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新生儿期泪囊区按摩治疗新生儿泪囊炎的临床效果观察: 2024年; 目的:研究新生儿期泪囊区按摩治疗新生儿泪囊炎的临床疗效。方法:回顾性分析就诊于菏泽市立医院眼科门诊的新生儿泪囊炎患儿,依照治疗时期不同(新生儿期和婴儿期)分为试验组和对照组,两组治疗方法均为泪囊区按摩,无效果时,行泪道探通。共统计新生儿期治疗患儿94眼,泪囊按摩成功60眼,统计婴儿期治疗患儿94眼,按摩治愈12眼,泪道探通一次治愈72眼。结果:新生儿期泪囊区按摩治疗新生儿泪囊炎的治愈率63.83%,婴儿期泪囊区按摩治愈率12.77%,泪道探通一次治愈率82.98%,总治愈率91.49%。结论:新生儿期泪囊区按摩治疗新生儿泪囊炎有效,且患儿基本无痛苦,并发症少。; 张会会仝晓燕张雨田王亚孙婷刘晓燕; 关键词：新生儿泪囊炎新生儿期

新生儿期起病的PURA综合征1例: 2024年; 本文报告1例新生儿期起病的PURA综合征,主要表现为反复呼吸道感染、反复呼吸暂停、嗜睡、喂养困难、特殊面容、肌张力低下、癫痫发作和重度发育迟缓,基因检测发现PURA基因新发杂合变异c.28C>T(p.Gln10Ter),予对症治疗后好转出院,随访至3岁2个月,仍重度发育迟缓,常需喂食,以流食为主。; 罗光金李加山段翌陈军苑爱云侯梅; 关键词：发育迟缓肌张力低下

新生儿期MDSCs免疫调节作用的研究进展: 2024年; 在出生后,新生儿需立即应对肠道菌群的定植及大量外界抗原的刺激,因而维持免疫稳态对新生儿健康至关重要。髓源抑制性细胞是一群髓系来源且具有免疫抑制功能的固有免疫细胞,在促进肿瘤进展过程中发挥重要作用。近年研究发现,新生儿期髓源抑制性细胞具有重要的免疫保护功能。相比于肿瘤髓源抑制性细胞,新生儿髓源抑制性细胞显示出强大的抗菌活性,在预防新生儿炎症反应中发挥重要作用。本文总结了新生儿期髓源抑制性细胞的产生及特征,新生儿期髓源抑制性细胞的免疫调节作用和机制,以及其在新生儿炎症性疾病中的作用,以期为新生儿炎症性疾病的免疫治疗提供新策略。; 董睿雷爱华姚萌周洁; 关键词：生命早期免疫调节

新生儿期发病的Wolf-hirschhorn综合征1例: 2024年; 1病例资料患儿,女婴,36周,因“生后呻吟20 min”入院。系第3胎第2产,因“母重度子痫前期、低蛋白血症、胎儿生长迟缓”剖宫产娩出,出生体质量1500 g(; 沈文文薛茜杨宁

新生儿期起病的多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症一例: 2024年; 目的探讨新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床及诊断,以期早期识别及明确诊断。方法回顾分析1例以脂肪酸代谢障碍为突出表现的新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床资料。结果本例患儿生后出现呼吸困难,辅助检查结果提示脂肪酸代谢障碍,完善全外显子组测序证实新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,应用维生素B2、辅酶Q10、左卡尼汀等治疗,患儿血酰基肉碱中C6、C8、C10、C12、C4、C16和C18较前减少,生后5月龄因原发性腹膜炎再次就诊我院,住院期间出现难以纠正的内环境紊乱,病情危重,预后差,家属放弃治疗,最终死亡。结论新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是罕见的遗传代谢病,临床表现及遗传代谢病筛查提示脂肪酸代谢障碍的患儿,基因检测有助于早期诊断,新生儿期发病治疗效果差,多预后不良。; 王斯瑶贺娟; 关键词：新生儿

