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一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法: 本发明涉及一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法，该系统包括单细胞扩增及测序单元、测序数据清洗比对单元、计算单元、归一化单元、样本筛选单元和断点位置确定单元，单细胞扩增及测序单元用于获得测序数据；测序数据清洗比对单元...; 朱小辉严智强杨易乔杰闫丽盈王楠阔瀛关硕

一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法: 本发明涉及一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法，该系统包括单细胞扩增及测序单元、测序数据清洗比对单元、计算单元、归一化单元、样本筛选单元和断点位置确定单元，单细胞扩增及测序单元用于获得测序数据；测序数据清洗比对单元...; 朱小辉严智强杨易乔杰闫丽盈王楠阔瀛关硕

染色体相互易位对非易位染色体减数分裂产物的影响: 研究背景:染色体相互易位是临床上最常见的染色体结构重排,通常发生在两条非同源染色体之间,是进行胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for structural r...; 于文澔; 关键词：减数分裂

新疆地区193例染色体相互易位患者的细胞遗传学分析: 2023年; 目的统计分析新疆地区人群染色体相互易位的发生率、类型及分布情况,探讨染色体易位对人类生殖健康和遗传的影响。方法对2012年1月-2020年12月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到本院就诊的32,794例新疆地区患者外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、类型及分布情况进行统计。结果32794例患者中检测出193例染色体相互易位携带者,检出率为0.59%。其中女性相互易位患者75例,占38.90%;男性患者118例,占61.10%;相互易位145例,占75.10%,罗伯逊易位48例,占24.90%,共6种核型类型,均为非同源罗伯逊易位。结论不孕不育人群中,常染色体相互易位最多见,且随机性大。罗伯逊易位核型中非同源易位der(13;14)(q10;q10)核型最多见,占罗伯逊易位的72.92%(35/48)。; 李静马雪李曼孙雪梅伊江燕黄卫东; 关键词：染色体核型分析易位细胞遗传学

染色体相互易位携带者胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测结果的影响因素分析被引量：1: 2022年; 目的探讨夫妇(亲代)之一的染色体相互易位携带类型,对其囊胚染色体异常的影响。方法选择2018年6月至2021年6月于空军军医大学唐都医院采取辅助生殖技术(ART)助孕,并进行胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测(PGT-SR)的231对夫妇其中之一为染色体相互易位携带者的1091枚囊胚为研究对象。回顾性分析亲代的临床病例资料及其囊胚PGT-SR结果。采用成组t检验及χ2检验,对PGT-SR结果为染色体异常与正常囊胚的亲代(染色体相互易位携带者)临床资料进行比较(单因素分析);采用多因素非条件logistic回归分析,对染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果影响因素进行分析。本研究经空军军医大学唐都医院伦理委员会批准(审批文号:K202108-09),所有受试者签署胚胎PGT-SR知情同意书。结果①染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果影响因素的单因素分析显示:染色体异常囊胚的亲代为最长和最短易位片段的比值(TSR)≥2及染色体相互易位片段含末端断点的染色体相互易位携带者的比例(76.8%、38.0%),均高于染色体正常囊胚(68.7%、29.1%),并且差异均有统计学意义(χ2=7.67、7.91,P=0.006、0.005)。②多因素非条件logistic回归分析结果:染色体相互易位携带者为女性(OR=1.39,95%CI:1.05~1.85,P=0.021),TSR≥2(OR=1.48,95%CI:1.13~1.94,P=0.005),染色体相互易位片段含末端断点(OR=1.50,95%CI:1.13~2.00,P=0.005),均是染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果为染色体异常的独立危险因素。③TSR≥2与TSR<2,以及染色体相互易位片段含末端断点与不含末端断点的染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果(染色体拷贝数正常、易位染色体异常、其他染色体异常)构成比比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对于夫妇中染色体相互易位携带者为女性,TSR≥2及染色体相互易位片段含末端断点的染色体相互易位携带者,其囊胚染色体异常风; 王珺张振强王茜怡苟兴庆何玉萍; 关键词：性别特性

DNAH1和EXO5基因中的新突变以及一种新的染色体相互易位t（9;22）与男性不育: 不孕不育是当今世界面临的最为重要和最紧迫的问题之一,影响了全球10-15%的育龄夫妇。其中,近一半的不育症与男性因素有关;而在男性不育的发病中,多种遗传因素涉及其中。本论文旨在鉴定和研究新的导致男性不育的基因突变和染色体...; Qumar Zaman; 关键词：男性不育精子发生染色体易位减数分裂错配修复

