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新型蛋白质和核酸序列及其在预防和/或治疗先天性肌营养不良症中的用途: 本发明涉及经修饰的重组集聚蛋白或其片段和重组嵌合层粘连蛋白‑巢蛋白或其片段，编码这些蛋白质的核酸序列，包含这些核酸序列的载体，包含这些蛋白质的组合物，以及这些蛋白质在预防和/或治疗先天性肌营养不良症、特别是(层粘连蛋白‑...; 马库斯·A·吕格朱迪斯·莱因哈德

Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良12例临床特征及遗传基因分析: 目的:探讨merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良的临床及遗传特点,揭示有助诊断的特征性临床信息和总结基因突变的部分规律。方法:回顾分析并总结2016年1月至2023年1月重庆医科大学附属儿童医院经临床及基因检测确诊的1...; 刘颖; 关键词：先天性肌营养不良基因突变

Ullrich先天性肌营养不良合并重度肺动脉高压伴心功能不全1例: 2023年; VI型胶原蛋白是一种存在于肌肉、皮肤、肌腱和血管细胞外基质的微型胶原蛋白,由COL6A1、COL6A2、COL6A3独立编码的3条α链构成。Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)由于上述基因突变导致其功能缺失而出现的一种十分严重的肌病。本文报道了1例以心功能不全、呼吸衰竭为主要表现的患儿,外周血全外显子测序发现COL6A1:exon10:c.868G>A:p.G290R杂合变异,患儿父亲该位点未见变异,明确诊断UCMD。患儿伴有明显脊柱侧弯、肌肉无力、近端关节挛缩、远端关节过伸表型,与既往报道相符。患儿就诊时有呼吸衰竭、心功能衰竭表现,心脏B超提示重度肺动脉高压。UCMD是一种发病率极低的罕见病,UCMD合并重度肺动脉高压目前尚未见报道,但是该表型与该基因型的相关性有待进一步验证。; 陈林刘征赵佩青马秀琦蔡娇汪希珂; 关键词：重度肺动脉高压心功能不全

LAMA2基因变异致新生儿期发病的先天性肌营养不良1例报告: 2023年; 目的探讨LAMA2基因变异致先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查及对基因检测结果进行分析。方法回顾分析1例新生儿期发病的先天性1A型肌营养不良(MDC1A)患儿的临床资料,并对患儿核心家系进行LAMA2基因突变检测。结果患儿,男性,6个月,生后出现肌张力下降、关节活动受限、喂养困难,实验室检查显示肌酸肌酶显著升高,高通量测序及Sanger测序验证发现LAMA2基因存在两处杂合变异,一个是来自母亲的无义突变c.4048C>T,另一个突变是来自父亲的剪接突变c.3556-13T>A。随访时存在生长发育落后,反复呼吸道感染。结论本例患儿LAMA2基因c.4048C>T及c.3556-13T>A变异可能是导致发生先天性肌营养不良的致病原因。; 陈亿仙谭建强吕彦兴韦义军蒋永江韦拔; 关键词：先天性肌营养不良高通量测序新生儿

用于治疗先天性肌营养不良的治疗性LAMA2载荷: 本发明涉及一种组合物，所述组合物包含a)第一蛋白或编码所述第一蛋白的核酸构建体，所述第一蛋白包含能够结合和切割靶核酸序列的位点特异性DNA结合蛋白或由其组成；b)第二蛋白或编码所述第二蛋白的核酸构建体，所述第二蛋白包含转...; M·盖尔卡戈尔A·桑切斯-梅希亚斯加西亚M·帕拉斯马西米亚

