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后基因组时代基因与语言障碍的相关性研究: 2024年; 遗传学研究进入后基因组时代以来,语言障碍的高遗传度已被证实。多种基因相关疾病均可能导致成人或儿童表现出不同程度的语言障碍。综述探讨了近十年来发现的较为常见的语言障碍疾病及其生物学机制,梳理了阅读障碍、额颞叶变性、特定型语言障碍、儿童言语失用症等与语言障碍密切相关的单一疾病的基因研究,以及对多种疾病共同的基因的探讨,以期揭示语言障碍的基因关联或致病机理,为语言障碍的预防及诊疗提供线索。; 王霞潘雪瑶李西姜孟; 关键词：额颞叶变性基因

后基因组时代儿童癫痫的遗传学研究与精准医学实践: 2024年; 基于遗传学研究的突破性进展,后基因组时代儿童癫痫的诊疗及研究进入了重要转变时期,从传统的基于临床表现及常规检查技术(脑电图、脑结构影像学)的诊疗转向基于基因组学的个体化精准医学诊疗。我国儿科医生如能积极更新知识体系,抓住这种转化带来的发展机遇,利用我国病例资源优势,开展致病机制及多中心临床研究,就有可能在这个新时代完成学术上的"弯道超车",切实提高儿童癫痫诊疗水平,造福广大患者。; 姜玉武; 关键词：儿童癫痫后基因组时代

后基因组时代发展抗除草剂作物的机遇及挑战被引量：2: 2023年; 全球农业正在面临着严峻的挑战,育种技术是种业发展的基础和关键。基因编辑技术是指对目标基因进行定点修饰,实现对特定靶标基片段的删除、插入和替换。利用基因编辑技术可以精准修改目标基因或将某种优良基因引入到作物中产生优良农艺性状,在分子设计育种中具有巨大潜力,对保障粮食安全具有重大意义。杂草危害对作物的产量和品质影响巨大,如何高效、安全、可持续地防治草害一直是研究的热点。目前,全球市场已经出现超过200种的化学除草剂,利用化学方法来防治草害已成为现代化农业的重要组成部分,抗除草剂作物的推广也显著降低了杂草防治成本,但随着抗除草剂作物的大面积推广和长期使用单一除草剂,杂草抗/耐药性和抗性基因逃逸等环境安全问题逐渐被发现。目前,功能基因组学、生物信息学、基因工程技术的发展(特别是基因编辑技术在植物中的广泛应用),为创制抗除草剂作物和新型高效的除草剂系统创造了条件。本文首先介绍抑制植物氨基酸生物合成、植物脂类代谢、植物类胡萝卜素、质体醌和生育酚生物合成途径除草剂的主要作用靶标基因及其作用机制。其次,介绍2种挖掘新型抗除草剂基因与除草剂系统的方法,包括基于CRISPR/Cas系统对作物内源的除草剂抗性基因进行定向突变方法和基于天然产物与生物体在自然界中存在共同进化理论的抗性基因导向方法。同时,介绍3种培育抗除草剂作物方法的研究进展,包括常规育种培育法、转基因育种培育法和基于CRISPR/Cas基因组编辑技术培育法。其中,重点介绍CIRSPR/Cas系统、碱基编辑技术和Prime-editing系统在培育抗除草剂作物中的研究进展。针对抗性杂草的产生及环境安全问题是当前化学防治杂草面临的主要挑战,以及抗除草剂作物所面临的主要挑战是基因逃逸问题。目前,快�; 吴元龙惠凤娇潘振远尤春源林海荣李志博金双侠聂新辉; 关键词：除草剂抗除草剂基因

后基因组时代植物生物学丛书植物蛋白质组学: 本书共23章，对植物蛋白质组研究进行了概述；介绍了该领域主要技术方法及定量蛋白质组学研究进展，进而阐述了植物线粒体、叶绿体和过氧化物酶体等亚细胞器蛋白质组研究情况；重点介绍了磷酸化、泛素化、糖基化和乙酰化等修饰蛋白质组学...; 王旭初

