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发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道: 2025年; 单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通过体外受精形成胚胎,从胚胎中取出少量细胞,并对其进行基因检测,以确认是否携带特定的基因突变,根据检测结果选择未携带致病基因的健康胚胎进行植入[2]。选择健康胚胎可以降低遗传病风险,显著降低后代患单基因遗传病的风险,避免了因生育遗传病患儿可能带来的情感和经济压力。PGT-M技术为有遗传病家族史家庭的生育决策提供了重要的帮助和选择机会[3]。; 车祺王琳郁俐董曦; 关键词：发作性运动诱发性运动障碍

KCNJ10作为靶标在诊断发作性运动诱发性运动障碍中的应用: 本发明公开了KCNJ10基因突变作为检测靶标在制备诊断发作性运动诱发性运动障碍的试剂盒中的应用。本发明中的KCNJ10基因突变导致Kir4.1通道功能的破坏，进而引起发作性运动诱发性运动障碍，因此，KCNJ10基因突变能...; 陈万金李云璐林晶晶王柠林珉婷

基于DTI-ALPS指数分析不同亚型发作性睡病患者类淋巴系统功能改变: 2025年; 目的:基于血管周围间隙扩散张量成像(DTI-ALPS)分析不同亚型发作性睡病(NT)患者的类淋巴系统功能改变及其与临床参数的关系,并进一步探讨类淋巴系统系统功能指标区分不同亚型NT的价值。方法:收集2022年9月-2024年2月在南昌大学第二附属医院确诊的31名1型发作性睡病(NT1)和15名2型发作性睡病(NT2)患者及年龄性别相匹配的30名健康对照者(HC)。受试者进行Epworth嗜睡量表(ESS)、匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分,所有NT患者均进行多导睡眠监测和多次睡眠潜伏期实验,记录平均睡眠潜伏期时间和始发快速眼动期睡眠(SOREMP)次数及N1期、N2期、N3期睡眠占比等相关参数。所有受试者的DTI图像使用DSI-Studio软件处理并计算双侧DTI-ALPS指数。比较不同组间受试者临床资料,采用单因素方差分析不同组间的双侧DTI-ALPS指数的差异,采用受试者操作特征(ROC)曲线评估双侧DTI-ALSP指数区分NT1和NT2患者的诊断价值。为控制年龄和性别的影响,采用偏相关性分析NT患者双侧DTI-ALPS指数与临床参数的相关性。结果:NT1组的ESS评分、PSQI评分显著高于NT2组和HC组(P<0.05),NT1组双侧DTI-ALPS指数(左:1.412±0.137;右:1.398±0.152)显著低于NT2组(左:1.608±0.106;右:1.586±0.067)和HC组(左:1.632±0.159;右:1.660±0.181)(P<0.001)。NT患者DTI-ALPS指数与N2期、N3期占比呈正相关(P<0.05),与ESS评分、N1期占比、SOREMP次数呈负相关(P<0.05)。双侧DTI-ALPS指数对区分NT1和NT2患者具有较好的诊断效能,临界值分别为1.528、1.524,AUC分别为0.899、0.839。结论:NT患者存在类淋巴系统功能障碍,且NT1患者更为严重,NT患者类淋巴系统功能障碍与其睡眠结构紊乱有关。DTI-ALPS指数区分不同亚型NT患者具有较好的诊断效能。; 胡鹏鑫邹宇袁于青熊瑞芳李承毅朱涵婷周明玉谢亮唐小平; 关键词：发作性睡病血管周围间隙扩散张量成像

王邦才论治反复发作性尿路感染经验: 2025年; 总结王邦才治疗反复发作性尿路感染的经验。王邦才认为反复发作性尿路感染乃本虚标实之证,以脾肾亏虚为本,“湿热”“瘀血”等为标,强调“肝郁”亦是引发尿路感染反复发作的重要因素。治疗谨守病机,扶正祛邪,在顾护脾肾基础上,重视调畅气机,祛除“湿热”“瘀血”之邪,标本兼顾。; 邢洁王邦才; 关键词：反复发作性尿路感染名医经验

植入式迷走神经刺激治疗儿童全面发作性癫痫的疗效及预后因素分析: 2025年; 目的探究迷走神经刺激术(VNS)治疗≤14岁全面发作性难治性癫痫儿童的疗效,并分析影响患者VNS长期疗效的预测因素。方法回顾性分析首都医科大学三博脑科医院2022年1月—2023年12月行VNS的52例全面发作性难治性癫痫儿童(≤14岁)的临床资料,在术后3、6、9、12个月进行随访,包括癫痫发作频率、发作类型、不良事件。统计患儿行VNS术后癫痫50%缓解率和McHugh分级。通过单因素分析和Logistic回归探究影响12个月时VNS应答率的影响因素。结果术后3、6、9和12个月时,VNS应答率均达到50%以上。McHugh分级结果显示VNS术后随访时间点Ⅰ级的比例逐渐上升,而Ⅳ级和Ⅴ级的比例有所下降。单因素和多因素分析显示,存在结构性病因(OR=7.748,P=0.017)和强直-阵挛发作(OR=9.076,P=0.021)患儿VNS术后12个月应答率显著更高。结论VNS能够显著改善14岁以内全面发作性癫痫患儿的发作频率且疗效稳定。结构性病因、阵挛发作可能是VNS术后疗效的重要预测指标。; 孙卫进苏文龙李晓莉马凯强左金依王雄飞王梦阳王静李天富周健栾国明关宇光; 关键词：迷走神经刺激术难治性癫痫全面性发作儿童

