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新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型: 2023年; 目的分析新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型。方法选取2022年6月至2023年3月于苏州市第九人民医院建档的121例新生儿作为研究对象,进行遗传性耳聋基因筛查,统计遗传性耳聋基因突变类型。结果新生儿检出携带遗传性耳聋基因的比例为10.74%,其中GJB2基因的比例为4.96%,突变类型为野生型、纯合突变型、杂合突变型;SLC26A4基因的比例为3.31%,突变类型为野生型、纯合突变型、杂合突变型;GJB3基因的比例为1.65%,突变类型为纯合突变型、杂合突变型;线粒体12SrRNA的比例为1.11%,突变类型为纯合突变型。随访结果显示,携带遗传性耳聋基因的新生儿听力均正常。结论新生儿遗传性耳聋基因的携带率较高,突变位点主要位于GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA。对遗传性耳聋进行早筛查、早干预具有十分重要的意义。; 蔡胜蓝; 关键词：新生儿遗传性耳聋基因筛查携带率

2008-2021年湖南省健康人群脑膜炎奈瑟菌携带率和药物敏感性监测被引量：2: 2023年; 目的分析湖南省健康人群脑膜炎奈瑟菌(Neisseria meningitidis,Nm)携带率和药物敏感性。方法2008-2021年在湖南省3个区县按年龄分层选择健康人群,采集咽拭子标本,进行Nm分离培养和药物敏感性试验,分析Nm携带率和耐药率。结果2008-2021年湖南省健康人群Nm总携带率为2.23%(175/7841);其中0-2岁、3-4岁、5-6岁、7-14岁、15-19岁、≥20岁分别为0.00%、0.45%、0.28%、4.04%、7.02%、1.44%;A群、B群、C群、X群、Y群、W135群、不可分群Nm分别为0.00%(0株)、1.65%(129株)、0.09%(7株)、0.00%(0株)、0.03%(2株)、0.03%(2株)、0.45%(35株)。143株Nm菌株对青霉素、氨苄西林、头孢噻肟、左氧氟沙星、环丙沙星、米诺环素、复方新诺明的总耐药率分别为1.4%、0.0%、0.0%、29.4%、25.9%、0.0%、86.0%。结论湖南省健康人群Nm携带率以青少年较高,B群和不可分群为优势Nm血清群。建议优化脑膜炎球菌疫苗免疫程序,加强B群Nm疫苗研制和合理使用抗生素。; 刘然方明礼夏昕贺子翔戴德芳覃迪湛志飞; 关键词：脑膜炎奈瑟菌血清群携带率药物敏感性

2023年宁夏回族自治区两个县健康人群脑膜炎奈瑟菌携带率被引量：2: 2023年; 目的了解宁夏回族自治区健康人群脑膜炎奈瑟菌(Neisseria meningitidis,Nm)携带状况。方法 2023年3月在宁夏两个县选取健康人群采集咽拭子样本,进行Nm培养、核酸提取和血清群鉴定,分析Nm携带率。结果调查对象Nm总携带率为1.64%(6/365);在6株Nm分离株中,C群、W135群、不可分群分别为3株、1株、2株。两个县Nm携带率分别为3.28%、0.00%,0-6岁、7-13岁、14-19岁、20-39岁、≥40岁分别为0.00%、1.39%、6.85%、0.00%、0.00%。结论调查地区健康人群Nm携带率低,以中学生为主。需加强儿童脑膜炎球菌疫苗常规免疫和查漏补种,开展针对性流行性脑脊髓膜炎知识健康教育。; 周洋张颖周莉薇周路平郭邦成刘玮; 关键词：流行性脑脊髓膜炎脑膜炎奈瑟菌

海南西部地区新生儿耳聋基因分型携带率的调查研究: 2023年; 调查海南西部地区新生儿耳聋基因分型携带率。方法应用微阵列芯片法对2021年4月至6月海南琼西地区收集的1000例新生儿脐带血或足跟血样本以及100例迟发性耳聋样本,针对样本开展基因分监测,检测4个耳聋基因共计21个基因突变热点,开展检测,对于突变点检出统计及计算阳性结果。结果 1000例新生儿耳聋基因筛查,筛查阳性率4.30%(43/1000),其中GJB2基因突变18例(1.80%),GJB3基因突变16例(1.60%),SLC26A4基因突变6例(0.60%),线粒体 12SrRNA基因突变3例(0.30%)。100例迟发性耳聋,筛查阳性率88.00%(88/100),其中GJB2基因突变31例(31.00%),GJB3基因突变28例(28.00%);SLC26A4基因突变15例(15.00%),线粒体 12SrRNA基因突变14例(14.00%)。结论针对新生儿耳聋基因筛查,观察耳聋基因的携带情况,尽早进行识别,并且观察迟发性耳聋阳性,助力对耳聋尽早干预。; 张敏; 关键词：耳聋基因基因突变

