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胚胎植入前遗传学检测技术质量控制: 2024年; 随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术应用规模不断扩大,分子遗传学检测技术在辅助生殖临床诊疗领域也得到了飞速发展和进步。PGT的稳定性、可靠性和有效性是后续胚胎精准筛选的重要保障,而实验室质量控制和管理是PGT临床应用必不可少的环节。PGT质量控制的内容可以概括为“人机料法环”和“检测前中后”,这些内容覆盖了PGT技术临床应用的各个环节。为使PGT技术应用更加标准与规范化,本文就PGT的质量控制进行分析和讨论,以期为高质量临床实践提供可靠的实验室诊疗依据。; 刘心蕊黄色新高明邹洋高媛

胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置: 本发明公开了胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置，涉及医疗设备技术领域，其技术方案要点是：包括基座、胚胎放置台、样品放置台；基座顶面固定设有第一支撑柱和第二支撑柱；胚胎放置台包括底盘、加热片、导热板，底盘为顶部开口的圆柱形凹...; 薛赓郭姝怡王瀚宇张毅姚瑞倩

胚胎植入前遗传学检测技术临床风险防范指标: 2024年; 植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术在近年来迅猛发展,随之而来的是在临床应用时可能存在的问题和风险。我们需要重视PGT的相关临床风险,从PGT适应证的遗传风险评估、疾病本身对于卵巢功能的影响、控制性促排卵强度的控制,以及遗传性肿瘤易感基因携带者的促排卵风险等多个环节进行风险防范,以提高PGT技术的安全性、有效性。; 胡晓坤徐艳文; 关键词：风险指标

无创胚胎植入前遗传学检测技术进展研究: 2024年; 胚胎植入前遗传学检测(PGT)是辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术,在移植前筛查胚胎染色体以排除染色体异常的胚胎。但是由于目前该技术复杂昂贵,且有创操作可能存在安全风险,所以该技术在临床的应用受到一定限制。因此,人们开始探索利用囊胚腔液和胚胎培养液中发现的游离DNA进行无创PGT。作为更加安全和便捷的基因检测技术,目前无创PGT已经在胚胎染色体检测等方面取得了一定进展,但现有的研究结果之间差异较大,临床应用的有效性仍存在争议。本文就游离DNA的来源及产生机制、无创PGT的临床研究现状进行综述,为无创PGT应用于临床实践提供参考。; 王嘉祥田甜张楠韩子川杨蕊; 关键词：游离DNA 胚胎培养液

胚胎植入前基因诊断技术的伦理风险与法律规制: 2024年; 胚胎植入前基因诊断技术(Preimplantation Genetic Diagnose, PGD)作为辅助生殖技术的衍生技术得到广泛应用,在促进人类福利的同时也带来了利益冲突、不确定性和伦理风险。根据不同的目的,目前PGD技术的应用主要有四种形式,不同形式的应用所涉利益和风险有所差别。各国对PGD技术的规制在立法上大体呈现放任、规制与禁止三种立场,彰显了这一问题的复杂性。相关规制政策应全面考虑PGD技术对自然秩序、人性尊严与社会正义带来的风险,平衡父母的生育权利与子女的最佳利益以确定适当的应用范围。目前,我国对PGD技术的规制较为粗放,推动规制的法治化转型应通过辅助生殖立法明确PGD技术的合法性以及应用原则、范围及程序,明确监管机关职责,实行个案审批制度。; 尹婷; 关键词：辅助生殖技术基因法律规制

