搜索到112篇“ 家系疾病“的相关文章
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先天性耳前瘘管家系疾病候选基因及变异鉴定
背景:先天性耳前瘘管(congenital preauricular fistula,CPF)是一种常见的耳廓畸形,其特征是开口于耳周或耳廓的小洞和皮下瘘管。CPF的遗传模式被认为是不完全常染色体显性,具有不同的表现度、...
阳睿康
关键词：先天性耳前瘘管
采用外显子组测序确定TSC22D2为多癌家系疾病易感基因的初步研究
[前期研究结果]癌家族(cancer family)是一种复杂性疾病,表现为多种癌肿在家族中聚集发生。其发病机制尚未明了,可能涉及到多种肿瘤易感基因介导肿瘤发生发展的分子事件。目前多癌家系的文献报道甚少,其主要原因是在于...
谭世明
关键词：易感基因发病机制肿瘤发生
一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析被引量：4
2009年
2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先证者相似。8例患者在家系中表现连续四代分布，男女均有患病，其中男4例，女4例，符合常染色体显性遗传特征。
李红艳梁德生龙志高王华胡正茂周仲民赵娟邬玲仟
关键词：足畸形家系病位常染色体显性先证者
1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析被引量：2
2006年
目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析。结果有2个位点最大LOD值>3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0)。单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内。结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上。
崔英霞侯燕宁王云华郝丽君拜红霞李芳秋黄宇烽
关键词：短串联重复序列
1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析
目的对1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取在南京地区发现的一个牙本质生长不全Ⅱ型家系18成员的外周血DNA,在染色体4q21上选择6个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）位点,...
崔英霞侯燕宁王云华郝丽君拜红霞李芳秋黄宇烽
关键词：短串联重复序列
文献传递
先天性眼球震颤家系疾病基因定位研究
先天性眼球震颤(congenital nystagmus CN)是一种病因不明的非随意性、节律性的眼球异常运动,临床表现复杂,对视功能损害较重,且难以治疗.可分为先天性感觉缺陷型眼球震颤(congenital senso...
刘志蓉
关键词：先天性眼球震颤基因组扫描微卫星标记
文献传递
一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析被引量：1
2003年
目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法　选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体的血样。选取 3号染色体上的 14对用 6 FAM、HEX、NED 3种荧光染料标记的微卫星标记DNA引物 ,对该家系进行连锁分析。结果　 3号染色体上的 14对微卫星NDA标记位点的LOD值均≤ - 2 ,证实 3号染色体上的 14对微卫星标记DNA位点与该家系致病基因不连锁。结论　该家系的致病基因位于其他染色体上。
刘征邓昊席兴华夏家辉潘乾戴和平杨永佳邓汉湘夏昆郑多
关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性疾病基因
多指(趾)家系疾病相关基因排除性定位分析被引量：8
2000年
目的　定位一个常染色体显性遗传多指(趾)家系中的疾病相关基因。方法　采用已经报道的7号染色体上7个微卫星DNA标记及2号染色体上1个微卫星标记对该家系进行连锁分析。结果　7号染色体上7个位点的Z值均小于1,与该家系致病基因不连锁;2号染色体上的1个位点与致病基因明显不连锁。结论　该家系的致病基因很可能是一个新基因座。
赵红珊黄尚志邹颖柴精华李辉李明月
关键词：相关基因
建立遗传性SCN1A基因突变家系疾病模型的研究
SCN1A（sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit）基因编码电压门控钠离子通道Nav1.1的α亚基。目前，已报道的SCN1A基因突变大约1250个，常导致...
熊泽宇
关键词：基因突变疾病模型致病机理
一个可能为遗传性脑梗死的家系
本文首先介绍了可能存在遗传性脑梗死患者的临床资料,然后分析了该患者的家族病史,最后从分析其家族病史后讨论了其可能为遗传性脑梗死的家系的可能性.
姜树军刘志发
关键词：家系疾病
文献传递
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梁德生
作品数：135被引量：363H指数：8
供职机构：中南大学
研究主题：突变 家系 基因 荧光原位杂交 产前诊断
邬玲仟
作品数：234被引量：844H指数：13
供职机构：中南大学
研究主题：产前诊断 家系 基因诊断 突变 产前检测
龙志高
作品数：98被引量：463H指数：11
供职机构：中南大学
研究主题：产前诊断 染色体 荧光原位杂交 基因治疗 突变分析
胡爱莲
作品数：17被引量：126H指数：7
供职机构：北京市眼科研究所
研究主题：视神经损伤 医疗信息化 视神经 低视力 眼病
张咸宁
作品数：84被引量：266H指数：11
供职机构：浙江大学
研究主题：家系 基因 HLA-DQB1 多发性内分泌腺瘤 分子遗传学