后基因组时代微生物天然产物高效发掘体系设计与展望被引量：1: 2022年; 微生物天然产物具有丰富的化学结构多样性和诱人的生物活性,持续启迪着创新医药和农药的发现。近年来,随着高通量测序技术的快速发展,巨大的微生物基因组数据揭示了多样生物合成和新颖天然产物的潜能远高于以前的认知。然而,如何高效地激活隐性的生物合成基因簇(BGCs)并识别相应的化合物,以及避免已知代谢产物的重复发现等挑战依然严峻。本文描述了面对这些问题时基因组学、生物信息学、机器学习、代谢组学、基因编辑和合成生物学等新技术在发现药用先导化合物过程中提供的机遇;总结并论述了在潜力菌株优选、BGCs的生物信息学预测、沉默BGCs的高效激活以及目标产物的识别和跟踪方面的新见解;提出了基于潜力菌株选择和多组学挖掘技术从微生物天然产物中高效发现先导结构的系统线路(SPLSD),并讨论了未来天然产物药用先导发现的机遇和挑战。; 潘华奇; 关键词：先导化合物次级代谢产物合成生物学

强化大数据建设,迈入心血管精准医学新时代——数字科学时代基因组与后基因组组学研究计划: 2022年; (上接第4期连载)4.1深度组学研究4.1.1深度基因组计划(deep genome project)小鼠与人的同源基因大约18000个。把与人类同源的小鼠基因全部进行生物功能注释,借助小鼠的研究结果,加深对遗传与基因组变异在人类健康与疾病中作用的理解,有助于转化为人类的健康促进、疾病预防方案。深度基因组采用的技术包括CRISPR/Cas9(2020年诺贝尔奖),快速/高效靶向(基因剪切、编辑)突变小鼠基因组;同时开发的在体分析与影像技术,已经形成高通量生产线,精准与可重复小鼠突变体的表型。进一步整合与计算分析不同来源的数据,如Monarch Initiative项目(www.monarchinitiative.org)使用规范的词汇,整合来自异构数据集的数据,如小鼠基因组信息(MGI)、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、罕见病(Orphanet)的数据、文献以及影像生物学信息,把基因型关联到表型,能够在小鼠与人的本体(ontologies)之间进行比较。; 惠汝太; 关键词：罕见病基因组计划后基因组基因组变异

后基因组时代诺如病毒的研究进展被引量：8: 2021年; 食源性疾病暴发通常是由食品中的微生物污染所引起。诺如病毒是引起急性胃肠炎的主要病原体之一,每年在世界范围内频繁暴发,威胁着人们的生命安全,增加人们的财富负担。由于诺如病毒易发生突变,各个行业尤其是食品行业的全球化发展迅速,致使诺如病毒的感染已成为严重的公共卫生问题。随着后基因组时代的到来和技术的成熟,诺如病毒的研究取得了新的进展。本文就诺如病毒的病毒学特征、感染后的临床症状、人体的免疫反应、诊断技术及现阶段使用基因组学技术的各项发展进行了讨论,以期为诺如病毒感染的研究和控制提供线索。; 张玮珊胡新玲律娜徐颖华米凯霞; 关键词：诺如病毒食品质量安全食源性疾病基因组学

“后基因组”时代全球“人工授精”发展现状分析被引量：2: 2021年; 为了解全球人工授精(AI)研究现状,本文以Web of Science核心集合数据库为统计源,采用文献计量学方法,检索分析2003~2019年AI研究领域发表刊文量,根据刊文数量、发表年份、国家、期刊、机构及国家合作关系等信息,结果发现全球AI发表文献数量总体呈上升趋势,美国在AI研究领域优势明显且实力最强,全球AI主要研究方向为农学、兽医科学及繁殖生物学等,我国AI研究方向与国际接轨。本文通过对AI相关领域发文量进行统计分析,以期为研究者在国际期刊发表科研论文和开展国际合作提供参考,推动我国AI技术的进一步发展。; 潘赟唐晓琴李麒蓝贤勇孙秀柱胡沈荣; 关键词：人工授精文献计量学

后基因组时代的生命观与科学观被引量：6: 2021年; 后基因组时代引发了对生命和生命科学的新认识。生命不再是用“还原论”或“活力论”观点进行简单的划分,而是构成材料、构成形式和环境之统一。生命科学也出现了一种全新的数据驱动的研究范式,这种新范式打破了传统决定论的局限性.补充和完善了生命科学的方法论体系。; 吴家睿; 关键词：生命生命科学还原论活力论

后基因组时代的生命观与科学观: 2021年; 后基因组时代引发了对生命和生命科学的新认识。生命不再是用“还原论”或“活力论”观点进行简单的划分,而是构成材料、构成形式和环境之统一。生命科学也出现了一种全新的数据驱动的研究范式,这种新范式打破了传统决定论的局限性,补充和完善了生命科学的方法论体系。人类基因组计划是人类文明史在世纪之交的一个重要里程碑,被誉为生命科学的“登月计划”,据此,21世纪被称为后基因组时代。; 吴家睿; 关键词：人类基因组计划登月计划后基因组时代科学观还原论

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