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1例染色体显性遗传性脑动脉病的回顾分析
2025年
易诱发白质脑病及皮下梗死的染色体显性脑动脉病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的成年发病的遗传性脑小血管病。CADASIL引起为脑白质信号升高、多发性脑部腔隙梗塞、微出血等症状。T2加权像、FLAIR像上发现白质高信号病变应考虑本病。CADASIL可导致脑血管及血脑屏障的改变,偶见脑白质疏松(LA)。本文结合相关文献,回顾性分析1例由CADASIL引起的脑白质疏松患者的临床资料、实验室及影像学检查结果和诊疗经过,旨在提高对该疾病的认识。
陈泓源陈杰荣姚亚男欧阳峰罗盈黎艳湘甘慧泉
关键词:脑白质疏松
迟发型染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变的鉴定
2025年
目的鉴定迟发型染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系成员的MYO7A基因进行Sanger测序验证。结果先证者16岁发病,被诊断为双侧重度感音神经性耳聋,其家系成员中共有18例语后进行性耳聋患者,呈染色体显性遗传特征,发病年龄各不相同且存在家族世代间差异,Ⅳ代和Ⅴ代患者的发病年龄与Ⅲ代患者相比明显提早(P<0.05),呈现遗传早现趋势。先证者的双耳纯音听阈均值为83 dBHL(气导),骨导在各频段的最大强度均无响应,且在中高频段损失更为明显。全外显子测序定位了MYO7A基因第7号外显子c.689C>T杂合突变。经Sanger测序验证,先证者及其家系耳聋成员中均检出该突变。结论该文报道了MYO7A基因第7号外显子c.689C>T杂合突变导致的遗传性非综合征型耳聋,发现该突变在我国家系中独特的遗传早现现象。
左杨瑾文春秀何升覃再隆阳奇易赏陈碧艳
关键词:感音神经性耳聋
误诊为多发性硬化的伴有皮质下梗死和白质脑病的染色体显性遗传性脑动脉病1例
2025年
伴有皮质下梗死和白质脑病的染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种遗传性脑小血管疾病,表现为反复发作的脑缺血事件、先兆偏头痛和认知功能下降。多发性硬化(MS)是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要特点的自身免疫病,寡克隆区带阳性是该病诊断的重要支持依据。两者在临床表现和影像学上有较多类似之处,容易造成误诊。本文报道1例因寡克隆区带阳性最初诊断为MS,10余年后经基因检测证实为CADASIL的病例。通过对该病例的分析,增加对CADASIL炎性病理生理机制的新认识并提高疾病的诊疗水平。
余小艳曾丽莉
关键词:多发性硬化CADASIL寡克隆区带NOTCH3基因
染色体显性遗传多囊肾病的中西医发病机制研究
2024年
染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是见的遗传性肾病,人群发病率约0.10%~0.25%[1],其主要临床表现为患者肾小管进行性囊性扩张的肾肿大,伴随泌尿系统炎症和肝肾纤维化,对肾脏结构及肾功能造成日益严重的改变和伤害。
张琴刘心霞蒋培都郑人源
关键词:常染色体显性遗传多囊肾病发病机制中西医
GNE-495在治疗染色体显性遗传多囊肾病中的应用
本发明涉及生物医学技术领域,尤其涉及GNE‑495在治疗染色体显性遗传多囊肾病中的应用。本发明研究筛选得到了一种具有治疗染色体显性遗传多囊肾病作用的药物,GNE‑495。GNE‑495可以通过抑制患者肾脏中囊泡的形成...
李清刚陈香美李孟飞尚顺来肖昀明孙铭阳
中国染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识(2024年)被引量:1
2024年
染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组,组织国内相关专家,经过多轮背对背提出意见和充分讨论,历时1年,针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见,旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考,提升我国ADOA的诊疗水平。
中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会中华医学会眼科学分会神经眼科学组魏文斌魏世辉
GNE-495在治疗染色体显性遗传多囊肾病中的应用
本发明涉及生物医学技术领域,尤其涉及GNE‑495在治疗染色体显性遗传多囊肾病中的应用。本发明研究筛选得到了一种具有治疗染色体显性遗传多囊肾病作用的药物,GNE‑495。GNE‑495可以通过抑制患者肾脏中囊泡的形成...