以睡眠呼吸障碍为突出表现的先天性肌营养不良1例及文献综述被引量：1: 2023年; 睡眠呼吸障碍是普通人群中较常见的睡眠疾病,但在神经肌肉病患者中更容易出现,原因可能是原发病的呼吸肌受累。神经肌肉病是可以引起呼吸肌无力导致通气不足的疾病,而呼吸肌无力是神经肌肉病患者死亡的首要原因。当呼吸肌无力较轻时白天常常无症状或症状轻微,容易被忽视,这种呼吸肌无力导致的通气不足通常在睡眠时更重,因此夜间的睡眠呼吸障碍往往是首发症状。慢性神经肌肉病导致的呼吸肌无力通常隐匿起病,长时间存在,随原发病进展而加重,呼吸肌无力严重时白天也会有通气不足症状,但在白天无症状的隐匿期,夜间睡眠中低通气的早诊断和及时处理,对延长患者生存期具有重要的价值。通常情况下,神经肌肉病导致呼吸肌无力的程度与全身肌无力程度相一致,但是少数特殊类型神经肌肉病,呼吸肌受累起病或呼吸肌无力程度远重于全身无力,由于全身无力症状轻,其呼吸肌无力导致的通气不足更加容易漏诊,往往引起睡眠中猝死,因此我们应该提高警惕,及早评估,避免漏诊。本文介绍1例特殊类型的先天性肌营养不良患者,其全身无力症状轻微,而呼吸肌无力较重,其睡眠呼吸障碍症状存在多年而被忽视,直到睡眠呼吸症状加重进行了多导睡眠监测,最终睡眠呼吸障碍得以诊断,后续给予无创呼吸机治疗,极大改善了患者生活质量,延长了生存期。; 郝红琳戴毅黄颜孙鹤阳高伟芳; 关键词：睡眠呼吸障碍神经肌肉病通气不足

新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良1例: 2022年; LAMA2相关先天性肌营养不良系一种常染色体隐性遗传病,是最常见的先天性肌营养不良亚型,欧美国家多见,属于小儿神经系统罕见病,其预后差,致残率高。自1995年Helbling-Leclerc等[1]首次报道LAMA2基因突变可致先天性肌营养不良后,国内外陆续有基因确诊病例的文献报道,但涉及病例数仍比较有限。; 陈会曾向东刘平王燕娟胡文广; 关键词：先天性肌营养不良罕见病常染色体隐性遗传病确诊病例预后差

一例先天性肌营养不良患儿的临床特征及FKTN基因变异分析: 2022年; 目的对一个肌酸激酶升高的患儿进行致病变异分析,为临床诊断提供依据。方法应用二代测序技术(肌营养不良相关基因检测包)对先证者进行基因检测,发现FKTN基因可疑位点后,用Sanger测序技术对先证者父母进行验证,明确先证者的病因。结果先证者FKTN基因有分别源自父亲的错义突变c.536G>C(p.R179T)和源自母亲的非移码缺失突变c.1299_1301delGTG(p.W434del),为复合杂合突变。结论FKTN基因c.536G>C(p.R179T)/c.1299_1301delGTG(p.W434del)变异是该家系可能的致病原因,新变异的检出扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。; 张玉新夏艳洁吴庆华任依琳孔祥东盛光耀; 关键词：先天性肌营养不良基因突变

1例Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良患儿的康复管理: 2022年; 目的探讨Merosin蛋白缺失型先天性肌营养不良的康复管理及治疗。方法对1例Merosin缺失型先天性肌营养不良患儿的临床特征及相关评定结果进行全面分析,制定多学科团队协作的康复管理方案,包括物理治疗、作业治疗、辅助器具与环境改造、呼吸训练等,综合康复后观察疗效。结果经过全面的康复管理,患儿的精细运动、适应性、语言、个人-社交能力均有不同程度的提高,大运动能力进展缓慢,除挛缩外暂未出现明显的进行性功能障碍和并发症。结论对Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良的患儿实施多学科团队协作的康复管理及个性化的治疗方案,有利于减少相关并发症的发生,提高患儿的生存质量。; 华晶芮洪新窦淑娟张光宝池霞童梅玲张敏; 关键词：先天性肌营养不良康复管理

8例胶原蛋白Ⅵ型先天性肌营养不良的临床特点与基因分析: 目的:分析胶原蛋白Ⅵ型先天性肌营养不良（COL6-CMD）患儿的临床特点和基因型,为临床诊治提供参考。方法:收集2018年3月至2022年3月重庆医科大学附属儿童医院确诊的胶原蛋白Ⅵ型先天性肌营养不良患儿的临床资料和基因...; 曹一凡; 关键词：先天性肌营养不良

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