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马方综合征患者二次主动脉手术及家系成员的筛查和管理1例: 2024年; 1临床资料。患者,男,27岁,因“咳嗽伴胸闷气促半月,加重3 d”于2012年3月28日在我院呼吸科住院。入院查体:双肺呼吸音低,心界向左扩大,主动脉听诊区闻及3/6级舒张期杂音;专科查体:身高169 cm,体型瘦高,指趾修长,臂长/身高=176/169=1.04,上部量/下部量=64/105=0.6,指征、腕征阳性(见表1)。辅助检查:心脏彩超检查:全心扩大,升主动脉瘤,主动脉瓣中度关闭不全,二尖瓣轻度关闭不全,三尖瓣中度关闭不全(主动脉内径42 mm,左心房内径55.6 mm,左心室内径87.7 mm,EF 42%)。; 陈涛陈涛胡馗向龙向道康; 关键词：舒张期杂音升主动脉瘤马方综合征主动脉内径主动脉手术家系成员

麻风血亲家系成员体检在早期发现麻风病例中的作用: 2023年; 目的:评价麻风血亲家系成员体检在文山州早期发现麻风病例中的作用。方法:回顾性分析文山州2011-2016年麻风患者血亲家系成员体检资料,比较2011-2015年与2016-2020年麻风患者血亲家系成员中新发麻风病例人口学特征及2级畸残比、平均延迟期和发现方式等流行病学指标。结果:2011-2015年和2016-2020年麻风患者血亲家系成员中新发麻风病例分别为124例和81例,2级畸残比分别为14.52%和3.7%,差异有统计学意义(P<0.05);诊断延迟期分别为16.23±3.45和10.77±1.73,差异有统计学意义(P<0.05)。0~14岁少年儿童占比分别为16.13%和9.88%,差异无统计学意义(P>0.05);多菌型占比分别为51.61%和62.97%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:麻风患者血亲家系成员体检促进了麻风病例的早期发现,降低了2级畸残比,缩短了诊断延迟期。; 龙恒尹丽娇张春雨余秀峰沈连发苏友凤; 关键词：麻风

广西地区先天性耳聋患者及其家系成员常见耳聋基因突变特点分析被引量：2: 2023年; 目的应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查,分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点。方法招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋(NSHL)患者及其直系血缘亲属共336例作为研究对象。采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测受试者耳聋相关的4个热点基因中的16个突变位点:GJB2(35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT),GJB3(538C>T、547G>A),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A),线粒体12S rRNA(1494C>T、1555A>G),统计并分析其耳聋基因突变特点。结果158例耳聋患者中共检出常见耳聋基因突变24例(15.19%)。其中SLC26A4基因突变15例(9.49%),GJB2基因突变8例(5.06%),线粒体12S rRNA突变1例(0.63%)。178例听力正常的耳聋患者亲属共检出22例基因突变,检出率为12.36%。其中SLC26A4基因突变12例(6.74%),GJB2基因突变10例(5.62%)。结论SLC26A4和GJB2是广西地区人群遗传性耳聋的常见突变基因,其中SLC26A4 c.IVS7-2A>G位点突变率最高,其次为GJB2 c.235delC突变,应引起临床医师关注。; 林钻平贠露甘函箫徐慧兰唐凤珠唐杰陈睿春李凤提林敢生; 关键词：耳聋基因

高通量芯片检测SLE家系成员自身抗体的临床价值探讨被引量：1: 2022年; 目的探讨采用高通量芯片检测系统性红斑狼疮(SLE)家系成员的自身抗体的价值。方法选择该院确诊的7例SLE患者(来自3个SLE家系)作为病例组,家系1中未诊断为SLE的4名健康者作为对照组。通过高通量芯片法检测病例组和对照组自身抗体水平,比较检测结果的差异。结果热图结果显示,病例组120种自身抗体水平总体较对照组上调。与对照组比较,病例组抗dsDNA抗体、抗ssDNA抗体、抗染色体DNA抗体、抗胶原Ⅵ抗体、抗硫酸软骨素C抗体、抗GP210抗体、抗U1-snRNP 68/70抗体、抗U1-snRNP C抗体水平升高(P<0.05)。结论SLE家系自身抗体水平总体高于对照组,不同家系间表现出自身抗体的异质性,基于SLE家系筛选出自身抗体可为SLE诊断和精准治疗提供参考。; 张苹翟建昭张乃丹刘在栓王洋一唐鸿鹄武永康; 关键词：家系自身抗体

