具有骨密度增加、骨骼畸形等特征^([1])。石骨症非常罕见,北美人群中患病率约为1︰500000^([2]),而我国尚未报道明确的患病率^([3])。; 储诚翰穆文博郭文涛吐尔洪江·瓦哈甫胥伯勇邹晨曹力; 关键词：全髋关节置换术石骨症骨硬化症骨骼畸形髋关节骨关节炎破骨细胞形成

婴儿恶性石骨症的临床表现与遗传学特点分析: 2023年; 目的探讨婴儿恶性石骨症患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性病例分析。选择2013年1月至2022年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的37例婴儿恶性石骨症患儿为研究对象,根据患儿基因突变位点将患儿分为CLCN7组和TCIRG1组,分析两组患儿临床特点、实验室检查及预后的差异。组间比较采用Wilcoxon秩和检验或Fisher精确检验,使用Kaplan-Merier法绘制生存曲线,Log-Rank法进行组间比较。结果37例患儿男22例、女15例。诊断时年龄0.5(0.2,1.0)岁。CLCN7基因突变13例(35%),TCIRG1基因突变24例(65%)。CLCN7基因突变组患儿诊断时年龄[1.2(0.4,3.6)比0.4(0.2,0.6)岁,Z=-2.60,P=0.008]、起病时血磷[1.7(1.3,1.8)比1.1(0.8,1.6)mmol/L,Z=-2.59,P=0.010]、肌酸激酶同工酶(CK-MB)[457(143,610)比56(37,82)U/L,Z=-3.38,P=0.001]、白细胞计数水平[14.0(9.9,18.1)比9.2(6.7,11.1)×10^(9)/L,Z=-2.07,P=0.039]均高于TCIRG1基因突变组;CLCN7组起病时D二聚体[2.7(1.0,3.1)比6.3(2.5,9.7)μg/L,Z=2.83,P=0.005]低于TCIRG1组。接受造血干细胞移植后,两组患儿5年总生存率差异无统计学意义[(92.3±7.4)%比(83.3±7.6)%,χ^(2)=0.56,P=0.456]。结论婴儿石骨症患儿以TCIRG1基因突变更常见,有此基因突变的患儿发病年龄小、发病初期血磷、CK-MB、白细胞计数水平低,但D二聚体水平高。不同基因型患儿行造血干细胞移植后预后相似。; 魏昂朱光华秦茂权贾晨光王彬杨骏骆燕辉井远方闫岩周翾王天有; 关键词：骨硬化症

首诊斜视的儿童石骨症1例: 2023年; 1病历资料患儿男,8岁,因被发现视物眼斜4年来我院就诊,伴视力下降,无明显眼痛、眼胀、流泪等不适。既往4年前发现“视神经萎缩”营养神经治疗无效,2年前发现心肌酶高,当地医院予以营养心肌治疗无效。家族内其妹妹眼部有类似症状。; 冯仕君王琪赵博军; 关键词：石骨症斜视视神经萎缩神经纤维瘤

一个婴儿恶性石骨症家系的遗传学分析: 2023年; 目的对一个婴儿恶性石骨症家系进行遗传学分析,明确遗传学病因,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法对先证者及其父母行二代测序查找可疑致病性基因变异,应用Sanger测序验证该变异,并明确同患病的先证者妹妹的基因型,以及该家系高危胎儿的基因型。结果该家系先证者及其妹妹存在TCIRG1基因致病性复合杂合变异c.[1213G>A];[1555-2A>C],其中c.1213G>A杂合变异遗传自先证者母亲,c.1555-2A>C杂合变异遗传自先证者父亲。产前诊断结果提示胎儿携带父源性c.1555-2A>C杂合变异,不携带母源性变异。结论TCIRG1基因复合杂合变异c.[1213G>A];[1555-2A>C]可能是该家系婴儿恶性石骨症的致病原因。准确的遗传学分析为该家系进行遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据。; 余秀蓉王志红; 关键词：产前诊断

TCIRG1基因新突变致婴儿恶性石骨症1例: 2023年; 1病例资料患儿男,8个月,因“发现前囟饱满1月余”就诊。患儿1月余前因“腹泻”就诊于当地医院,查体发现前囟饱满,颅脑CT提示脑室扩大、小脑扁桃体疝,遂至我院神经外科就诊,血常规示贫血、血小板减少,颅脑MRI示颅骨弥漫性增厚伴异常强化,脑积水伴轻度间质性脑水肿。为进一步诊治收住我科。个人史:患儿系G3P1(G1、G2人工流产),足月顺产,产时无窒息,出生体重3950g,出生身长50cm,生后人工喂养,未添加辅食,现8个月龄,体重6.9kg,抬头不稳,可短暂独坐,不能翻身,可无意识发“yiyiyaya”音。家族史:母孕期体健,否认滥用药物史,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史。; 卢园园闫丽平周清霞迟京霞赵华锋; 关键词：脑室扩大添加辅食石骨症母孕期

一种治疗石骨症的药物组合物: 本发明公开了一种治疗石骨症的药物组合物。所述的治疗石骨症的药物组合物，按质量份计，包括当归130‑160份，地龙130‑160份，西红花5‑7份，三七130‑160份。组方中还加入冰片7‑12份，珍珠7‑12份，冬虫夏草...; 王璐林肖宏

轻型石骨症12例X线表现: 2022年; 石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病等,是一种相对少见、多发的以骨质硬化为主要表现,先天性全身的骨质发育异常疾病。最早由Albers-Schonberg于1904年依据病变特征将石骨症命名为Albers-schonberg病[1]。现回顾性分析轻型石骨症患者12例的资料,并结合相关文献,探讨其X线表现,以提高诊断水平。; 张树伟唐怀远; 关键词：石骨症轻型 X线表现

TCIRG1基因新发突变致婴儿恶性石骨症一例被引量：2: 2022年; 婴儿恶性石骨症(IMO)主要表现为全身骨骼骨质密度增高、骨髓腔变小及严重的髓外造血,尽早进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法。该文报道1例3月龄的IMO男性患儿,其因血常规异常10 d,右侧腹股沟斜嵌顿疝术后9 d就诊。患儿主要临床表现为吸气性呼吸困难、肝脾肿大,血红蛋白及血小板减少,胸部及骨盆X线、头颅及颈部CT检查显示诸骨骨密度增高,高精度临床外显PLUS检测显示患儿T细胞免疫调节因子1(TCIRG1)基因存在纯合突变c.1480delC(p.Q494Sfs*34),该突变目前尚未见文献报道,测序数据显示该变异来自患儿父母(父母均为杂合状态,为近亲婚配)。; 潘良武杨榷陈晗黄花荣吴葆菁; 关键词：影像学检查

石骨症的口腔颌面部表现病例报道一例并文献综述被引量：1: 2022年; 石骨症是一种罕见的先天性骨发育障碍性疾病,本文报道1例石骨症伴下颌骨骨髓炎和上颌多个埋伏阻生牙病例,并结合文献对石骨症的发病机制、临床分型、口腔颌面部表现以及石骨症伴颌骨骨髓炎的治疗等问题进行讨论。; 汪家庆李宏卫; 关键词：颌骨骨髓炎石骨症阻生牙

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