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江西地区无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析被引量：2: 2021年; 目的探讨江西地区无精及严重少精症患者Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失发生率及类型。方法采用实时荧光定量PCR与PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术对328例无精症及624例严重少精症患者Y染色体长臂上的6个序列标记位点(STS)进行检测,同时选取600例已正常生育男性作为对照组。并对检出AZFbc区域缺失的患者行进一步核型分析。结果952例无精及严重少精症患者中检出91例存在Y染色体微缺失,检出率为9.56%(91/952),对照组无缺失病例检出。328例无精症患者检出68例Y染色体微缺失,缺失率为20.73%(68/328);624例严重少精症患者中23例发生Y染色体微缺失,缺失率为3.69%(23/624)。10例AZFabc区缺失患者的核型结果1例为45,XO Turner综合征,1例为46,XY,Yqh-,其余8例为46,XX性反转综合征。结论本研究首次报道了江西地区无精及严重少精症患者中Y染色体微缺失的发生率及其类型,对无精及严重少精症患者的生育具有重要指导作用。; 谢康刘艳秋罗海艳邹永毅; 关键词：Y染色体微缺失无精症严重少精症

无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异分析被引量：4: 2019年; 目的分析无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异。方法选取本院2017年1月至2018年5月收治的293例无精及严重少精症患者为研究对象,采用实时荧光定量PCR的方法检测Y染色体无精子症因子(AZF),依据检测结果分为Y染色体微缺失组21例及Y染色体无微缺失组272例,统计无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型,并对不同Y染色体微缺失类型患者性激素水平进行比较。结果293例无精及严重少精症患者中Y染色体微缺失21例(7.17%),AZFc缺失12例(57.14%)、AZFa缺失2例(9.52%)、AZF(b+c)缺失4例(19.05%)、AZF(a+b+c)缺失3例(14.29%),AZF微缺失位点检出率,c区61.29%,b区22.58%,a区16.13%,差异有统计学意义(P<0.05);Y染色体微缺失组促卵泡生成素(FSH)(19.49±6.88)IU/L、促黄体生成素(LH)(8.17±3.72)IU/L、睾酮(T)(12.48±2.27)mmol/L,Y染色体无微缺失组FSH(9.91±4.07)IU/L、LH(7.06±2.35)IU/L、T(13.91±4.43)mmol/L,FSH差异有统计学意义(P<0.05),LH、T差异无统计学意义(P>0.05);Y染色体微缺失组内不同分型患者性激素相比较,AZF(a+b+c)缺失模式FSH和LH值升高最为显著,差异有统计学意义(P<0.05),T差异无统计学意义(P>0.05)。结论无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型以AZFc缺失为主、AZFb缺失次之、AZFa缺失少见,FSH水平在Y染色体微缺失患者中显著升高,其中AZF(a+b+c)缺失模式FSH升高最为显著,通过检测Y染色体有无缺失可为辅助生殖及治疗提供强有力的帮助。; 林静梁权辉朱嫦琳李炜煊; 关键词：无精严重少精症 Y染色体微缺失性激素

研究人体无精症和严重少精症快速检测的方法及应用其方法的试剂盒: 本发明涉及一种人体无精症和严重少精症检测方法的研究，提供了一种研究人体无精症和严重少精症快速测试的方法，包括：样品收集，样品处理及利用real‑time PCR平台诊断和利用样品处理的结果进行ELISA检测。本发明还提供...; 郑连文徐影代晓微陈晓晨郑晓宇刘永正; 文献传递

一种新型适用于严重少精症的精子冷冻装置: 一种新型适用于严重少精症的精子冷冻装置，包括手杆、支架、凹槽、冷冻麦管、棉塞、粘性标签纸，所述手杆设于两个对称的支架上，两个对称的支架上均设有凹槽，两个支架上对称的凹槽内卡设于冷冻麦管两端，冷冻麦管一端设有棉塞，棉塞外设...; 路健葛斌侯晓晖刘南君; 文献传递

无精症及严重少精症Y染色体微缺失和生殖激素水平研究被引量：8: 2014年; 目的探讨少精症及严重无精症患者与Y染色体AZF基因微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对染色体核型正常的346例严重少精症和无精症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果346例患者中发现Y染色体微缺失患者17例，缺失率为4．9％，其中262例重度少精症中Y染色体微缺失14例（5．3％），84例无精症患者中Y染色体微缺失3例（3．6％）。微缺失类型包括单纯AZFa微缺失2例；单纯AZFb微缺失3例；单纯AZFc微缺失11例；AZFb＋AZFc微缺失1例。30例精液正常者Y染色体均未发现AZF基因微缺失。生殖激素检测结果显示，Y染色体微缺失患者血清FSH，LH和T水平分别为18．76±9．62IU／L，6．05±4．48IU／L和378．54±158．98mmol／L。与无微缺失患者相比，Y染色体微缺失患者血清FSH水平显著性升高（t=3．930，P=0．006）、T水平显著性降低（t=-2．602，P=0．011）。结论Y染色体微缺失及血清生殖激素水平异常与少精症、无精症密切相关，其中AZFc缺失为常见的类型。; 韩瑞玲李艳童永清汪明吴薇; 关键词：Y染色体微缺失无精症少精症男性不育

无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析被引量：11: 2014年; 目的分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点,为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)辅助助孕前提供遗传学筛选依据。方法对150例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体微缺失。结果 150例无精症及严重少精症患者,染色体核型异常14例,异常率9.3%;Y染色体微缺失16例,异常率10.7%。结论对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,可为患者在ICSI辅助助孕前提供筛选依据,避免在ICSI治疗中将遗传缺陷传递给子代,同时减少患者精神上和经济上的负担。; 滕贤麟施金俏郭辉周燕霞; 关键词：染色体核型 Y染色体微缺失无精症严重少精症

金华地区无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析: 目的:探讨金华地区男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点。方法:150例无精症及严重少精症患者来自金华市人民医院生殖中心不孕不育门诊;采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核型分析,...; 滕贤麟郭辉周燕霞; 关键词：无精症严重少精症核型 Y染色体微缺失; 文献传递

ICSI治疗前原发严重少精症患者Y染色体AZF微缺失分析: 2012年; 目的:研究胞质内单精子注射(ICSI)治疗前原发严重少精症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率及类型。方法:用多重PCR法,以正常生育男性30例为对照组,对天津70例男性原发严重少精症患者(实验组)进行Y染色体AZF区15个位点微缺失检测。结果:70例严重少精症患者存在缺失9例,总缺失率12.86%;其中AZFb+c缺失6例(8.57%),AZFb+c+d缺失2例(2.86%),AZFb+d缺失1例(1.43%);未见AZFa缺失;对照组各位点均无缺失,2组微缺失频率具统计学差异(P﹤0.05)。结论:男性原发严重少精症患者Y染色体AZF区微缺失频率较高,该检测对ICSI治疗具指导意义。; 陆国芳孙丰涛任晨春秦志华梁玥宏李树宁; 关键词：Y染色体 AZF微缺失

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究被引量：9: 2012年; 目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。; 杨欢利毛英姿诸溢扬陈辉波; 关键词：Y染色体微缺失细胞遗传学

原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的基因诊断研究: 刘雅峰欧建平钟依平徐艳文苗本郁王琼李洁周灿权; 关键词：Y染色体无精子因子微缺失基因; 文献传递

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