类孟买血型FUT1新等位基因及其家系成员的分子遗传学分析——附1例报告被引量：1: 2022年; 目的研究1例FUT1基因236delG突变致类孟买血型及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO、H、Lewis血型鉴定,同时应用基因检测方法确认其ABO基因;用PCR方法扩增FUT1基因并对扩增产物进行测序分析;用SwissModel在线服务器对先证者FUT1236delG酶结构进行3D模拟。结果血清学结果显示:先证者为罕见的类孟买型ABhm,Le(a-b-),先证者父亲为A型,先证者母亲为B型;基因检测结果显示:先证者为AB型,先证者父亲为A型,先证者母亲为B型;测序结果显示先证者母亲FUT1基因有236delG杂合突变,先证者父亲FUT1基因有551_552delAG杂合突变,先证者FUT1基因为236delG/551_552delAG杂合突变;先证者FUT1236delG酶结构3D模拟显示翻译产物为无实际功能的1个alpha螺旋结构。结论236delG突变是FUT1基因型中的新发现的突变,它和551_552delAG突变(FUT1;01N.06基因型)的杂合型会导致类孟买血型的产生。; 何鸣镝许婷婷邹洁; 关键词：类孟买型 H抗原 FUT1基因

家族性高胆固醇血症家系成员血脂水平与冠心病的相关性被引量：3: 2022年; 目的探究家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)家系成员血脂水平与冠心病的相关性。方法选取2019年7月—2021年7月我院家族性高胆固醇血症(FH)9个家系共102名成员作为研究对象,根据诊断结果将患者分为正常组(n=36)、高胆固醇组(n=45)与冠心病组(n=21),对比三组血脂指标,分析血脂水平与患者冠心病发病的相关性及对冠心病预测价值。结果冠心病组总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein,LDL-C)、脂蛋白a(lipopolysaccharide protein a,LP a)均高于高胆固醇组与正常组,差异有统计学意义(P<0.05);相关性分析显示LDL-C、LP(a)与冠心病呈现出明显正相关(r=0.535,0.529,P<0.05)。结论血脂水平LDL-C与冠心病形成及发展密切相关,能够预测FH家族成员冠心病风险,应予以关注。; 林裕锋黄幸红陈冬玲黎杨杨许秋桂; 关键词：家族性高胆固醇血症血脂水平冠心病脂蛋白A 甘油三酯