动物源性黏菌素耐药基因mcr-1携带率变化及适应性代价的研究进展: 2023年; 近年来,多重耐药革兰氏阴性菌(MDR-GNB)感染已在全球范围内严重威胁人类健康。氨基糖苷类、喹诺酮类和氯霉素类等临床常用的抗革兰氏阴性菌药物在治疗MDR-GNB方面的效果逐渐减弱。黏菌素(多黏菌素E)作为目前临床治疗MDR-GNB的“最后一线”药物,其重要性日益提高。然而,由于黏菌素在动物养殖业中作为饲料添加剂被广泛使用,导致黏菌素耐药基因mcr-1的出现。mcr-1基因在全球范围内快速传播,引发了大规模黏菌素耐药问题。文章从mcr-1基因的传播机制、携带率变化和适应性代价等方面进行综述,以期为更好地应对黏菌素耐药问题提供参考。; 蒋宇轩袁琳路娟娥张悦辛圆吴昊; 关键词：质粒

我国近5年乙肝病毒携带率流行情况及60μg重组乙肝疫苗免疫持久性研究: 第一部分我国近5年乙肝病毒携带率流行情况:Meta分析【背景】乙型肝炎病毒(HBV)感染已成为严重威胁我国国民健康和社会发展的重大公共卫生问题。距离上一次在2006年开展的全国肝炎血清流行病学调查,已经过去了十多年。由...; 李娟; 关键词：乙型病毒性肝炎 HBSAG携带率乙肝疫苗无应答免疫持久性

110种单基因病在育龄人群中的综合携带率调查: 赵培娟

6586例育龄妇女地中海贫血基因的携带率及基因类型被引量：1: 2021年; 目的分析贵州铜仁市6586例育龄妇女地中海贫血基因的携带率及基因类型分布。方法选取进行地中海贫血基因检查的汉族、土家族、苗族、侗族育龄妇女6586例为研究对象;采用PCR扩增-导流杂交技术检测地中海贫血基因类型,采用基因测序方法鉴定检出的少见地中海贫血基因突变类型;计算此育龄妇女人群的α-地中海贫血基因携带率与β-地中海贫血基因携带率,比较该人群汉族、土家族、苗族、侗族育龄妇女地中海贫血基因类型分布。结果本研究共检出地中海贫血基因携带者680例(携带率为10.32%),其中α-地中海贫血基因携带者336例(携带率为5.10%),东南亚型缺失(--SEA/αα)杂合子133例(占比39.58%)、右侧缺失型(-α3.7/αα)杂合子134例(占比39.88%)是本地区的α-地中海贫血主要类型,β-地中海贫血基因携带者323例(携带率为4.90%),β-地中海贫血基因携带者中17M杂合子122例(占比37.77%)、41-42M杂合子135例(占比41.79%)是本地区的主要β-地中海贫血类型,复合地中海贫血携带者21例(携带率为0.32%);该人群中各民族间地中海贫血基因携带率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论贵州铜仁市育龄妇女中α-地中海贫血以东南亚型缺失(--SEA/αα)和右侧缺失型(-α3.7/αα)为主,β-地中海贫血以17M和41-42M杂合子为主,该地区各民族间育龄妇女基因携带率相似。; 龙丽万雪超杨晓琴; 关键词：Α-地中海贫血 Β-地中海贫血基因表型

SPF小鼠上呼吸道常见细菌的分离鉴定及携带率分析被引量：1: 2021年; 目的对SPF小鼠上呼吸道分离到的细菌进行鉴定及携带状况分析。方法按常规检测流程进行细菌分离培养、染色、镜检、生化反应、Vitek 2 compact全自动细菌鉴定。结果 SPF小鼠上呼吸道常见细菌有8种,按细菌携带率分四类,第一类:毗邻颗粒链菌,携带率98.6%;第二类:松鼠葡萄球菌和木糖葡萄球菌,携带率45%~65%;第三类:阴沟肠杆菌、大肠埃希氏菌、奇异变性杆菌,携带率25%~45%;第四类:不动杆菌、肺炎克雷伯菌等,携带率10%以下。结论用细菌分离培养方法,经Vitek 2 compact全自动细菌鉴定得出SPF小鼠上呼吸道常见细菌及其携带率。为SPF小鼠群体的微生物质量评估及相关科研项目选择使用SPF小鼠时提供支持。; 魏天文胡芹宝宣俊文李晨江周小江吕铭张新创; 关键词：上呼吸道细菌鉴定

高尿酸血症和痛风患者HLA-B*5801携带率及其合并症相关性研究: 2021年; 目的了解高尿酸血症和痛风患者HLA-B*5801基因的阳性率,指导患者临床用药及基因筛查的必要性。方法选取212例需服用别嘌呤醇的高尿酸患者,其中高尿酸血症者157例,痛风患者55例。采用序列特异性的寡核苷酸探针LABType SSO(sequence-specific oligonudeotide,SSO)技术对患者血样DNA进行HLA-B*5801基因检测。结果入组的患者中HLA-B*5801基因阳性例数为49例,阳性率为23.11%,HLA-B*5801基因阳性率在性别、年龄和疾病之间比较差异无统计学意义(P>0.05);49例阳性者,21例在基因检测前服用了别嘌呤醇,其中10例发生皮肤过敏反应,另11例中有1例发生不可逆皮肤过敏反应SJS/TEN。2组患者血尿酸水平差异无统计学意义(P>0.05),与高尿酸血症患者相比,痛风患者更容易并发高脂血症(P<0.05)。结论本地区高尿酸血症和痛风患者HLA-B*5801基因携带率高,患者在服用别嘌呤醇前进行HLA-B*5801基因检测十分必要,防止发生因服用别嘌呤醇导致的严重皮肤不良反应。; 刘思宇周雪芬裴立红; 关键词：高尿酸血症合并症

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