李清刚陈香美李孟飞尚顺来肖昀明孙铭阳
染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测
2024年
目的探讨1例染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。
李杨世玉苏畅陈佳佳吴雪黄爱陈永兴卫海燕
关键词:皮肤松弛症
19个染色体显性遗传多囊肾新型基因突变位点的特征研究
2024年
通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心回顾性研究, 纳入2019年1月至2023年2月于东南大学附属中大医院就诊的影像学检查示肾脏存在多发囊肿的患者, 收集患者及其家属的基因及临床资料。应用AlphaFold v2.3.1软件预测蛋白结构, 研究尚未报道的ADPKD新型基因突变前后蛋白结构变化。结果显示, 52个家系检出12个可导致肾脏囊肿的突变基因, 发现19个ADPKD新型基因突变位点, 包含17个多囊蛋白1(PKD1)基因突变(1个剪接突变, 7个移码突变, 4个无义突变, 1个整码突变, 4个错义突变);1个α-1, 2-甘露糖基转移酶(ALG9)错义突变和1个染色体结构变异。PKD1基因的截短突变与更重的临床表型相关, 而非截短突变则与更多的临床异质性相关。目前仍有大量ADPKD新型基因突变位点尚未报道, 有必要分析新型突变位点致病性, 建立基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。
杨钧岚彭思琪韦致远姜佳楠王彬王凤梅谢筱彤徐甜张晓良
关键词:多囊肾疾病基因突变基因检测
染色体显性遗传性多囊肾患者妊娠后影响及治疗研究进展
2024年
染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是一种见的肾脏遗传病,为单基因遗传,以双侧肾囊肿为特征,导致肾功能进行性下降。近年来基因检测技术和一些新药物的使用,使得ADPKD的管理取得了长足进步。但作为最见的单基因遗传性肾病ADPKD患者的发病年龄与育龄期妇女高度重合,母亲和婴儿的妊娠结局与普通人群不同,妊娠并发症的长期后果在ADPKD中也很见。本文将对ADPKD患者妊娠后的影响、妊娠期间的多方面治疗与管理进行综述。Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is a prevalent genetic kidney disorder inherited through a single gene, characterized by bilateral renal cysts that lead to a progressive decline in renal function. Recent advancements in genetic testing technology and the introduction of novel medications have significantly improved the management of ADPKD. However, as the most prevalent monogenic inherited kidney disease, ADPKD patients often experience onset during childbearing age, leading to distinctive pregnancy outcomes for both mothers and infants compared to the general population. Additionally, long-term consequences of pregnancy complications are common in ADPKD. This review aims to outline the impact of pregnancy on ADPKD patients and explore multiple treatment and management strategies during pregnancy.
巩莎1孟雪董辉辉徐璐魏明明李新建
关键词:常染色体显性遗传性多囊肾病妊娠辅助生殖技术

相关作者

梅长林
作品数:852被引量:5,541H指数:30
供职机构:第二军医大学长征医院
研究主题:血液透析 多囊肾病 常染色体显性多囊肾病 慢性肾脏病 急性肾损伤
唐北沙
作品数:605被引量:1,722H指数:17
供职机构:中南大学湘雅医院
研究主题:帕金森病 腓骨肌萎缩症 家系 基因突变分析 基因
袁慧军
作品数:149被引量:1,137H指数:16
供职机构:第三军医大学西南医院
研究主题:遗传性耳聋 家系 突变 耳聋 常染色体显性遗传
韩东一
作品数:737被引量:4,513H指数:35
供职机构:中国人民解放军总医院
研究主题:耳聋 人工耳蜗植入 突变 耳蜗 GJB2
袁云
作品数:589被引量:1,637H指数:19
供职机构:北京大学第一医院
研究主题:骨骼肌 基因突变 肌病 病理 肌肉病