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帕博利珠单抗致内分泌腺不良反应的研究进展: 2024年; 帕博利珠单抗作为一种新兴的抗肿瘤药物,已在临床中广泛应用。帕博利珠单抗在使用过程中常出现各种不良反应,但引起的内分泌腺不良反应在临床中容易被忽视。通过对帕博利珠单抗引起的内分泌腺不良反应和其发病机制进行综述,为临床合理使用帕博利珠单抗提供参考。; 王瀚琳千清金学军姜哲; 关键词：内分泌腺

多发性内分泌腺瘤2A型引起儿茶酚胺性心肌病1例: 2024年; 多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)是一种罕见的遗传综合征,为原癌基因RET突变激活酪氨酸激酶受体,涉及多个内分泌腺,引发相关细胞不规则生长[1]。MEN2A患者RET基因生殖突变79%集中在10、11号外显子[2],以甲状腺髓样癌(MTC)为特征,并可伴有嗜铬细胞瘤(PHEO),主要表现为分泌大量降钙素、儿茶酚胺、PTH,而其分泌大量的儿茶酚胺可导致高血压、出汗、头痛、心律失常、心肌病和死亡等[3]。; 张娅袁杨莉刘茜崔赛仙肖礼其何燕; 关键词：儿茶酚胺酪氨酸激酶受体 RET基因降钙素内分泌腺

儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习: 2024年; 目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。; 郝会民李杨世玉黄爱刘晓景曹冰燕卫海燕; 关键词：甲状旁腺功能减退症肾上腺皮质功能减退症

1例PD-1抑制剂诱导自身免疫性多发性内分泌腺综合征的护理: 2024年; 总结1例PD-1抑制剂诱导自身免疫性多发性内分泌腺综合征的护理经验。护理要点:前期护理结合患者“食管癌根治术后免疫治疗”的既往病史,加强病情观察预防并发症出现,做好胰岛素泵治疗“暴发性1型糖尿病”的护理,关注血糖波动情况;后期进行“腺垂体功能减退、垂体危象前期”的抢救,监测患者生命体征变化,预防激素治疗后并发症的出现;并对患者及其家属行疾病宣教与心理支持,增加患者配合程度,加速疾病的康复。经过多学科合作治疗及精心护理,患者入院21天后血糖、血压恢复平稳,允予出院。后期门诊定期复查,患者情况良好,无不适症状。; 陈润瑶伍豪黄培琪陈雄虎; 关键词：护理

伴多种并发症的Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例及文献复习: 2024年; 该文报道了1例53岁中年女性患者的临床资料。患者因头晕、乏力、恶心、呕吐3 d及腹泻入院。临床检查显示该患者有多种自身免疫性及非免疫性疾病,并伴多种并发症。主要疾病包括口腔念珠菌感染、1型糖尿病、桥本甲状腺炎甲状腺功能减退、中重度非节段型白癜风。同时发现患者患代谢综合征,包括高密度脂蛋白缺乏、高血压病1级(极高危组)及糖尿病性酮症酸中毒、糖尿病性周围神经病变、糖尿病性肾病(G2A1期)、糖尿病性周围血管病变。此外,该患者还患有低蛋白血症、锁骨下动脉斑块、颈总动脉斑块、抑郁状态和骨质疏松等多种并发症,患者被临床诊断为Ⅰ型自身免疫性多内分泌综合征。患者经住院期间综合治疗恢复良好,出院后继续服药。; 和彩玲赵蓉尹虹王百灵; 关键词：口腔念珠菌感染甲状腺功能减退文献复习

替雷利珠单抗致自身免疫性多内分泌腺综合征1例: 2024年; 1病例介绍患者,男,79岁,体质量70 kg。2022年10月19日因“烦渴5 d,纳差乏力伴恶心、呕吐2 d”收治连云港市第一人民医院急诊重症监护室。既往体健,20余年前行胆囊切除术,否认糖尿病和甲状腺功能障碍史,否认家族恶性肿瘤史,否认药物和食物过敏史,无外伤、输血史。患者2021年8月18日行腹部增强CT示右肾上极见巨大团块样软组织密度影,最大横截面约107 mm×111 mm,腹膜后可见数枚增大淋巴结,较大者约23 mm×10 mm,2021年9月5日肾穿刺病理见透明细胞癌,诊断为肾透明细胞癌伴腹膜后淋巴结转移(T2bN1M0Ⅲ期)。; 庞婕郭玉竹骆继业; 关键词：药品不良反应