新生儿期起病的儿童假性肠梗阻10例临床特点分析: 2024年; 目的总结新生儿期起病的儿童假性肠梗阻(pediatric intestinal pseudo-obstruction,PIPO)的临床特点。方法选择2016年7月至2023年3月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科收治的新生儿期起病的PIPO患儿为研究对象,回顾性分析其起病特点、临床表现、影像学检查、病理结果及预后资料。结果共纳入10例PIPO患儿,男、女各5例,多在生后24 h内出现症状,呕吐(6/10)、腹胀(6/10)最常见,其次为胎粪排出延迟(3/10),腹胀合并发热或休克各1例。所有患儿首诊时腹部X线片均可见广泛肠管扩张,盆腔未见充气肠管影。8例患儿行消化道造影检查,3例诊断上消化道梗阻,3例见小结肠,2例未见异常。2例初步诊断为巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征,余8例初诊时未考虑PIPO。4例合并消化系统外疾病。4例行全外显子组测序分析,2例未见异常,1例ACTG2基因变异,1例EP300基因变异。所有患儿均行手术治疗,1例行膀胱造口术,9例行肠造口术及肠组织活检,术中均未发现明确器质性病变,术后病理肠神经节细胞减少7例,肠神经节细胞未见异常2例。10例患儿平均随访至36.9月龄(1.5~82.5月龄),2例因放弃治疗、肠衰竭死亡,8例存活。存活患儿中,6例完全经口喂养,2例仍需部分肠外营养支持;6例营养状况正常,中度、重度营养不良各1例。结论新生儿期起病的PIPO早期表现为呕吐、腹胀,较难与其他肠梗阻类疾病鉴别,肠组织病理检查、消化道造影及基因检测有助于尽早识别该病。; 谢晓丽何秋明钟微郑懿侯龙龙余家康; 关键词：新生儿

新生儿期先天性心脏病患儿的临床特征分析: 2024年; 目的了解新生儿期先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)患儿的临床特点,为临床早期诊治提供依据。方法本研究为单中心回顾性研究,对南昌大学第一附属医院2016年1月1日至2021年8月31日收治且经超声心动图确诊为CHD的新生儿的临床资料进行分析。结果 297例确诊为CHD的新生儿中,男婴148例(49.83%),出生体质量为(2 617±741)g;足月儿121例(40.74%),早产儿144例(48.49%),过期产儿32例(10.78%);试管婴儿21例(7.07%),双胎46例(15.49%);低出生体质量儿140例(51.85%),出生窒息55例(18.51%)。经皮血氧饱和度低于90%的患儿54例(18.18%);发绀21例(7.07%);闻及杂音58例(19.52%),杂音多见于室间隔缺损。非发绀型CHD明显多于发绀型;非发绀型CHD构成比依次为房间隔缺损、动脉导管未闭和室间隔缺损。申请超声心动图检查的指征中孕母有流产史及妊娠期糖尿病最为常见。不同类别的非发绀型CHD患儿血气分析、心肌酶谱及凝血功能无明显差异。291例非发绀型CHD患儿均在抗感染、营养心脏及输血等治疗后好转出院。6例发绀型CHD有5例放弃治疗后死亡,1例转至他院行手术治疗。结论新生儿CHD以非发绀型最为常见,房间隔缺损占比较高。当孕母存在导致胎儿CHD的高危因素或新生儿有早产、心脏杂音、血氧下降及发绀等情况时应及时安排超声心动图检查及早诊断。轻型的左向右分流CHD患儿予抗感染、营养支持等治疗即可,对于危重CHD新生儿应迅速转移到设备齐全、技术力量强的小儿心脏中心进行救治。; 胡小龙陈晓程鹏李德元张小华; 关键词：先天性心脏病新生儿

新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病1例: 2024年; 报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子组测序确诊为IL2RG基因变异所致的X-SCID。生后5月龄行骨髓移植治疗,现11月龄,淋巴细胞计数正常,未再发生感染,预后良好。; 邓媛鸿马蓉李礼廖莹刘黎黎侯新琳张瑞; 关键词：新生儿淋巴细胞减少

新生儿期起病的癫痫综合征遗传病因及精准诊治进展: 2024年; 新生儿期起病的癫痫综合征是一组在新生儿期起病、具有典型临床和脑电图特征的遗传异质性癫痫,但仅依靠临床表现和脑电图进行遗传病因诊断存在局限性。近年来,二代测序技术的发展促进了癫痫的遗传诊断,实现了精准化治疗。国际抗癫痫联盟将癫痫综合征分为自限性癫痫、发育性癫痫性脑病及病因特异性癫痫综合征三类,本文将对这3个新生儿期起病的癫痫综合征的遗传病因、遗传诊断和基于基因变异机制的精准治疗展开综述,以期为新生儿期起病的癫痫综合征的早期遗传学诊治提供帮助。; 方楚楚周文浩; 关键词：癫痫综合征遗传学新生儿

新生儿期起病的先天性肌无力综合征1例: 2024年; 先天性肌无力综合征是一种遗传缺陷导致的神经肌肉传递障碍疾病,新生儿期主要表现为吞咽困难、呼吸困难、全身无力。本文报道1例DOK7基因变异导致的新生儿期起病的先天性肌无力综合征患儿的临床表现、诊断及治疗,加强临床医师对该疾病的认识。; 赵艳平杨子久孙慧清; 关键词：新生儿

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