发作性运动诱发性运动障碍: 2024年; 发作性运动诱发性运动障碍是发作性运动障碍中最常见的类型,主要表现为突然运动或姿势改变诱发的舞蹈症和肌张力障碍等运动障碍,卡马西平和奥卡西平可以有效控制发作。该病是一种常染色体显性遗传病,致病基因有 PRRT2和 TMEM151A。若临床医生对该病认识不足,易将其误诊为癫痫或癔症,延误治疗。本文对该病的病因及发病机制、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。; 吴志英李宏福; 关键词：发作性运动诱发性运动障碍

良性发作性位置性眩晕患者手法复位后复发的影响因素分析被引量：2: 2024年; 目的通过分析良性发作性位置性眩晕(BPPV)患者手法复位后相关影响因素,探讨可能导致BPPV复发的潜在危险因素,为降低再发率提供理论基础。方法选取2020年1月—2021年12月于扬州大学附属医院神经内科门诊确诊BPPV并治愈的170例患者。随访2年,根据是否复发分为复发组(70例)和未复发组(100例)。统计患者资料并通过logistic回归分析研究复发的危险因素。结果70例复发患者中,复发1次39例,复发2次27例,复发3次及以上的患者4例。Logistic回归分析显示女性(OR=11.623,95%CI:4.104~20.634,P<0.001)、焦虑(OR=4.200,95%CI:1.186~14.873,P=0.026)、疲劳(OR=5.025,95%CI:1.771~14.255,P=0.002)、睡眠障碍(OR=4.080,95%CI:1.152~14.447,P=0.002)、外伤(OR=4.802,95%CI:1.692~13.622,P=0.023)以及合并高血压(OR=4.938,95%CI:1.740~14.009,P<0.001)均是BPPV患者复发的危险因素,糖尿病、家族史和吸烟史与是否复发之间无明显相关性。结论性别、焦虑、疲劳、睡眠障碍、外伤以及合并高血压是BPPV患者复发的影响因素,可以更有针对性地对BPPV复发的管理和预防提供参考。; 刘斌许笑天符雪涛王英歌刘雨霏唐铁钰; 关键词：良性发作性位置性眩晕手法复位复发影响因素

发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析: 2024年; 目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。; 陈泱儒唐荣邵志海李潍费国强汪昕; 关键词：发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图癫痫

PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例: 2024年; 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。; 黄森钟展华陈伟能何若洁廉羚姚晓黎; 关键词：发作性运动诱发性运动障碍运动障碍性疾病移码突变

单纯发作性运动诱发性运动障碍与发作性运动诱发性运动障碍伴随癫痫发作患者临床鉴别与诊治: 2024年; 目的:总结单纯发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与PKD伴发癫痫患者的临床特征、脑电图和脑磁图表现,以更好地鉴别两者并指导治疗。方法:回顾性分析2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200例临床诊断为PKD的患者资料,根据是否伴有癫痫发作,将其分为单纯PKD(174例)与PKD伴随癫痫(26例)两组。比较两组患者在临床特征、药物治疗、脑电图和脑磁图方面的差异。结果:两组患者的临床特征基本类似,其中单纯PKD组的PKD运动障碍由情绪紧张诱发者比例(54/174,31.03%)比PKD伴随癫痫组(2/26,7.69%)高(χ^(2)=5.010, P=0.025)。在药物治疗反应方面,两组均以卡马西平为最常用的药物,但PKD伴随癫痫患者可能需要更高的治疗剂量(0.2~0.4 g/d,并逐渐加量至0.8 g/d)才能同时有效控制运动障碍及癫痫发作。在脑电图和脑磁图特征方面,PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高,主要表现为局灶性的棘波/尖波[1/70(1.43%)比9/21(42.86%),χ^(2)=24.268, P<0.001],并更容易发现脑磁图的异常放电(4/18比3/5,χ^(2)=1.155, P=0.282)。两者的脑磁图偶极子均主要分布于额叶、中央区附近脑区。结论:单纯PKD与PKD伴发癫痫患者的运动症状临床表现相似,且卡马西平仍是两者最有效的治疗手段。PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高,以局灶性的棘波/尖波为主,且更容易发现脑磁图的异常放电,可用以鉴别两者。; 郝文思韩佳琦马芮张夏婷高乐虹卫华林一聪陈佳王玉平; 关键词：癫痫脑电描记术脑磁图描记术

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