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检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂的应用: 本发明属于临床医学技术领域，公开了检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂在制备克罗恩病临床表型筛查和用药诊断试剂盒中的应用，通过检测受试者外周血DNA中发生遗传易感基因位点组突变情况，判断受试者是否发生肠道狭窄或穿透以及受...; 刘占举高寒

基于全基因组关联研究的荟萃分析识别肺癌易感基因位点: 2024年; 目的寻找更多的肺癌遗传易感位点,筛选肺癌潜在治疗靶点。方法收集4项全基因组关联研究(涵盖日本、韩国、芬兰和英国人群)的数据,通过R软件(版本4.1.0)进行质量控制后使用METAL软件(Windows平台)分别对东亚人群、欧洲人群和跨种族人群进行逆方差加权荟萃分析,以识别全基因组显著性位点(P<5.0×10^(-8))。使用RegulomeDB、3DSNP和HaploReg数据库对全基因组显著性位点进行功能注释。采用基于基因的分析方法,识别那些达到显著差异的肺癌风险基因(P<2.57×10^(-6))。结果通过荟萃分析,共发现4个位点(3q28、6p21.32、22q12.1和20q13.33),33个与肺癌风险显著相关的新的单核苷酸多态性,同时发现2个与肺癌风险相关的尚未被报道过的基因(TTC28和CCDC117,均在22q12.1位点上)。结论该研究成功鉴定了与肺癌风险相关的新的遗传变异和基因,为理解肺癌的遗传机制提供了新的视角。; 黄文杰郑心怡王雪梅张翠珍邱晓燕; 关键词：肺癌单核苷酸多态性易感基因位点

NSCL/P大家系样本全基因组测序筛选易感基因位点及验证研究: 目的非综合征型唇腭裂是一类常见的先天性疾病,其病因复杂,涉及遗传、环境等多方面因素。目前对其易感基因位点的定位、筛选仍是研究难点。本研究拟通过二代测序筛选突变位点并验证,旨在探讨与NSCL/P发病相关的突变基因位点。方法...; 原凯; 关键词：唇腭裂全基因组测序

双生子样本全基因组测序筛查非综合征型唇腭裂易感基因位点及其验证研究: 目的非综合征型唇腭裂（NSCL/P）是一种由遗传和环境因素引起的先天性颌面部发育缺陷。该病具有高度的遗传异质性,为了降低遗传异质性和避免环境因素的干扰,本研究拟选择双生子样本,结合全基因组测序（Whole genome ...; 马晓芳; 关键词：非综合征型唇腭裂全基因组测序双生子生物信息学分析 NOTCH1基因

非酒精性脂肪肝及冠心病发病风险与MERTK rs4374383遗传易感基因位点的相关性研究: 非酒精性脂肪肝(Nonalcoholic Fatty Liver Disease,NAFLD)目前已成为世界范围内最常见的慢性肝脏疾病，其不仅可导致肝脏疾病相关的死亡，还与冠心病(Coronary Artery Dise...; 叶梦斐; 关键词：非酒精性脂肪肝冠心病发病风险基因多态性; 文献传递

多米尼加人群系统性红斑狼疮遗传易感基因位点分析及抗14-3-3 eta抗体在狼疮肾炎发病中作用研究: 目的:系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种复杂的自身免疫疾病,具有较强的遗传倾向,因此,其患病率和疾病特征性标记在不同种族存在较大差异。SLE同卵双胞胎和一级亲属的患病...; 刘政; 关键词：系统性红斑狼疮易感基因单核苷酸多态狼疮肾炎

关联研究揭示中国汉族人群白癜风易感基因位点: 研究背景白癜风是皮肤中黑素细胞消失所引起的一种常见的获得性或全身性皮肤色素脱失症,但其机制尚不清楚,可能与免疫,遗传和获得性环境的相互作用有关。GWAS广泛用于白癜风基因研究领域。到目前为止,有许多来源于GWAS研究的白...; 方芳; 关键词：白癜风 SNP 基因型; 文献传递

检测冠心病易感基因位点的悬浮微珠阵列系统: 本发明涉及检测冠心病易感基因位点的悬浮微珠阵列系统，所述系统在一次实验中实现对位于6p24.1区段的rs6903956位点；2p24.1区段的rs2123536位点；4q32.1区段的rs1842896位点；6p21.3...; 任建峰黄姣刘姣; 文献传递

特发性震颤相关易感基因位点在中国汉族帕金森病人群中的关联研究: 背景:帕金森病（Parkinson’s Disease,PD）是一种常见的神经系统退行性疾病,我国65岁以上人群的发病率在1.7%。主要临床特征为运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势平衡障碍等。随着社会人口老龄化,PD患病...; 程远; 关键词：基因多态性帕金森病; 文献传递

一种食道癌易感基因位点高效分子分型的检测试剂盒: 本发明公开了一种食管癌易感基因位点高效分子分型的检测试剂盒。该试剂盒PCR扩增引物和PCR延伸引物是针对18个食管癌易感基因位点而设计，基于Sequenom MassArray系统，能对这18个位点高效精确分型。本发明的...; 苏敏黄博; 文献传递

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