高通量测序法胚胎植入前染色体结构变异检测评价: 2024年; 目的使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能。方法首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完成文库构建。将文库进行定量,使用高通量测序仪进行测序。使用生物信息学软件把测序得到的序列与人基因组参考序列比对,并进行SNP分析。结合家系亲缘关系筛选出有效SNP位点,构建家系单体型图谱。最后对易位断点上下游紧密连锁的区域进行分析,鉴别出易位携带型胚胎和正常型胚胎。结果参考样本的测序染色体拷贝数变异(CNV)结果,确定1号染色体断点位置为chr1:194390001,胚胎样本的分型有效区域为断点上游1 Mb区域(chr1:193390001-194390001),有63个有效位点;11号染色体断点位置为chr11:133780001,胚胎样本分型有效区域为断点上游1Mb区域(chr11:132780001-133780001),有36个有效位点。通过单体型分型判断胚胎样本是携带型。结论评价的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒能够准确检出染色体结构异常的家系样本,为临床提供了一种新的染色体结构变异检测方法。; 孙楠许建霞赵丁丁张文新孔令印黄杰曲守方; 关键词：平衡易位罗氏易位

Rett综合征一个家系的胚胎植入前遗传学检测: 2024年; 目的对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚MECP2基因c.925C>T位点的携带状态,采用Sanger测序对结果进行验证。选择MECP2基因及上下游2 Mb范围内168个有效SNP位点构建家系单体型,用于对携带该变异的胚胎进行筛选,选取未检测到变异的胚胎分析染色体非整倍体的情况。结果PGT检测显示7个囊胚中有5个未携带变异,2个携带致病性变异。结合非整倍体检测的结果,提示在5个未携带变异的囊胚中有2个为整倍体。经遗传咨询后,该夫妇选择移植最优囊胚后临床妊娠,羊水产前诊断提示胎儿染色体核型正常且未携带致病性变异,足月剖宫产术娩出一健康女婴。结论二代测序技术可实现高效的PGT检测,减少RTT在患病家系中的再发风险。; 段思琪岳发贵杨潇刘睿智何晶; 关键词：RETT综合征 MECP2基因

多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战: 2024年; 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。; 吴晓婧潘洁雪朱依敏黄荷凤; 关键词：多基因疾病

长读长测序技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用: 2024年; 近年来,长读长测序技术发展迅速,在基因组、转录组、表观遗传学等研究方向发挥了重要作用,并显示出在临床检测领域的广阔应用前景。本文介绍了主要的长读长测序平台的基本原理和性能,综述了该技术在胚胎植入前遗传学检测中的研究进展,以及当前面临的主要挑战和未来可能的发展方向。; 万成丁韬力马杰良王兴兴杨季陆思嘉; 关键词：生殖健康

囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测患者临床结局的影响: 2024年; 目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后助孕患者(分别为453例、60例)的临床妊娠和新生儿结局。采用2∶1倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)方法对两组的女方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、不孕年限进行匹配,比较两组PGT患者实验室指标及移植助孕结局和新生儿结局相关指标。同时依据PGT类型对二次活检PGT组进行亚组分析,分为胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)亚组、胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)亚组、胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M)亚组,两两比较其二检率、扩增成功率、可移植率等指标。结果PSM后,两组PGT患者间女方年龄、女方BMI、不孕类型、促排卵方案、PGT类型及实验室相关指标的差异均无统计学意义(均P>0.05);同时,二次活检胚胎的种植率、临床妊娠率、活产率均略降低,流产率略增高,但差异均无统计学意义(均P>0.05);然而,二次活检PGT组患者的第3天可利用胚胎率[87.50%(434/496)]明显高于一次活检PGT组[82.19%(812/980),P=0.020],而囊胚形成数[4.00(2.25,6.75)]明显少于一次活检PGT组[5.50(3.00,8.00),P=0.028];同时,二次活检胚胎的染色体整倍体率[35.9%(28/78)]低于一次活检胚胎[49.3%(226/458),P=0.028],且异常率[9.0%(7/78)]高于一次活检胚胎[0.9%(4/458),P<0.001],差异均有统计学意义。二次活检PGT组非整倍体率和多条染色体嵌合体率高于一次活检PGT组,但差异均无统计学意义(均P>0.05)。新生儿出生体质量、胎龄、性别比例、低出生体质量儿、巨大儿; 李艳如王祎玟陈圆辉张慧娟殷宝莉张翠莲; 关键词：囊胚

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