伴中枢神经系统损害的晚发型MMA的临床特征及其家系成员突变基因分析: 2022年; 目的分析晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其家系成员基因突变情况。方法回顾性分析1例晚发型MMA患者病历资料,并对其一级亲属进行家系调查,同时采集外周静脉血,提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学方法筛选致病性变异,利用Sanger测序进行验证及来源分析。结果先证者,男,27岁。因“反复精神行为异常2年,行走不稳1个月,发作性意识不清、肢体抽搐8 d”收入院。主要临床表现为反复精神行为异常,行走不稳,发作性意识不清,肢体抽搐,四肢腱反射亢进,双侧踝阵挛+,双侧病理征+,共济运动不稳不准。发病初期即存在肾功能损害。血液检查示同型半胱氨酸明显升高,肌酐、尿素氮升高;血液酰基肉碱谱分析示丙酰肉碱及丙酰肉碱/乙酰肉碱升高,尿液有机酸分析示甲基丙二酸明显升高。脑脊液蛋白轻度升高。颅脑MRI检查示双侧小脑半球异常信号。根据体格检查、实验室检查和影像学检查,临床诊断为伴中枢神经系统损害的晚发型MMA。经先证者及其家属同意,对先证者一级亲属进行家系调查。该家系两代3人,均为山东省原住居民,汉族,仅发现1例MMA患者(先证者)。该家系成员突变基因分析显示,先证者同时存在MMACHC基因第4外显子c.658_660delAAG(Lys220del)和c.482G→A(Arg161Gln)位点杂合突变;先证者父亲存在MMACHC基因第4外显子c.482G→A(Arg161Gln)位点杂合突变,母亲存在MMACHC基因第4外显子c.658_660delAAG(Lys220del)位点杂合突变。结论该例晚发型MMA患者主要临床特征为精神行为异常、癫痫发作、锥体束和小脑损害体征,伴高同型半胱氨酸血症和肾功能损害,其发病是由于MMACHC基因第4外显子c.658_660delAAG(Lys220del)和c.482G→A(Arg161Gln)位点杂合突变所致。; 卜维婷凌东张小雨张霄唐吉友刘小民; 关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症中枢神经系统损害

一例双侧肾透明细胞癌患者与家系成员VHL基因的胚系突变分析: 2021年; 目的对一例家族性双侧肾透明细胞癌患者家系VHL基因的胚系突变进行分析,结合其临床特点探讨可能的分子遗传学发病机制。方法收集病人家族史、影像学、入院诊疗和随访资料,提取患者及家系直系成员外周血DNA和RNA,采用PCR-DNA测序、荧光定量PCR,RT-PCR片段长度和序列分析等方法进行VHL基因病理性胚系突变位点的筛查和验证。结果PCR-DNA测序分析结果显示在这家系成员中均没有发现VHL基因编码区的点突变;VHL基因外显子拷贝数的定量分析数据显示VHL基因外显子2拷贝数减少;RT-PCR产物电泳和测序结果表明先证者与其兄二人存在VHL基因第2外显子杂合性缺失所致的病理性胚系突变。结论家族性肾细胞癌家系中VHL基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段预测患者的预后,并可指导临床。; 施爱军吴剑秋尹娜吴晓柳康铮; 关键词：VHL基因胚系突变

文山州2018年麻风三代血亲家系成员新发麻风18例调查分析被引量：2: 2020年; 目的对文山州2018年麻风三代血亲家系成员新发麻风18例发病情况进行调查分析,为麻风病防治提供依据。方法采用率或构成比进行描述性分析。结果 2018年文山州新(复)麻风37例,其中麻风三代血亲家系成员中发病18例,占48.65%;18例病例中男女发病之比为2∶1,平均年龄为(25.11±5.22)岁,儿童占比为11.11%,早期病例占94.44%,平均延迟期为(10.61±3.32)个月,无畸残病例,多菌型占72.22%;传染源中I级亲属发现15例,占83.33%,Ⅱ级亲属发现2例,占11.11%,Ⅲ级亲属发现1例,占5.56%。传染来源所占比例最大的为I级亲属中的父母和同胞,分别有7例,各占38.89%。传染源以多菌型为主,占77.78%。结论麻风三代血亲家系成员是麻风的高危人群,尤其是I级亲属,应加大体检监测及宣传教育的力度,同时Ⅱ、Ⅲ级亲属也不能忽视。; 龙恒沈连发张春雨余秀峰尹丽娇何乔晶周丽娟季礼婷; 关键词：麻风流行病学

文山州2018年麻风三代血亲家系成员新发麻风18例调查分析: 目的:对文山州2018年麻风三代血亲家系成员新发麻风18例发病情况进行调查分析,为麻风病防治提供依据。方法:采用率或构成比进行描述性分析。结果:2018年文山州新（复）麻风37例,其中麻风三代血亲家系成员中发病18例,占...; 龙恒沈连发张春雨余秀峰尹丽娇何乔晶周丽娟季礼婷; 关键词：麻风流行病学; 文献传递

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