FOXP3基因变异致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征3例患儿的临床及遗传学研究: 2024年; 目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的情况。结果3例患儿均于婴幼儿期起病,其中1例以糖尿病伴酮症酸中毒为首发症状,2例以腹泻起病。3例患儿均有消化道受累的表现,其中1例经内镜及病理检查诊断为极早发炎症性肠病。3例患儿中有2例合并内分泌腺受累,其中1例表现为1型糖尿病伴甲状腺球蛋白及甲状腺过氧化物酶抗体阳性,但随访未发现甲状腺功能异常;另1例表现为甲状腺功能低下,予左旋甲状腺素治疗。3例患儿均携带FOXP3基因错义变异,包括c.1222G>A(p.V408M)、c.767T>C(p.M256T)和c.1021A>G(p.T341A)。1例经异基因造血干细胞移植治疗后症状缓解,1例予生物制剂加胰岛素治疗后病情稳定,另1例出生后3个月因难治性脓毒性休克及多器官功能衰竭夭折。结论FOXP3基因变异相关的IPEX综合征可能具有起病早、临床表现多样的特点。对于婴幼儿期起病的慢性腹泻伴多内分泌腺或多系统受累的男性患儿,需警惕IPEX综合征的可能性,尽早通过基因检测进行诊断和治疗,并为遗传咨询提供依据。; 郑翠芳孟颖颖邓朝晖刘静闫钢风黄瑛; 关键词：FOXP3基因糖尿病

儿童X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征合并坏疽性脓皮病1例: 2024年; 患儿男,3岁8个月,因血白细胞增高3年,右下肢皮肤溃烂1周于2021年7月就诊。患儿2018年7月因发热于外院查血常规示白细胞计数24.7×10^(9)/L,此后定期复查血白细胞计数范围20×10^(9)/L~30×10^(9)/L。2021年5月曾因血白细胞升高至新乡医学院第一附属医院儿科住院2周,其间完善骨髓细胞学检查提示粒系增生不良,淋巴细胞比例增高,红细胞增多。; 韩玫瑰韩子明朱小娟黄倩张芳敏王凌超; 关键词：坏疽性脓皮病白细胞增高骨髓细胞学检查红细胞增多定期复查

多发性内分泌腺肿瘤1型1例: 2023年; 上消化道出血为临床常见病、多发病,大部分病因为消化性溃疡、肿瘤、糜烂出血性胃炎等,对于反复消化道出血的患者需警惕胃泌素瘤,同时需注意是否合并多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)。本文报告1例以反复消化道出血为主要表现、病程历时2年最终诊断为MEN1的患者,希望引起重视,以减少对MEN1的误诊和漏诊。; 陈佳魏元秀肖潇彭鹏万晓强; 关键词：消化道出血胃泌素瘤反复黑便

多发性内分泌腺瘤病1型的研究进展被引量：1: 2023年; 多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一组累及两个或两个以上内分泌腺的罕见综合征,且可在内分泌腺外的其他器官和组织中发生、发展。MEN分为1型、2型和4型,以所涉及的基因、产生的激素类型以及特征性的体征和症状差异为分型依据。其中1型MEN(MEN1)又称Wermer综合征,由MEN1基因变异所致,属常染色体显性遗传病,其主要肿瘤类型为甲状旁腺肿瘤、垂体瘤和胃-肠-胰神经内分泌肿瘤,此外,还可引起其他内分泌腺或腺外肿瘤,如胸腺或支气管类癌肿瘤、肾上腺皮质腺瘤、脂肪瘤、血管纤维瘤、血管平滑肌脂肪瘤、脊髓室管膜瘤等,且女性乳腺癌风险也可能增加[1]。; 张舒婷关海霞; 关键词：MEN1 发病机制

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