八倍体小偃麦与普通小麦杂交后代中小麦染色体相互易位类型的鉴定: 2021年; 易位是一种常见的染色体变异类型,在小麦进化及育种进程中发挥了较大的作用。为给小麦育种改良提供新的材料,本研究采用非变性原位杂交(ND-FISH)技术,对八倍体小偃麦与普通小麦品种川麦107杂交产生的高代稳定品系进行分析鉴定。结果发现,4个小麦品系TC、19Y-145、19Y-185和19Y-200分别在7B与3D、2D与3B、7B与4D和3B与3D染色体之间发生了相互易位。在TC、19Y-145中,易位断裂点发生在着丝粒区域,分别形成3DS·7BS和3DL·7BL、2DS·3BS和2DL·3BL相互易位染色体。在19Y-185中,易位断裂点发生在7B染色体的长臂和4D染色体的短臂上,构成4DS-7BS·7BL和4DL·4DS-7BL相互易位染色体。在19Y-200中,易位断裂点发生在3B染色体和3D染色体的长臂上,形成3DL-3BS·3BL和3DS·3DL-3BL相互易位染色体。在这4种易位类型中,除3B与3D染色体易位有报道外,其余3种均为新的易位类型。推测这些染色体相互易位类型可能与四川独特的环境气候有关。本研究获得的小麦染色体有益相互易位类型,不仅能够拓宽小麦的遗传基础,也可为研究小麦的染色体变异和种质创新提供新的材料。; 李军帅黄美瑕宋敏付体华; 关键词：小麦染色体

基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测染色体相互易位的差异分析被引量：1: 2021年; 目的探讨基因组光学图谱技术(Bionano)和纳米孔测序技术(Nanopore)分析染色体相互易位的差异。方法在外周血细胞染色体核型和荧光原位杂交结果的基础上,利用基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测4例染色体相互易位的断裂区域及其断裂点情况。结果基因组光学图谱技术能够分析出易位染色体和粗略断裂位点;纳米孔测序技术能够分析出易位染色体和精确断裂位点以及影响的基因。结论两种技术检测染色体相互易位存在差异性,临床医生和患者可根据需求选择不同的检测方案。; 代鹏朱朝锋赵勇江孔祥东; 关键词：易位核型分析

河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析被引量：10: 2020年; 目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者,发生率为0.94%。染色体相互易位群体中,572例染色体相互易位携带者为不孕症患者,发生率为0.92%,14例为发育异常患者,发生率为0.02%。染色体累及次数显示,1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多;核型t(11;22)(q25;q13)累及次数最多。断裂区域分析显示,相互易位染色体共累及出现437个断裂区域,其中11q23、22q13和1p36累及次数最多,且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询,也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。; 代鹏孔祥东; 关键词：核型分析

基于二代测序技术比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异被引量：3: 2019年; 目的采用二代测序方法比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异。方法回顾性分析染色体相互易位夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)的52个周期,其中女方携带者31个周期(A组),男方携带者21个周期(B组)。比较两组间患者一般特点、促排卵情况、胚胎发育情况及子代胚胎染色体情况。结果两组一般特点及促排卵情况均无明显差异。两组平均活检胚胎个数无差异(3.68±2.02 vs 3.57±2.64,P=0.87),B组周期平均整倍体胚胎数高于A组,但差异无显著性(1.43±1.29 vs 0.90±0.79,P=0.11)。比较胚胎染色体形成情况:B组正常/平衡胚胎比例明显高于A组(40.0%vs 24.8%,P=0.02),B组总体不平衡胚胎比例(44.0%vs54.0%,P=0.18)及总体非整倍体/拷贝数变异胚胎比例(32.0%vs 42.5%,P=0.15)都低于A组,但差异不具有显著性。两组患者均有约30%的周期无正常/平衡胚胎移植(33.3%vs 31.8%,P=0.84)。结论①染色体平衡易位亲本来源不影响PGD每周期平均活检胚胎数;②母源性相互易位携带导致子代正常/平衡胚胎比例显著降低,不平衡及非整倍体/拷贝数变异胚胎比例一定程度升高。③父母源性相互易位PGD均存在约30%无可移植周期。; 肖卓妮周方元韩瑞玲李风和彭佳丽; 关键词：染色体相互易位亲本来源胚胎植入前遗传学诊断

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